Friedreichin ataksian hermojen ultraäänitutkimus (FAUST)

Friedreichin ataksia on yleisin perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen ataksia. Sen aiheuttaa GAA-toistojakson laajeneminen frataksiinigeenissä kromosomissa 9q21.11. Oireet alkavat yleensä lapsuudessa, tyypillisesti 9–13 vuoden iässä. Sairaus johtaa hermoston ja sydämen progressiiviseen vaurioitumiseen sekä monijärjestelmävaurioihin, jotka voivat aiheuttaa diabetesta, näkö- ja kuulovaurioita sekä skolioosia. Ajan myötä useimmat potilaat menettävät kävelykykynsä ja tarvitsevat pyörätuolin, usein noin 25 vuoden iässä. Sairauden vakavuus ja eteneminen voivat vaihdella eri tekijöistä riippuen, kuten sairastumisiästä ja GAA-triplettilaajenemisen koosta.

Perinteisesti Friedreichin ataksiaa on pidetty pääasiassa hermosoluja eli neuroneja vaivaavana häiriönä (neuronopatia). Viimeaikaiset tutkimukset, joissa on käytetty äänitutkimusta ääreishermoista, ovat kuitenkin osoittaneet, että jotkut hermot saattavat näyttäytyä laajentuneina, erityisesti yläraajoissa. Tämä poikkeaa muissa neuronopatioissa yleensä havaituista löydöksistä, joissa ääreishermot yleensä ohenevat.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on käyttää hermojen äänitutkimusta ymmärtääksemme paremmin Friedreichin ataksiapotilaiden hermojen sisäisen verenkierron ja hermorakenteen muutoksia. Erityisesti arvioimme sisäisen verenkierron esiintymistä hermoissa käyttämällä korkearesoluutioista äänitutkimustekniikkaa.

Tutkimukseen kuuluu 13 geneettisesti varmistettua Friedreichin ataksiapotilasta, joita seurataan Nizzan yliopistollisen sairaalan neurogeneettisen kompetenssikeskuksessa. Äänitutkimukset suoritetaan keski- ja kyynärhermoille standardoiduissa kohdissa: keskisormen hermolle rannessa, kyynärvarressa (10 cm ranteen poikittaisesta taitekohdasta), kyynärkuopassa, keskikäsivarressa ja kainalossa; kyynärhermolle rannessa, kyynärvarressa (10 cm pisiformiluusta), kyynärpäässä (5 cm kyynärpään ala- ja yläpuolella), keskikäsivarressa ja kainalossa; olkavaltimoletkua mitataan tasoilla C5, C6 ja C7.

Verenkierron lisäksi mittaanme myös hermojen kokoa (poikkileikkausala) ja arvioimme hermorakenteen sisäistä rakennetta.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on parantaa ymmärrystä hermojen osallistumisesta Friedreichin ataksiaan ja tutkia, voisiko äänitutkimus tarjota hyödyllisiä merkkejä sairauden vakavuudesta.