Friedreichova ataxie nervového ultrazvuku (FAUST)

Friedreichova ataxie je nejčastější dědičná autosomálně recesivní ataxie. Je způsobena expanzí GAA repetice v genu pro frataxin na chromozomu 9q21.11. Příznaky obvykle začínají v dětství, typicky mezi 9 a 13 lety věku. Onemocnění vede k progresivnímu poškození nervového systému a srdce, stejně jako k multisystémovému postižení různého stupně, což vede k cukrovce, ztrátě zraku a sluchu a skolióze. V průběhu času většina pacientů ztrácí schopnost chodit a vyžaduje invalidní vozík, často již ve svých dvacátých letech. Závažnost a progrese onemocnění se mohou lišit v závislosti na různých faktorech, jako je věk při nástupu a velikost expanze GAA tripletů.

Tradičně byla Friedreichova ataxie považována za poruchu primárně postihující nervové buňky, také nazývanou neuronopatie. Nicméně nedávné studie využívající ultrazvukové zobrazování periferních nervů ukázaly, že některé nervy se mohou jevit zvětšené, zejména v horních končetinách. To je v kontrastu s nálezy obvykle pozorovanými u jiných neuronopatií, kde periferní nervy mají tendenci se ztenčovat.

Cílem této studie je použít nervový ultrazvuk k lepšímu pochopení změn v intraneurální vaskularizaci a nervu u pacientů s Friedreichovou ataxií. Konkrétně hodnotíme přítomnost intraneurálního průtoku krve v nervech pomocí vysoce rozlišovací ultrazvukové techniky.

Studie zahrnuje 13 pacientů s geneticky potvrzenou Friedreichovou ataxií, kteří jsou sledováni v Neurogenetickém kompetenčním centru Univerzitní nemocnice v Nice. Ultrazvuková vyšetření jsou prováděna na středním a loketním nervu na standardizovaných místech: pro střední nerv na zápěstí, předloktí (10 cm od distální zápěstní rýhy), loketní jamce, středu paže a podpaží; pro loketní nerv na zápěstí, předloktí (10 cm od hráškové kosti), v lokti (5 cm pod a nad loktem), středu paže a podpaží; brachiální plexus je měřen na úrovni C5, C6, C7.

Kromě vaskularizace také měříme velikost nervu (průřezová plocha) a hodnotíme vnitřní strukturu nervu.

Tato studie si klade za cíl zlepšit pochopení postižení nervů u Friedreichovy ataxie a prozkoumat, zda by ultrazvuk mohl poskytnout užitečné markery závažnosti onemocnění.