Friedreich Ataxia Zenuwechografie (FAUST)

"Friedreich ataxia is de meest voorkomende erfelijke autosomaal recessieve ataxie. Het wordt veroorzaakt door een GAA-repeat-expansie in het frataxine-gen op chromosoom 9q21.11. Symptomen beginnen meestal in de kindertijd, meestal tussen de 9 en 13 jaar. De ziekte leidt tot progressieve schade aan het zenuwstelsel en het hart, evenals multisysteembetrokkenheid in verschillende mate, wat leidt tot diabetes, verlies van gezichtsvermogen en gehoor en scoliose. In de loop van de tijd verliezen de meeste patiënten het vermogen om te lopen en hebben ze een rolstoel nodig, vaak tegen hun midden twintig. De ernst en progressie van de ziekte kunnen variëren afhankelijk van verschillende factoren zoals de leeftijd bij aanvang en de grootte van de GAA-triplet-expansie.

Traditioneel wordt Friedreich ataxia beschouwd als een aandoening die voornamelijk zenuwcellen aantast, ook wel neuronopathie genoemd. Recente studies met behulp van echografie van perifere zenuwen hebben echter aangetoond dat sommige zenuwen vergroot kunnen lijken, vooral in de bovenste ledematen. Dit staat in contrast met bevindingen die gewoonlijk worden waargenomen bij andere neuronopathieën, waar perifere zenuwen de neiging hebben dunner te worden.

Het doel van deze studie is om zenuwechografie te gebruiken om veranderingen in intraneurale vascularisatie en zenuwen bij patiënten met Friedreich ataxia beter te begrijpen. In het bijzonder beoordelen we de aanwezigheid van intraneurale bloedstroom binnen de zenuwen met behulp van een hoogresolutie-echografietechniek.

De studie omvat 13 patiënten met genetisch bevestigde Friedreich ataxia die worden gevolgd bij het Neurogenetisch Competentiecentrum van het Universitair Ziekenhuis Nice. Echoscopische onderzoeken worden uitgevoerd op de mediane en ulnaire zenuwen op gestandaardiseerde locaties: voor de nervus medianus bij de pols, onderarm (10 cm vanaf de distale polsplooi), antecubitale fossa, middenarm en oksel; voor de nervus ulnaris bij de pols, onderarm (10 cm vanaf het os pisiforme), bij de elleboog (5 cm onder en boven de elleboog), middenarm en oksel; de plexus brachialis wordt gemeten op niveau C5, C6, C7.

Naast vascularisatie meten we ook de zenuwgrootte (dwarsdoorsnede-oppervlak) en evalueren we de interne zenuwstructuur.

Deze studie heeft tot doel het begrip van zenuwbetrokkenheid bij Friedreich ataxia te verbeteren en te onderzoeken of echografie nuttige markers van ziektegerelateerde ernst kan bieden."