Friedreich Ataxia Ultrasuoni Nervosi (FAUST)

"L'atassia di Friedreich è l'atassia ereditaria autosomica recessiva più comune. È causata da un'espansione di ripetizioni GAA nel gene della frataxina sul cromosoma 9q21.11. I sintomi di solito iniziano nell'infanzia, tipicamente tra i 9 e i 13 anni di età. La malattia porta a danni progressivi del sistema nervoso e del cuore, oltre a un coinvolgimento multisistemico di vario grado, che porta a diabete, perdita della vista e dell'udito e scoliosi. Con il tempo, la maggior parte dei pazienti perde la capacità di camminare e richiede una sedia a rotelle, spesso entro la metà dei vent'anni. La gravità e la progressione della malattia possono variare a seconda di vari fattori come l'età di esordio e la dimensione dell'espansione della tripletta GAA.

Tradizionalmente, l'atassia di Friedreich è stata considerata un disturbo che colpisce principalmente le cellule nervose, chiamata anche neuronopatia. Tuttavia, studi recenti che utilizzano l'imaging ecografico dei nervi periferici hanno mostrato che alcuni nervi possono apparire ingrossati, in particolare negli arti superiori. Ciò contrasta con i risultati solitamente osservati in altre neuronopatie, dove i nervi periferici tendono a diventare più sottili.

L'obiettivo di questo studio è utilizzare l'ecografia nervosa per comprendere meglio i cambiamenti nella vascolarizzazione intraneurale e nel nervo nei pazienti con atassia di Friedreich. In particolare, valutiamo la presenza di flusso sanguigno intraneurale all'interno dei nervi utilizzando una tecnica ecografica ad alta risoluzione.

Lo studio include 13 pazienti con atassia di Friedreich geneticamente confermata che sono seguiti presso il Centro di Competenza Neurogenetica dell'Ospedale Universitario di Nizza. Gli esami ecografici vengono eseguiti sui nervi mediano e ulnare in posizioni standardizzate: per il nervo mediano al polso, avambraccio (10 cm dalla piega distale del polso), fossa antecubitale, metà del braccio e ascella; per il nervo ulnare al polso, avambraccio (10 cm dall'osso pisiforme), al gomito (5 cm sotto e sopra il gomito), metà del braccio e ascella; il plesso brachiale viene misurato a livello C5, C6, C7.

Oltre alla vascolarizzazione, misuriamo anche le dimensioni del nervo (area della sezione trasversale) e valutiamo la struttura interna del nervo.

Questo studio mira a migliorare la comprensione del coinvolgimento nervoso nell'atassia di Friedreich e a esplorare se l'ecografia potrebbe fornire utili marcatori della gravità della malattia."