Ultrasonido de Nervios en la Ataxia de Friedreich (FAUST)

La ataxia de Friedreich es la ataxia autosómica recesiva heredada más común. Está causada por una expansión de repeticiones GAA en el gen de la frataxina en el cromosoma 9q21.11. Los síntomas suelen comenzar en la infancia, típicamente entre los 9 y los 13 años de edad. La enfermedad conduce a un daño progresivo del sistema nervioso y del corazón, así como a una afectación multisistémica de diversos grados, que lleva a diabetes, pérdida de visión y audición, y escoliosis. Con el tiempo, la mayoría de los pacientes pierden la capacidad de caminar y requieren una silla de ruedas, a menudo a mediados de sus veinte años. La gravedad y la progresión de la enfermedad pueden variar dependiendo de diversos factores como la edad de inicio y el tamaño de la expansión del triplete GAA.

Tradicionalmente, la ataxia de Friedreich se ha considerado un trastorno que afecta principalmente a las células nerviosas, también llamado neuronopatía. Sin embargo, estudios recientes que utilizan imágenes de ultrasonido de los nervios periféricos han demostrado que algunos nervios pueden aparecer agrandados, particularmente en las extremidades superiores. Esto contrasta con los hallazgos observados generalmente en otras neuronopatías, donde los nervios periféricos tienden a volverse más delgados.

El objetivo de este estudio es utilizar el ultrasonido nervioso para comprender mejor los cambios en la vascularización intraneural y el nervio en pacientes con ataxia de Friedreich. En particular, evaluamos la presencia de flujo sanguíneo intraneural dentro de los nervios utilizando una técnica de ultrasonido de alta resolución.

El estudio incluye a 13 pacientes con ataxia de Friedreich confirmada genéticamente que son seguidos en el Centro de Competencia de Neurogenética del Hospital Universitario de Niza. Se realizan exámenes de ultrasonido en los nervios mediano y cubital en ubicaciones estandarizadas: para el nervio mediano en la muñeca, antebrazo (10 cm del pliegue distal de la muñeca), fosa antecubital, mitad del brazo y axila; para el nervio cubital en la muñeca, antebrazo (10 cm del hueso pisiforme), en el codo (5 cm por debajo y por encima del codo), mitad del brazo y axila; el plexo braquial se mide a nivel de C5, C6, C7.

Además de la vascularización, también medimos el tamaño del nervio (área transversal) y evaluamos la estructura interna del nervio.

Este estudio tiene como objetivo mejorar la comprensión de la afectación nerviosa en la ataxia de Friedreich y explorar si el ultrasonido podría proporcionar marcadores útiles de la gravedad de la enfermedad.