Échographie Nerveuse de l'Ataxie de Friedreich (FAUST)

L'ataxie de Friedreich est l'ataxie autosomique récessive héréditaire la plus courante. Elle est causée par une expansion de répétition GAA dans le gène de la frataxine sur le chromosome 9q21.11. Les symptômes commencent généralement dans l'enfance, typiquement entre 9 et 13 ans. La maladie entraîne des lésions progressives du système nerveux et du cœur, ainsi qu'une atteinte multisystémique de degrés variables, conduisant au diabète, à la perte de vision et d'audition et à la scoliose. Avec le temps, la plupart des patients perdent la capacité de marcher et nécessitent un fauteuil roulant, souvent vers le milieu de la vingtaine. La gravité et la progression de la maladie peuvent varier en fonction de divers facteurs tels que l'âge d'apparition et la taille de l'expansion du triplet GAA.

Traditionnellement, l'ataxie de Friedreich a été considérée comme un trouble affectant principalement les cellules nerveuses, également appelé neuronopathie. Cependant, des études récentes utilisant l'imagerie par ultrasons des nerfs périphériques ont montré que certains nerfs peuvent apparaître élargis, en particulier dans les membres supérieurs. Cela contraste avec les observations habituellement faites dans d'autres neuronopathies, où les nerfs périphériques ont tendance à devenir plus fins.

L'objectif de cette étude est d'utiliser l'échographie nerveuse pour mieux comprendre les changements dans la vascularisation intraneurale et le nerf chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich. En particulier, nous évaluons la présence d'un flux sanguin intraneural au sein des nerfs en utilisant une technique d'échographie à haute résolution.

L'étude inclut 13 patients atteints d'ataxie de Friedreich génétiquement confirmée, suivis au Centre de Compétence en Neurogénétique du CHU de Nice. Les examens échographiques sont réalisés sur les nerfs médian et cubital à des emplacements standardisés : pour le nerf médian au poignet, à l'avant-bras (10 cm du pli du poignet distal), au creux du coude, au milieu du bras et à l'aisselle ; pour le nerf cubital au poignet, à l'avant-bras (10 cm de l'os pisiforme), au coude (5 cm en dessous et au-dessus du coude), au milieu du bras et à l'aisselle ; le plexus brachial est mesuré au niveau C5, C6, C7.

En plus de la vascularisation, nous mesurons également la taille du nerf (surface de section transversale) et évaluons la structure interne du nerf.

Cette étude vise à améliorer la compréhension de l'atteinte nerveuse dans l'ataxie de Friedreich et à explorer si l'échographie pourrait fournir des marqueurs utiles de la gravité de la maladie.