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アスパルチルグルコサミヌリア（AGU）患者におけるscAAV9/AGA遺伝子治療の安全性と有効性

2026年4月8日 更新者：Rare Trait Hope

アスパルチルグルコサミヌリア（AGU）患者におけるDANAGALEX（scAAV9/AGA）の安全性および有効性を評価するためのオープンラベル、単一施設、第1/2相試験

この臨床試験の目標は、アスパルチルグルコサミヌリア（AGU）を有する成人および小児に対する治療法が安全で、忍容性があり、かつ有効な治療法であるかどうかを知ることです。

調査の概要

状態

まだ募集していません

条件

介入・治療

詳細な説明

本研究は、アスパルチルグルコサミヌリア（AGU）患者を対象に、アスパルチルグルコサミニダーゼ（AGA）遺伝子を搭載したアデノ随伴ウイルスベクター血清型9（AAV9）の投与の安全性と有効性を評価するための、初回ヒト（FIH）オープンラベル試験です。
安全性は、有害事象／重篤な有害事象および用量制限毒性について、研究期間を通じて継続的にモニタリングされます。
すべてのアウトカム（主要、副次的、探索的）は、52週および104週に評価されます。

研究の種類

介入

入学 (推定)

9

段階

  • フェーズ2
  • フェーズ 1

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

選定基準:

  • AGUの文書化された分子診断（例：全エクソームシーケンシング、全ゲノムシーケンシング、遺伝子パネル、単一遺伝子シーケンシング、または染色体マイクロアレイ）により、AGA遺伝子内の2つの病原性および／または病原性の可能性が高い変異が確認されていること
  • 参加者、または参加者の親または法定後見人が、AGU自然経過研究に登録されていること
  • 参加者、または参加者の親、法定後見人、または介護者が、研究施設への移動および研究の全側面の完了、研究訪問スケジュールの遵守、全ての評価への従順を、自発的かつ可能な範囲で行うこと

除外基準:

  • 投与中に参加者に不当なリスクをもたらす可能性がある、または研究治療や追跡調査の遵守を妨げる、または研究データの解釈を混乱させる可能性のある、あらゆる既往または進行中の病状、臨床歴、身体検査所見、心血管または心電図異常、または検査結果
  • スクリーニング前6週間以内に入院を要する急性疾患
  • MRI、腰椎穿刺（LP）、またはその他の研究手順に対する禁忌、またはそれらを受けることへの不承諾
  • 侵襲的または非侵襲的換気を含む、慢性的な呼吸補助の必要性
  • 既知の出血性疾患（例：血友病、フォン・ヴィレブランド病）、または出血リスク増加に関連するあらゆる病状や治療
  • 遺伝子療法、細胞療法、または骨髄置換による既往治療
  • スクリーニング期間前90日間、または研究製品（IP）の5半減期のいずれか長い期間内に、あらゆる研究製品（IP）による治療
  • 研究者または研究医療監視者の見解において、患者が研究の要件（コルチコステロイド治療を含む）に完全に従うことを妨げ、および／または患者の安全性または有効性結果の評価および解釈に影響を与えたり、干渉したりする可能性のあるあらゆる状態

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：順次割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：治療
コホート1：18歳以上、コホート2：12〜17歳、次にコホート3：4〜11歳
遺伝的：scAAV9/AGA
Danagalexは、自己相補的アデノ随伴ウイルス血清型9（AAV9）ベクター媒介のコドン最適化ヒトAGA遺伝子の遺伝子導入であり、髄腔内投与により投与される
他の名前：
  • Danagalex

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
アスパルチルグルコサミヌリア（AGU）患者における単回投与のscAAV9/AGAの安全性と忍容性
時間枠：720日目まで
治療関連有害事象（TEAE）、治療関連重篤有害事象（TESAE）、および特別関心有害事象（AESI）の発生率、重症度、および因果関係
720日目まで

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
アスパルチルグルコサミヌリア（AGU）患者における単回投与scAAV9/AGA後の生物学的活性
時間枠：360日目と720日目
グリコアスパラギン（GlcNAc-Asn）レベルのベースラインからの変化およびAGA酵素活性のベースラインからの変化
360日目と720日目
アスパルチルグルコサミヌリア（AGU）患者における単回投与scAAV9/AGA後の予備的有効性
時間枠：360日と720日
ベースラインからの機能パラメーターの変化（NIH Toolbox運動機能評価）
360日と720日

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Rare Trait Hope

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2026年5月1日

一次修了 (推定)

2029年5月1日

研究の完了 (推定)

2032年5月1日

試験登録日

最初に提出

2026年4月1日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年4月8日

最初の投稿 (実際)

2026年4月15日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月8日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2013-AGU

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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