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Sicherheit und Wirksamkeit der scAAV9/AGA-Gentherapie bei Teilnehmern mit Aspartylglucosaminurie (AGU)

8. April 2026 aktualisiert von: Rare Trait Hope

Eine offene, einzentrische Phase-1/2-Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von DANAGALEX (scAAV9/AGA) bei Teilnehmern mit Aspartylglucosaminurie (AGU)

Das Ziel dieser klinischen Studie ist es, herauszufinden, ob die Behandlung für Erwachsene und Kinder mit Aspartylglucosaminurie (AGU) eine sichere, verträgliche und wirksame Behandlung ist.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie ist eine erste Studie am Menschen (FIH) mit offenem Label, die darauf ausgelegt ist, die Sicherheit und Wirksamkeit der Verabreichung eines adenoviralen Vektors des Serotyps 9 (AAV9), der das Gen für Aspartylglucosaminidase (AGA) trägt, bei Teilnehmern mit Aspartylglucosaminurie (AGU) zu bewerten. Die Sicherheit wird während der gesamten Studie kontinuierlich auf unerwünschte / schwerwiegende unerwünschte Ereignisse und dosislimitierende Toxizitäten überwacht. Alle Ergebnisse (primäre, sekundäre, explorative) werden nach 52 und 104 Wochen bewertet.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

9

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Dokumentierte molekulare Diagnose von AGU (z.B. Whole-Exom-Sequenzierung, Whole-Genom-Sequenzierung, Gen-Panel, Einzelgen-Sequenzierung oder chromosomale Mikroarray-Analyse), die zwei pathogene und/oder wahrscheinlich pathogene Varianten im AGA-Gen identifiziert
  • Der Teilnehmer oder der gesetzliche Vertreter des Teilnehmers ist in der AGU-Naturgeschichte-Studie registriert
  • Der Teilnehmer oder der gesetzliche Vertreter bzw. Betreuer des Teilnehmers ist bereit und in der Lage, zum Studienort zu reisen, alle Aspekte der Studie zu absolvieren, den Studienbesuchsplan einzuhalten und sich allen Bewertungen zu unterziehen

Ausschlusskriterien:

  • Jegliche frühere oder bestehende medizinische Erkrankung, klinische Vorgeschichte, Befund der körperlichen Untersuchung, kardiovaskuläre oder EKG-Anomalie oder Laborergebnis, die: (1) den Teilnehmer während der Verabreichung einem unangemessenen Risiko aussetzen könnte; (2) die Studientherapie oder die Nachbeobachtungseinhaltung beeinträchtigen könnte; oder (3) die Interpretation der Studiendaten verfälschen könnte
  • Akute Erkrankung, die innerhalb von 6 Wochen vor dem Screening einen Krankenhausaufenthalt erforderte
  • Kontraindikationen gegen oder Unwilligkeit, sich einer MRT, Lumbalpunktion (LP) oder anderen Studienverfahren zu unterziehen
  • Chronischer Bedarf an Atemunterstützung, einschließlich invasiver oder nicht-invasiver Beatmung
  • Bekannte Blutgerinnungsstörungen (z.B. Hämophilie, von-Willebrand-Krankheit) oder jegliche medizinische Erkrankung oder Behandlung, die mit einem erhöhten Blutungsrisiko verbunden ist
  • Frühere Behandlung mit einer Gentherapie, Zelltherapie oder Knochenmarkersatz
  • Behandlung mit einem Prüfpräparat (IP) innerhalb von 90 Tagen oder 5 Halbwertszeiten des IP, je nachdem, was länger ist, vor der Screening-Periode
  • Jeglicher Zustand, der nach Ansicht des Prüfers oder des Studienmedizinmonitors den Patienten davon abhalten würde, die Anforderungen der Studie (einschließlich der Kortikosteroidbehandlung) vollständig zu erfüllen und/oder die Bewertung und Interpretation der Patientensicherheit oder Wirksamkeitsergebnisse beeinträchtigen oder stören würde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Sequenzielle Zuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Behandlung
Kohorte 1: 18+ Jahre alt, Kohorte 2: 12-17 Jahre alt, dann Kohorte 3: 4-11 Jahre alt
Genetisch: scAAV9/AGA
Danagalex, ein selbstkomplementärer, durch ein Adeno-assoziiertes Virus-Serotyp 9 (AAV9) Vektor vermittelter Gentransfer des kodonoptimierten humanen AGA-Gens, verabreicht durch intrathekale Injektion
Andere Namen:
  • Danagalex

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sicherheit und Verträglichkeit einer Einzeldosis von scAAV9/AGA bei Teilnehmern mit Aspartylglucosaminurie (AGU)
Zeitfenster: Bis Tag 720
Inzidenz, Schweregrad und Kausalität von behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen (TEAEs), behandlungsbedingten schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen (TESAEs) und unerwünschten Ereignissen von besonderem Interesse (AESIs)
Bis Tag 720

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Biologische Aktivität nach einer Einzeldosis von scAAV9/AGA bei Teilnehmern mit Aspartylglucosaminurie (AGU)
Zeitfenster: Tag 360 und 720
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert bei Glykoasparagin (GlcNAc-Asn)-Spiegeln und Veränderung gegenüber dem Ausgangswert bei AGA-Enzymaktivität
Tag 360 und 720
Vorläufige Wirksamkeit nach einer Einzeldosis von scAAV9/AGA bei Teilnehmern mit Aspartylglukosaminurie (AGU)
Zeitfenster: Tage 360 und 720
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert bei funktionellen Parametern (NIH Toolbox Motor Function Assessments)
Tage 360 und 720

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Rare Trait Hope

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Mai 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Mai 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Mai 2032

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. April 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. April 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. April 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2013-AGU

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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