Friedreichs Ataksi Nerveultralyd (FAUST)

"Friedreichs ataksi er den mest almindelige arvelige autosomal recessive ataksi. Den skyldes en GAA-gentagelsesekspansion i frataxin-genet på kromosom 9q21.11. Symptomer begynder normalt i barndommen, typisk mellem 9 og 13 års alderen. Sygdommen fører til progressiv skade på nervesystemet og hjertet samt multisystem-involvering i varierende grad, hvilket fører til diabetes, syns- og høretab samt skoliose. Over tid mister de fleste patienter evnen til at gå og har brug for en kørestol, ofte i midten af tyverne. Sygdommens sværhedsgrad og progression kan variere afhængigt af forskellige faktorer som alderen ved debut og størrelsen af GAA-triplet-ekspansionen.

Traditionelt har Friedreichs ataksi været betragtet som en lidelse, der primært påvirker nerveceller, også kaldet neuronopati. Imidlertid har nylige studier med ultralydsafbildning af perifere nerver vist, at nogle nerver kan forekomme forstørrede, især i overarmene. Dette står i kontrast til fund, der normalt observeres i andre neuronopatier, hvor perifere nerver har tendens til at blive tyndere.

Formålet med dette studie er at bruge nerveultralyd til bedre at forstå ændringer i intraneural vaskularisering og nerver hos patienter med Friedreichs ataksi. Især vurderer vi tilstedeværelsen af intraneural blodgennemstrømning i nerverne ved hjælp af en højopløsningsultralydsteknik.

Studiet inkluderer 13 patienter med genetisk bekræftet Friedreichs ataksi, der følges på Neurogenetisk Kompetencecenter ved Nice Universitetshospital. Ultralydundersøgelser udføres på median- og ulnarisnerverne på standardiserede lokaliteter: for mediannerven på håndleddet, underarmen (10 cm fra den distale håndledsfure), albuehulen, midt på overarmen og armhulen; for ulnarisnerven på håndleddet, underarmen (10 cm fra pisiformbenet), ved albuen (5 cm under og over albuen), midt på overarmen og armhulen; plexus brachialis måles på niveau C5, C6, C7.

Ud over vaskularisering måler vi også nervestørrelse (tværsnitsareal) og evaluerer den interne nervestruktur.

Dette studie sigter mod at forbedre forståelsen af nerveinvolvering i Friedreichs ataksi og at undersøge, om ultralyd kunne give nyttige markører for sygdoms sværhedsgrad."