디스트로피노병증을 가진 젊은 남성에서 DMD 유전자 변이와 심장 기능 이상
근이영양증을 가진 남성 소아, 청소년 및 젊은 성인의 DMD 유전자 내 병원성 변이와 심장 기능 장애의 상관관계: 예비 연구
연구 개요
상태
상세 설명
DMD 유전자의 병원성 변이는 디스트로피노파티로 알려진 다양한 임상 표현형을 초래하며, 듀센형 근이영양증과 베커형 근이영양증이 가장 흔한 형태입니다. 진행성 골격근 약화를 넘어서, 상당한 비율의 환자들이 심장 침범을 보이며, 이는 종종 확장형 심근병증으로 진행됩니다. 이는 이 집단에서 주요한 이환율 원인이자 사망의 주요 원인입니다. 디스트로피노파티에서 심장 침범이 잘 알려져 있음에도 불구하고, 특정 DMD 유전자 변이와 심장 기능 장애의 심각도 또는 패턴 사이의 관계는 완전히 명확히 밝혀지지 않았습니다.
이 관찰적 파일럿 연구는 유전적으로 확인된 디스트로피노파티를 가진 2세에서 24세 사이의 남성 소아, 청소년 및 젊은 성인에서 DMD 유전자의 병원성 변이 유형, 위치 및 범위와 심장 기능 장애 사이의 연관성을 조사하기 위해 설계되었습니다. 유전자형-심장 표현형 연관성 평가 외에도, 이 연구는 심장 바이오마커, 심전도 이상, 연령, 진행 중인 약물 치료 및 비-HDL 콜레스테롤을 포함한 지질 관련 매개변수가 초기 심장 침범과 연관이 있는지 탐구합니다.
참가자들은 인구통계학적 및 임상 데이터, 병력, 약물 치료 및 동반 질환 수집을 포함한 구조화된 임상 및 심장 평가를 받게 됩니다. 기초 평가에서 심장 바이오마커 및 지질 관련 매개변수 측정을 위해 혈액 샘플이 채취됩니다. 모든 참가자에게 심장학적 평가가 수행되며, 이는 심전도 및 경흉부 심초음파검사를 포함합니다. 심초음파 평가는 박출률 및 전체 종변형률을 포함한 좌심실 수축 기능의 기존 지표와 변형 기반 지표를 모두 포함할 것입니다.
유전학적, 생화학적, 심전도적 및 심초음파 데이터를 통합함으로써, 이 다차원적 접근법은 유전자형-심장 표현형 연관성에 대한 이해를 개선하고, 심장 침범의 조기 인식을 촉진하며, 디스트로피노파티 환자에서 더 개인화된 모니터링 및 임상 관리에 기여하고자 합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Ioanna Agathokleous, MD, MSc, PhD(c)
- 전화번호: +30 2313303534
- 이메일: iagatho@auth.gr
연구 장소
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Thessaloniki, 그리스
- 모병
- AHEPA University Hospital of Thessaloniki
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연락하다:
- Ioanna Agathokleous, MD, MSc, PhD(c)
- 전화번호: +302313303534
- 이메일: iagatho@auth.gr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 남성
- 등록 시점 기준 2세에서 24세 사이
- DMD 유전자의 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이를 가진 유전적으로 확인된 디스트로피노파티
- MLPA, NGS, Sanger 시퀀싱, array-CGH 또는 qPCR을 포함한 최소 하나 이상의 검증된 방법에 기반한 유전적 확인
- 부모 또는 법적 보호자로부터의 서면 동의서 및 해당되는 경우 참가자의 동의
제외 기준:
- 유전적으로 확인된 디스트로피노파티 진단이 없는 경우, 포함하여:
- 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 DMD 유전자 변이의 분자적 확인 없이 근육 생검만에 기반한 진단
- 어머니의 보인자 상태가 확인되었더라도 DMD 유전자에서 확인된 병원성 변이가 없는 경우, 반복 유전자 검사에서 참가자의 병원성 변이가 확인되지 않는 한
- 선천성 심장병 또는 기타 원발성 심근병을 유발하는 유전적 장애의 존재
- 기타 신경근육 장애의 존재
- 여성 보인자, 증상이 있는 보인자와 무증상 보인자 모두 포함
- 심한 동맥 고혈압, 당뇨병 또는 만성 신장병과 같이 심장 기능에 독립적으로 영향을 미칠 수 있는 동반 질환
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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유전적으로 확인된 디스트로피노파티를 가진 남성 참가자
DMD 유전자의 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이로 인한 유전적으로 확인된 디스트로피노병증을 가진 2세부터 24세까지의 남성 소아, 청소년 및 젊은 성인.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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병원성 DMD 유전자 변이와 좌심실 박출률(EF) 간의 상관관계
기간: 기초 평가 당일
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경흉부 심초음파검사로 심슨 양면법을 사용하여 측정한 좌심실 박출률(%)과 DMD 유전자의 병원성 변이 유형, 위치 및 범위 간의 상관관계
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기초 평가 당일
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병원성 DMD 유전자 변이와 전구간 종축 변형률(GLS) 간의 상관관계
기간: 기초 평가 당일에
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DMD 유전자의 병원성 변이 유형, 위치 및 범위와 스페클 추적 심초음파 검사에서 유도되고 기록된 심초음파 영상에서 오프라인으로 측정된 전반적 종변형률(%) 간의 상관관계
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기초 평가 당일에
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병원성 DMD 유전자 변이와 고감도 트로포닌 T(hs-TnT) 혈중 농도의 상관관계
기간: 기초 평가 당일
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DMD 유전자의 병원성 변이 유형, 위치 및 범위와 정맥혈 샘플에서 측정한 고감도 트로포닌 T(pg/mL) 혈중 농도 간의 상관관계
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기초 평가 당일
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병원성 DMD 유전자 변이와 N-말단 프로뇌 나트륨이뇨펩티드(NT-proBNP) 혈중 농도 간의 상관관계
기간: 기준 평가 일자
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DMD 유전자의 병원성 변이 유형, 위치 및 범위와 정맥혈 샘플에서 측정한 N-말단 프로-뇌 나트륨이뇨펩티드(단위: pg/mL) 혈중 농도 간의 상관관계.
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기준 평가 일자
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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심장 기능 장애가 있는 참가자와 없는 참가자의 심전도 이상 빈도
기간: 기준 평가 당일
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심전도 검사를 통해 평가된 심장 기능 장애가 있는 참가자와 없는 참가자 간에 비교된 리듬 장애, 전도 이상 및 재분극 변화를 포함한 심전도 이상의 빈도(%)
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기준 평가 당일
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심장 기능 장애 유무에 따른 참가자의 고감도 트로포닌 T 혈중 수치
기간: 기초 평가 당일
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심장 기능 장애가 있는 참가자와 없는 참가자 간에 비교된 정맥혈 샘플에서 pg/mL 단위로 측정한 고감도 트로포닌 T(hs-TnT)의 혈중 수치.
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기초 평가 당일
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심장 기능 장애가 있는 참가자와 없는 참가자의 NT-proBNP 혈중 농도
기간: 기초 평가가 실시되는 날
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심기능 장애가 있는 참가자와 없는 참가자 간에 비교한 정맥혈 샘플에서 측정한 N-말단 프로브레인 나트륨이뇨펩티드(NT-proBNP)의 혈중 농도(pg/mL 단위).
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기초 평가가 실시되는 날
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연령과 심장 기능 장애의 상관관계
기간: 기초 평가 당일
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연령(세)과 심초음파 기준에 따른 심장 기능 장애 존재 간의 상관관계
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기초 평가 당일
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심장 기능 장애가 있는 참가자와 없는 참가자의 지속적인 약물 치료
기간: 기준 평가 당일에
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심장 기능 장애가 있는 참가자와 없는 참가자 간 비교 시, 지속적인 약물 치료를 받는 참가자의 비율(%)
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기준 평가 당일에
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심장 기능 장애가 있는 참가자와 없는 참가자의 Non-HDL 콜레스테롤 수치
기간: 기초 평가 당일
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심장 기능 장애가 있는 참가자와 없는 참가자 간의 비-HDL 콜레스테롤 수치(mg/dL) 비교.
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기초 평가 당일
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Andreas Giannopoulos, Professor of Pediatrics and Pediatric Cardiology, MD, PhD, Aristotle University Of Thessaloniki
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 133/2026
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미국 FDA 규제 의약품 연구
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