Sikkerhet og effekt av scAAV9/AGA-genterapi hos deltakere med aspartylglukosaminuri (AGU)

Inkluderingskriterier:

• Dokumentert molekylær diagnose av AGU (f.eks. hele eksomsekvensering, hele genomsekvensering, genpanel, enkeltgen-sekvensering eller kromosomisk mikromatrise) som identifiserer to patogene og/eller sannsynligvis patogene varianter i AGA-genet
• Deltakeren, eller deltakerens forelder eller verge, er registrert i AGU Natural History Study
• Deltakeren, eller deltakerens forelder, verge eller omsorgsperson, er villig og i stand til å reise til studieområdet og fullføre alle aspekter av studien, følge studiebesøksplanen og overholde alle vurderinger.

Ekskluderingskriterier:

• Enhver tidligere eller pågående medisinsk tilstand, klinisk historie, funn ved fysisk undersøkelse, kardiovaskulær eller EKG-avvikelse, eller laboratorieresultat som kan: (1) utsette deltakeren for urimelig risiko under administrering; (2) forstyrre studiebehandling eller oppfølgingsoverholdelse; eller (3) forvirre tolkningen av studiedata.
• Akutt sykdom som krever innleggelse innen 6 uker før screening
• Kontraindikasjoner for eller uvillighet til å gjennomgå MR, lumbalpunksjon (LP) eller andre studierprosedyrer;
• Kronisk behov for respirasjonsstøtte, inkludert invasiv eller ikke-invasiv ventilasjon;
• Kjente blødningsforstyrrelser (f.eks. hemofili, von Willebrands sykdom) eller enhver medisinsk tilstand eller behandling assosiert med økt blødningsrisiko;
• Tidligere behandling med genterapi, celleterapi eller benmargsersetting;
• Behandling med ethvert undersøkelsesprodukt (IP) innen 90 dager eller 5 halveringstider av IP, avhengig av hva som er lengst, før screeningsperioden;
• Enhver tilstand som etter oppfatning av undersøkeren eller studiens medisinske overvåker vil hindre pasienten fra å fullt ut overholde studiens krav (inkludert kortikosteroidbehandlingen) og/eller vil påvirke eller forstyrre evaluering og tolkning av pasientsikkerhet eller effektivitetsresultater.