Ультразвуковое исследование нервов при атаксии Фридрейха (FAUST)

Атаксия Фридрейха является наиболее распространенной наследственной аутосомно-рецессивной атаксией. Она вызвана экспансией GAA-повторов в гене фратаксина на хромосоме 9q21.11. Симптомы обычно начинаются в детстве, как правило, в возрасте от 9 до 13 лет. Заболевание приводит к прогрессирующему повреждению нервной системы и сердца, а также к мультисистемному поражению различной степени, вызывая диабет, потерю зрения и слуха, а также сколиоз. Со временем большинство пациентов теряют способность ходить и нуждаются в инвалидной коляске, часто к середине двадцатых лет. Тяжесть и прогрессирование заболевания могут варьироваться в зависимости от различных факторов, таких как возраст начала и размер экспансии GAA-триплета.

Традиционно атаксия Фридрейха считалась заболеванием, в первую очередь поражающим нервные клетки, также называемым нейронопатией. Однако недавние исследования с использованием ультразвуковой визуализации периферических нервов показали, что некоторые нервы могут казаться увеличенными, особенно в верхних конечностях. Это контрастирует с данными, обычно наблюдаемыми при других нейронопатиях, где периферические нервы имеют тенденцию истончаться.

Цель данного исследования — использовать ультразвук нервов для лучшего понимания изменений интраневральной васкуляризации и нервов у пациентов с атаксией Фридрейха. В частности, мы оцениваем наличие интраневрального кровотока внутри нервов с помощью высокоразрешающей ультразвуковой техники.

В исследование включены 13 пациентов с генетически подтвержденной атаксией Фридрейха, которые наблюдаются в Нейрогенетическом компетентностном центре Университетской больницы Ниццы. Ультразвуковые исследования проводятся на срединном и локтевом нервах в стандартизированных точках: для срединного нерва — на запястье, предплечье (10 см от дистальной складки запястья), локтевой ямке, середине плеча и подмышечной впадине; для локтевого нерва — на запястье, предплечье (10 см от гороховидной кости), в области локтя (5 см ниже и выше локтя), середине плеча и подмышечной впадине; плечевое сплетение измеряется на уровнях C5, C6, C7.

Помимо васкуляризации, мы также измеряем размер нерва (площадь поперечного сечения) и оцениваем внутреннюю структуру нерва.

Это исследование направлено на улучшение понимания поражения нервов при атаксии Фридрейха и изучение возможности использования ультразвука в качестве полезного маркера тяжести заболевания.