Friedreich Ataxia Nerve Ultrasund (FAUST)

"A ataxia de Friedreich é a ataxia autossómica recessiva hereditária mais comum. É causada por uma expansão da repetição GAA no gene da frataxina no cromossoma 9q21.11. Os sintomas geralmente começam na infância, tipicamente entre os 9 e os 13 anos de idade. A doença leva a danos progressivos do sistema nervoso e do coração, bem como a envolvimento multissistémico de vários graus, levando a diabetes, perda de visão e audição e escoliose. Com o tempo, a maioria dos pacientes perde a capacidade de andar e necessita de uma cadeira de rodas, frequentemente por volta dos vinte e poucos anos. A gravidade e progressão da doença podem variar dependendo de vários fatores, como a idade de início e o tamanho da expansão do triplete GAA.

Tradicionalmente, a ataxia de Friedreich tem sido considerada uma doença que afeta principalmente as células nervosas, também chamada de neuronopatia. No entanto, estudos recentes utilizando imagens de ultrassom dos nervos periféricos mostraram que alguns nervos podem parecer aumentados, particularmente nos membros superiores. Isto contrasta com os achados geralmente observados noutras neuronopatias, onde os nervos periféricos tendem a ficar mais finos.

O objetivo deste estudo é utilizar ultrassom nervoso para compreender melhor as alterações na vascularização intraneural e no nervo em pacientes com ataxia de Friedreich. Em particular, avaliamos a presença de fluxo sanguíneo intraneural dentro dos nervos utilizando uma técnica de ultrassom de alta resolução.

O estudo inclui 13 pacientes com ataxia de Friedreich geneticamente confirmada que são acompanhados no Centro de Competência em Neurogenética do Hospital Universitário de Nice. Os exames de ultrassom são realizados nos nervos mediano e ulnar em locais padronizados: para o nervo mediano no pulso, antebraço (10 cm da prega distal do pulso), fossa antecubital, meio do braço e axila; para o nervo ulnar no pulso, antebraço (10 cm do osso pisiforme), no cotovelo (5 cm abaixo e acima do cotovelo), meio do braço e axila; o plexo braquial é medido ao nível de C5, C6, C7.

Além da vascularização, também medimos o tamanho do nervo (área de secção transversal) e avaliamos a estrutura interna do nervo.

Este estudo visa melhorar a compreensão do envolvimento nervoso na ataxia de Friedreich e explorar se o ultrassom poderia fornecer marcadores úteis da gravidade da doença."