Friedreich-Ataxie Nervenultraschall (FAUST)

Friedreich-Ataxie ist die häufigste vererbte autosomal-rezessive Ataxie. Sie wird durch eine GAA-Repeat-Expansion im Frataxin-Gen auf Chromosom 9q21.11 verursacht. Die Symptome beginnen normalerweise in der Kindheit, typischerweise zwischen 9 und 13 Jahren. Die Krankheit führt zu fortschreitenden Schäden des Nervensystems und des Herzens sowie zu einer unterschiedlich starken Beteiligung mehrerer Systeme, die zu Diabetes, Seh- und Hörverlust und Skoliose führt. Im Laufe der Zeit verlieren die meisten Patienten die Fähigkeit zu gehen und benötigen einen Rollstuhl, oft bis Mitte zwanzig. Der Schweregrad und das Fortschreiten der Krankheit können je nach verschiedenen Faktoren wie dem Alter bei Beginn und der Größe der GAA-Triplet-Expansion variieren.

Traditionell wurde die Friedreich-Ataxie als eine Störung betrachtet, die hauptsächlich Nervenzellen betrifft, auch als Neuronopathie bezeichnet. Jüngste Studien mit Ultraschallbildgebung peripherer Nerven haben jedoch gezeigt, dass einige Nerven vergrößert erscheinen können, insbesondere in den oberen Gliedmaßen. Dies steht im Gegensatz zu den Ergebnissen, die normalerweise bei anderen Neuronopathien beobachtet werden, bei denen periphere Nerven tendenziell dünner werden.

Ziel dieser Studie ist es, mithilfe von Nervenultraschall die Veränderungen der intraneuralen Vaskularisation und der Nerven bei Patienten mit Friedreich-Ataxie besser zu verstehen. Insbesondere bewerten wir das Vorhandensein von intraneuralem Blutfluss innerhalb der Nerven mit einer hochauflösenden Ultraschalltechnik.

Die Studie umfasst 13 Patienten mit genetisch bestätigter Friedreich-Ataxie, die am Neurogenetik-Kompetenzzentrum des Universitätsklinikums Nizza betreut werden. Ultraschalluntersuchungen werden am Medianus- und Ulnarisnerv an standardisierten Stellen durchgeführt: für den Medianusnerv am Handgelenk, Unterarm (10 cm von der distalen Handgelenksfalte), Ellenbeuge, Oberarmmitte und Achselhöhle; für den Ulnarisnerv am Handgelenk, Unterarm (10 cm vom Erbsenbein), am Ellenbogen (5 cm unter und über dem Ellenbogen), Oberarmmitte und Achselhöhle; der Plexus brachialis wird auf Höhe C5, C6, C7 gemessen.

Zusätzlich zur Vaskularisation messen wir auch die Nervengröße (Querschnittsfläche) und bewerten die interne Nervenstruktur.

Diese Studie zielt darauf ab, das Verständnis der Nervenbeteiligung bei Friedreich-Ataxie zu verbessern und zu untersuchen, ob Ultraschall nützliche Marker für den Schweregrad der Krankheit liefern könnte.