Ultrasonografia nerwów w ataksji Friedreicha (FAUST)

Ataksja Friedreicha jest najczęstszą dziedziczoną autosomalnie recesywnie ataksją. Jest spowodowana ekspansją powtórzeń GAA w genie frataksyny na chromosomie 9q21.11. Objawy zwykle zaczynają się w dzieciństwie, zazwyczaj między 9. a 13. rokiem życia. Choroba prowadzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego i serca, a także do wieloukładowego zajęcia w różnym stopniu, prowadząc do cukrzycy, utraty wzroku i słuchu oraz skoliozy. Z czasem większość pacjentów traci zdolność chodzenia i wymaga wózka inwalidzkiego, często do połowy lat dwudziestych. Ciężkość i postęp choroby mogą się różnić w zależności od różnych czynników, takich jak wiek początku choroby i wielkość ekspansji potrójnej GAA.

Tradycyjnie ataksja Friedreicha była uważana za zaburzenie dotyczące głównie komórek nerwowych, zwane również neuronopatią. Jednak ostatnie badania z wykorzystaniem ultrasonografii nerwów obwodowych wykazały, że niektóre nerwy mogą wydawać się powiększone, szczególnie w kończynach górnych. Jest to sprzeczne z wynikami zwykle obserwowanymi w innych neuronopatiach, gdzie nerwy obwodowe mają tendencję do stawania się cieńszymi.

Celem tego badania jest wykorzystanie ultrasonografii nerwów do lepszego zrozumienia zmian w unaczynieniu śródnerwowym i nerwach u pacjentów z ataksją Friedreicha. W szczególności oceniamy obecność przepływu krwi śródnerwowej w nerwach przy użyciu techniki ultrasonografii wysokiej rozdzielczości.

Badanie obejmuje 13 pacjentów z genetycznie potwierdzoną ataksją Friedreicha, którzy są obserwowani w Centrum Kompetencji Neurogenetycznych Szpitala Uniwersyteckiego w Nicei. Badania ultrasonograficzne są przeprowadzane na nerwach pośrodkowym i łokciowym w standardowych lokalizacjach: dla nerwu pośrodkowego na nadgarstku, przedramieniu (10 cm od dalszej bruzdy nadgarstka), dole łokciowym, środku ramienia i dole pachowym; dla nerwu łokciowego na nadgarstku, przedramieniu (10 cm od kości grochowatej), na łokciu (5 cm poniżej i powyżej łokcia), środku ramienia i dole pachowym; splot ramienny jest mierzony na poziomie C5, C6, C7.

Oprócz unaczynienia mierzymy również rozmiar nerwu (pole przekroju poprzecznego) i oceniamy wewnętrzną strukturę nerwu.

Badanie ma na celu poprawę zrozumienia zajęcia nerwów w ataksji Friedreicha i zbadanie, czy ultrasonografia może dostarczyć użytecznych markerów ciężkości choroby.