Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

DMD-gens varianter og hjertefunktionsforstyrrelser hos unge mænd med dystrofinopatier

31. marts 2026 opdateret af: agiannop, Aristotle University Of Thessaloniki

Korrelation af patogene varianter i DMD-genet med kardial dysfunktion hos drenge, unge og unge voksne mænd med dystrofinopatier: Et pilotstudie

Formålet med denne observationsundersøgelse er at undersøge, om typen, placeringen og omfanget af patogene varianter i DMD-genet er forbundet med kardiel dysfunktion hos drenge, unge og unge voksne med dystrofinopatier. Undersøgelsen evaluerer også, om kardielle biomarkører og elektrokardiografiske fund kan fremme tidlig identifikation af kardiel involvering. Deltagerne vil gennemgå elektrokardiografi, blodprøvetagning til vurdering af kardielle biomarkører og transtorakal ekkokardiografi, hvor kardiel dysfunktion evalueres ved hjælp af ejektionsfraktion (EF) og global longitudinal strain (GLS).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Patogene varianter i DMD-genet fører til et spektrum af kliniske fenotyper kendt som dystrofinopatier, hvor Duchenne muskulær dystrofi og Becker muskulær dystrofi repræsenterer de mest almindelige former. Udover progressiv skelettmuskelsvækkelse har en betydelig andel af patienter hjerteaffektion, der ofte udvikler sig til dilateret kardiomyopati - en vigtig årsag til morbiditet og den førende dødsårsag i denne population. Selvom hjerteaffektion er velkendt i dystrofinopatier, er forholdet mellem specifikke DMD-genvarianter og sværhedsgraden eller mønsteret af hjertefunktionsnedsættelse ikke fuldt ud afklaret.

Denne observationspilotundersøgelse er designet til at undersøge sammenhængen mellem type, placering og omfang af patogene varianter i DMD-genet og hjertefunktionsnedsættelse hos drenge, teenagere og unge voksne mænd i alderen 2 til 24 år med genetisk bekræftede dystrofinopatier. Udover at evaluere genotype-hjertefenotype associationer undersøger studiet, om hjertebiomarkører, elektrokardiografiske abnormiteter, alder, igangværende farmakologisk behandling og lipidrelaterede parametre, herunder ikke-HDL-kolesterol, er forbundet med tidlig hjerteaffektion.

Deltagere vil gennemgå en struktureret klinisk og kardiologisk evaluering, herunder indsamling af demografiske og kliniske data, sygehistorie, farmakologisk behandling og komorbiditeter. Blodprøver vil blive indsamlet ved baselinevurderingen til måling af hjertebiomarkører og lipidrelaterede parametre. Kardiologisk evaluering vil blive udført hos alle deltagere og vil omfatte elektrokardiografi og transtorakal ekkokardiografi. Ekkokardiografisk vurdering vil inkludere både konventionelle og deformationsbaserede indekser for venstre ventrikulær systolisk funktion, herunder ejektionsfraktion og global longitudinal strain.

Ved at integrere genetiske, biokemiske, elektrokardiografiske og ekkokardiografiske data sigter denne multidimensionale tilgang mod at forbedre forståelsen af genotype-hjertefenotype associationer, lette tidligere genkendelse af hjerteaffektion og bidrage til mere individuel monitorering og klinisk behandling hos patienter med dystrofinopatier.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

65

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Ioanna Agathokleous, MD, MSc, PhD(c)
  • Telefonnummer: +30 2313303534
  • E-mail: iagatho@auth.gr

Studiesteder

  • Grækenland
      • Thessaloniki, Grækenland
        • Rekruttering
        • AHEPA University Hospital of Thessaloniki
        • Kontakt:
          • Ioanna Agathokleous, MD, MSc, PhD(c)
          • Telefonnummer: +302313303534
          • E-mail: iagatho@auth.gr

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere med genetisk bekræftede dystrophinopatier, der følges på Neuromuskulære Lidelsesenheden på 2. Børneafdeling, AHEPA Universitetshospital, Thessaloniki, Grækenland.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandligt køn
  • Alder mellem 2 og 24 år ved indskrivning
  • Genetisk bekræftet dystrofinopati med en patogen eller sandsynligvis patogen variant i DMD-genet
  • Genetisk bekræftelse baseret på mindst én valideret metode, herunder MLPA, NGS, Sanger-sekventering, array-CGH eller qPCR
  • Skriftligt informeret samtykke fra forældre eller værger og, hvor relevant, samtykke fra deltageren

Eksklusionskriterier:

  • Manglende genetisk bekræftet diagnose på dystrofinopati, herunder:
  • diagnose udelukkende baseret på muskelbiopsi uden molekylær bekræftelse af en patogen eller sandsynligvis patogen DMD-genvariant
  • manglende bekræftet patogen variant i DMD-genet, selvom moderlig bærerstatus er identificeret, medmindre gentagen genetisk testning bekræfter en patogen variant hos deltageren
  • Tilstedeværelse af medfødt hjertesygdom eller andre genetiske lidelser, der forårsager primær kardiomyopati
  • Tilstedeværelse af andre neuromuskulære lidelser
  • Kvindelige bærere, herunder både symptomatiske og asymptomatiske bærere
  • Sammensatte sygdomme, der uafhængigt kan påvirke hjertefunktionen, såsom svær arteriel hypertension, diabetes mellitus eller kronisk nyresygdom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Mandlige deltagere med genetisk bekræftede dystrofinopatier
Drengebørn, unge og unge voksne i alderen 2 til 24 år med genetisk bekræftede dystrofinopatier forårsaget af patogene eller sandsynligvis patogene varianter i DMD-genet.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korrelation mellem patogene DMD-genvarianter og venstresidig ventrikulær udstødningsfraktion (EF)
Tidsramme: På dagen for den indledende vurdering
Sammenhæng mellem typen, placeringen og omfanget af patogene varianter i DMD-genet og venstre ventrikels ejektionsfraktion (%), målt ved hjælp af Simpsons biplanmetode ved transtorakal ekkokardiografi.
På dagen for den indledende vurdering
Korrelation mellem patogene DMD-genvarianter og global longitudinal strain (GLS)
Tidsramme: På dagen for baselinevurderingen
Sammenhængen mellem typen, placeringen og omfanget af patogene varianter i DMD-genet og den globale longitudinale belastning (%), afledt fra speckle-tracking-ekokardiografi og målt offline fra optagne ekokardiografiske billeder.
På dagen for baselinevurderingen
Korrelation mellem patogene DMD-genvarianter og blodniveauer af højfølsom troponin T (hs-TnT)
Tidsramme: På dagen for den indledende vurdering
Korrelation mellem typen, placeringen og omfanget af patogene varianter i DMD-genet og blodniveauer af højfølsom troponin T (pg/mL), målt fra veneblodprøver.
På dagen for den indledende vurdering
Korrelation mellem patogene DMD-genvarianter og blodniveauer af N-terminal pro-hjerne natriuretisk peptid (NT-proBNP)
Tidsramme: På dagen for baselinevurderingen
Korrelation mellem typen, placeringen og omfanget af patogene varianter i DMD-genet og blodniveauer af N-terminal pro-brain natriuretisk peptid (pg/mL), målt fra venøse blodprøver.
På dagen for baselinevurderingen

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppigheden af elektrokardiografiske abnormaliteter hos deltagere med og uden hjertefunktionsforstyrrelse
Tidsramme: På dagen for den indledende vurdering
Hyppighed (%) af elektrokardiografiske abnormaliteter, herunder rytmeforstyrrelser, ledningsforstyrrelser og repolariseringsændringer, sammenlignet mellem deltagere med og uden hjertefunktionsforstyrrelse, som vurderet ved elektrokardiografi.
På dagen for den indledende vurdering
Blodniveauer af højfølsomt troponin T hos deltagere med og uden hjertesvigt
Tidsramme: På dagen for baseline-vurderingen
Blodniveauer af højfølsom troponin T (hs-TnT), målt i pg/mL fra veneblodprøver, sammenlignet mellem deltagere med og uden hjertefunktionsforstyrrelse.
På dagen for baseline-vurderingen
Blodniveauer af NT-proBNP hos deltagere med og uden hjertesvigt
Tidsramme: På dagen for den indledende vurdering
Blodniveauer af N-terminalt pro-hjerne natriuretisk peptid (NT-proBNP), målt i pg/mL fra veneblodprøver, sammenlignet mellem deltagere med og uden hjertefunktionsforstyrrelse.
På dagen for den indledende vurdering
Korrelation mellem alder og tilstedeværelse af kardiel dysfunktion
Tidsramme: På dagen for den indledende undersøgelse
Korrelation mellem alder (år) og tilstedeværelsen af hjertesvigt baseret på echokardiografiske kriterier.
På dagen for den indledende undersøgelse
Pågående farmakologisk behandling hos deltagere med og uden hjertesvigt
Tidsramme: På dagen for den baseline vurdering
Andel (%) af deltagere, der modtager igangværende farmakologisk behandling, sammenlignet mellem deltagere med og uden hjertesvigt.
På dagen for den baseline vurdering
Ikke-HDL-kolesterolværdier hos deltagere med og uden hjertefunktionsnedsættelse
Tidsramme: På dagen for den indledende vurdering
Ikke-HDL-kolesterolværdier (mg/dL) sammenlignet mellem deltagere med og uden hjertedysfunktion.
På dagen for den indledende vurdering

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Aristotle University Of Thessaloniki

Samarbejdspartnere

AHEPA University Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Andreas Giannopoulos, Professor of Pediatrics and Pediatric Cardiology, MD, PhD, Aristotle University Of Thessaloniki

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

26. januar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. februar 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. marts 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

7. april 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 133/2026

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Beckers muskeldystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Oman

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner