デュシェンヌ型筋ジストロフィーの若年男性におけるDMD遺伝子変異と心機能障害
デュシェンヌ型筋ジストロフィーを有する男性小児、思春期、若年成人におけるDMD遺伝子の病原性バリアントと心機能障害の関連性：パイロット研究
調査の概要
状態
詳細な説明
DMD遺伝子の病原性バリアントは、ジストロフィノパシーとして知られる一連の臨床表現型を引き起こし、デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーが最も一般的な形態です。
進行性の骨格筋の弱さに加えて、患者の相当部分は心臓への影響を有しており、しばしば拡張型心筋症に進行します。これは、この集団における罹患率の主要な原因であり、死亡率の主な原因です。
ジストロフィノパシーにおける心臓への影響はよく認識されていますが、特定のDMD遺伝子バリアントと心機能障害の重症度またはパターンとの関係は完全には解明されていません。
この観察パイロット研究は、遺伝的に確認されたジストロフィノパシーを有する2歳から24歳までの男性小児、思春期、若年成人における、DMD遺伝子の病原性バリアントの種類、位置、範囲と心機能障害との関連を調査するために設計されています。
遺伝子型-心臓表現型の関連を評価することに加えて、この研究は、心臓バイオマーカー、心電図異常、年齢、継続中の薬理学的治療、および非HDLコレステロールを含む脂質関連パラメータが、早期の心臓への影響と関連しているかどうかを探ります。
参加者は、人口統計学的および臨床データ、病歴、薬理学的治療、併存疾患の収集を含む、構造化された臨床的および心臓評価を受けます。
心臓バイオマーカーおよび脂質関連パラメータの測定のために、ベースライン評価時に血液サンプルが採取されます。
すべての参加者で心臓学的評価が実施され、心電図検査および経胸壁心エコー検査が含まれます。
心エコー評価には、従来の指標と変形ベースの指標の両方による左室収縮機能の評価、すなわち駆出率および全体的縦方向ひずみが含まれます。
遺伝学的、生化学的、心電図的、および心エコー的データを統合することにより、この多次元的アプローチは、遺伝子型-心臓表現型の関連に関する理解を深め、心臓への影響の早期認識を容易にし、ジストロフィノパシー患者におけるより個別化されたモニタリングと臨床管理に貢献することを目指しています。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Ioanna Agathokleous, MD, MSc, PhD(c)
- 電話番号：+30 2313303534
- メール：iagatho@auth.gr
研究場所
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Thessaloniki、ギリシャ
- 募集
- AHEPA University Hospital of Thessaloniki
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コンタクト：
- Ioanna Agathokleous, MD, MSc, PhD(c)
- 電話番号：+302313303534
- メール：iagatho@auth.gr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
対象基準：
- 男性
- 登録時年齢が2歳から24歳まで
- DMD遺伝子の病原性または病原性の可能性が高い変異が確認された、遺伝的に確定したジストロフィノパチー
- MLPA、NGS、サンガーシークエンシング、アレイCGH、またはqPCRを含む少なくとも1つの検証済み方法に基づく遺伝的確認
- 親または法定後見人からの書面によるインフォームド・コンセント、および該当する場合は参加者からの同意
除外基準：
- 遺伝的に確定したジストロフィノパチーの診断がない場合、以下を含む：
- 病原性または病原性の可能性が高いDMD遺伝子変異の分子確認なしに、筋生検のみに基づく診断
- 母親の保因者状態が確認されていても、DMD遺伝子の確定した病原性変異がない場合（参加者における病原性変異を確認するための反復遺伝子検査を除く）
- 先天性心疾患または原発性心筋症を引き起こす他の遺伝性疾患の存在
- 他の神経筋疾患の存在
- 女性保因者（症状を呈する保因者および無症候性保因者を含む）
- 重度の動脈性高血圧、糖尿病、慢性腎臓病など、心機能に独立して影響を与える可能性のある併存疾患
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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遺伝子学的に確認されたジストロフィノパシーを持つ男性参加者
DMD遺伝子の病原性または病原性の可能性のある変異によって引き起こされる、遺伝的に確認されたジストロフィノパシーを持つ、2歳から24歳までの男性の小児、思春期、若年成人。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病原性DMD遺伝子変異と左室駆出率（EF）の相関
時間枠：ベースライン評価実施日
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DMD遺伝子における病原性バリアントの種類、位置、範囲と、経胸壁心エコー検査によるSimpson's biplane法で測定された左室駆出率（％）との相関
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ベースライン評価実施日
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病原性DMD遺伝子変異とグローバル縦方向ひずみ（GLS）の相関
時間枠：ベースライン評価の当日
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DMD遺伝子における病原性バリアントの種類、位置、および範囲と、斑点追跡心エコー法から得られ、記録された心エコー画像からオフラインで測定されたグローバル縦方向歪（％）との相関
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ベースライン評価の当日
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病原性DMD遺伝子変異と高感度トロポニンT（hs-TnT）の血中濃度との相関
時間枠：ベースライン評価の当日
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DMD遺伝子の病原性バリアントの種類、位置、範囲と、静脈血サンプルから測定した高感度トロポニンT（pg/mL）の血中濃度との相関関係。
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ベースライン評価の当日
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病的DMD遺伝子変異とN末端プロ脳性ナトリウム利尿ペプチド（NT-proBNP）血中濃度との相関
時間枠：ベースライン評価の日
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DMD遺伝子における病原性バリアントのタイプ、部位、および範囲と、静脈血サンプルから測定したN末端プロ脳性ナトリウム利尿ペプチド（pg/mL）の血中濃度との相関。
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ベースライン評価の日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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心機能障害のある参加者とない参加者における心電図異常の頻度
時間枠：ベースライン評価の当日
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心機能障害の有無による心電図異常（リズム障害、伝導異常、再分極変化を含む）の頻度（%）の比較（心電図検査による評価）
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ベースライン評価の当日
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心機能障害のある参加者とない参加者の高感度トロポニンTの血中濃度
時間枠：ベースライン評価の日
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心機能障害のある参加者とない参加者の間で比較した、静脈血サンプルからpg/mLで測定された高感度トロポニンT（hs-TnT）の血中濃度。
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ベースライン評価の日
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心機能障害のある参加者とない参加者におけるNT-proBNPの血中濃度
時間枠：ベースライン評価の日
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心臓機能障害の有無による参加者間で比較した、静脈血サンプルからpg/mLで測定されたN末端プロ脳性ナトリウム利尿ペプチド（NT-proBNP）の血中濃度。
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ベースライン評価の日
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年齢と心機能障害の存在との相関
時間枠：ベースライン評価の当日
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年齢（歳）と心エコー基準に基づく心機能不全の存在との相関。
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ベースライン評価の当日
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心機能障害の有無を問わず参加者における継続中の薬物治療
時間枠：ベースライン評価実施日
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心機能障害のある参加者とない参加者を比較した、継続的な薬理学的治療を受けている参加者の割合（％）。
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ベースライン評価実施日
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心機能障害のある参加者とない参加者の非HDLコレステロール値
時間枠：ベースライン評価の当日
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心機能障害のある参加者とない参加者を比較した非HDLコレステロール値（mg/dL）
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ベースライン評価の当日
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Andreas Giannopoulos, Professor of Pediatrics and Pediatric Cardiology, MD, PhD、Aristotle University Of Thessaloniki
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 133/2026
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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