프리드라이히 운동실조 신경 초음파 (FAUST)
프리드라이히 운동실조증 신경 초음파와 임상적 상관관계
프리드라이히 운동실조증은 가장 흔한 상염색체 열성 유전 운동실조증입니다. 이는 9번 염색체 9q21.11 위치의 프락사신 유전자 내 GAA 반복 서열 확장에 의해 발생합니다. 증상은 일반적으로 9세에서 13세 사이의 어린 시절에 시작됩니다. 이 질환은 진행성 신경계 및 심장 손상을 초래하며, 당뇨병, 시력 및 청력 상실, 척추측만증을 포함한 다양한 정도의 다기관 침범을 동반합니다. 시간이 지남에 따라 대부분의 환자는 20대 중반까지 걷는 능력을 상실하고 휠체어가 필요해집니다. 질환의 중증도와 진행 속도는 발병 연령과 GAA 삼염기 반복 확장의 크기 등 다양한 요인에 따라 달라질 수 있습니다.
전통적으로 프리드라이히 운동실조증은 주로 신경세포(뉴런병증)를 침범하는 질환으로 여겨져 왔습니다. 그러나 최근 말초신경 초음파 영상을 이용한 연구에 따르면, 특히 상지에서 일부 신경이 비대해 보일 수 있습니다. 이는 말초신경이 얇아지는 경향을 보이는 다른 뉴런병증에서 일반적으로 관찰되는 소견과 대조적입니다.
본 연구의 목적은 신경 초음파를 이용하여 프리드라이히 운동실조증 환자에서 신경 내 혈관화 및 신경 변화를 더 잘 이해하는 데 있습니다. 특히, 고해상도 초음파 기법을 사용하여 신경 내 혈류 존재 여부를 평가합니다.
본 연구에는 니스 대학병원 신경유전학 센터에서 추적 관찰 중인 유전적으로 확인된 프리드라이히 운동실조증 환자 13명이 포함됩니다. 초음파 검사는 표준화된 위치에서 정중신경과 척골신경에 대해 수행됩니다: 정중신경의 경우 손목, 전완(손목 원위 주름에서 10cm), 주관와와, 상완 중앙 및 액와; 척골신경의 경우 손목, 전완(콩알뼈에서 10cm), 팔꿈치(팔꿈치 아래 5cm 및 위 5cm), 상완 중앙 및 액와; 상완신경총은 C5, C6, C7 수준에서 측정됩니다.
혈관화 평가 외에도 신경 크기(단면적)를 측정하고 신경 내부 구조를 평가합니다.
이 연구는 프리드라이히 운동실조증의 신경 침범에 대한 이해를 높이고, 초음파가 질환 중증도의 유용한 표지자를 제공할 수 있는지 탐구하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Andra Ezaru
- 전화번호: + 33 07 80 65 10 81
- 이메일: ezaru.a@chu-nice.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Angela PUMA
- 전화번호: +33 07 62 25 40 17
- 이메일: puma.ar@chu-nice.fr
연구 장소
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Alpes Maritimes
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Nice, Alpes Maritimes, 프랑스
- 모병
- Chu De Nice
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연락하다:
- Angela PUMA
- 전화번호: +33 07 62 25 40 17
- 이메일: puma.ar@chu-nice.fr
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연락하다:
- Andra EZARU
- 전화번호: + 33 0492039655
- 이메일: ezaru.a@chu-nice.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 18세에서 70세 사이의 환자.
- 유전적으로 확인된 프리드라이히 운동실조증 진단.
- CHU 니스 신경유전학 역량 센터에서 추적 관찰 중인 환자.
- 2025년 12월부터 2026년 4월 사이에 말초 신경 초음파를 시행한 환자.
제외 기준:
- 말초 신경 초음파 데이터를 이용할 수 없는 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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코호트 FA
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신경 초음파는 임상 실무에서 널리 사용되는 영상 기법입니다.
이를 통해 신경 단면적 측정이 가능하며, 내부 신경 다발 구조와 혈관화에 대한 상세한 시각화를 제공합니다.
이러한 특징들은 염증이나 구조적 손상과 같은 기저 신경 병리에 대한 간접적 정보를 제공할 수 있습니다.
정중 신경과 척골 신경의 다양한 부위, 그리고 팔신경총에 대한 참고값이 확립되었습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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초음파를 이용한 신경 내 혈관화 평가
기간: 포함 시
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도플러 초음파로 30분 동안 신경내 혈관화 평가 (복합 기준: 임상 데이터, 영상 데이터)
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포함 시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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사전에 정의된 부위에서 말초 신경 단면적의 초음파 평가
기간: 포함 시
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손목, 전완부(원위 손목 주름에서 10 cm), 주관절와, 상완 중앙부의 정중신경과 손목, 전완부, 상완 중앙부의 척골신경 및 손목, 전완부(완두뼈에서 10 cm), 팔꿈치(팔꿈치 아래와 위로 5 cm), 상완 중앙부, 액와부의 척골신경의 단면적 초음파 측정(mm).
상완신경총은 C5, C6, C7 수준에서 30분 동안 측정되었습니다(복합 기준: 임상 데이터, 영상 데이터) |
포함 시
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미리 정의된 부위에서 말초 신경 내부 구조의 초음파 평가
기간: 포함 시
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초음파를 이용한 말초신경 에코성 평가: 저에코성/고에코성으로 정의되며, 내부 다발 구조 배열 평가: 내부 다발 패턴 유지/소실로 정의됨 (복합 기준: 임상 데이터, 영상 데이터)
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포함 시
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 26Neuro02
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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