Veiligheid en werkzaamheid van scAAV9/AGA-gentherapie bij deelnemers met aspartylglucosaminurie (AGU)

Inclusiecriteria:

• Gedocumenteerde moleculaire diagnose van AGU (bijv. whole exome sequencing, whole genome sequencing, genpanel, single-gene sequencing of chromosomale microarray) met identificatie van twee pathogene en/of waarschijnlijk pathogene varianten in het AGA-gen
• De deelnemer, of de ouder of wettelijke voogd van de deelnemer, is geregistreerd in de AGU Natural History Study
• De deelnemer, of de ouder, wettelijke voogd of verzorger van de deelnemer, is bereid en in staat om naar de studieplaats te reizen en alle aspecten van de studie te voltooien, zich aan het studiebezoekenschema te houden en aan alle beoordelingen te voldoen.

Exclusiecriteria:

• Elke eerdere of lopende medische aandoening, klinische voorgeschiedenis, bevinding bij lichamelijk onderzoek, cardiovasculaire of ECG-afwijking, of laboratoriumresultaat die mogelijk: (1) de deelnemer aan onaanvaardbaar risico blootstelt tijdens toediening; (2) de studietherapie of de naleving van de follow-up verstoort; of (3) de interpretatie van de studiegegevens verwart.
• Acute ziekte die ziekenhuisopname vereist binnen 6 weken voorafgaand aan de screening
• Contra-indicaties voor of onwil om MRI, lumbaalpunctie (LP) of andere studieprocedures te ondergaan;
• Chronische behoefte aan ademhalingsondersteuning, inclusief invasieve of niet-invasieve beademing;
• Bekende bloedstollingsstoornissen (bijv. hemofilie, ziekte van von Willebrand) of elke medische aandoening of behandeling geassocieerd met verhoogd bloedingsrisico;
• Eerdere behandeling met gentherapie, celtherapie of beenmergvervanging;
• Behandeling met een onderzoeksproduct (IP) binnen 90 dagen of 5 halfwaardetijden van het IP, afhankelijk van wat langer is, voorafgaand aan de screeningsperiode;
• Elke aandoening die naar het oordeel van de onderzoeker of de medisch monitor van de studie zou voorkomen dat de patiënt volledig voldoet aan de eisen van de studie (inclusief de corticosteroidbehandeling) en/of de evaluatie en interpretatie van de veiligheid of werkzaamheidsresultaten van de patiënt zou beïnvloeden of verstoren.