Bezpieczeństwo i skuteczność terapii genowej scAAV9/AGA u uczestników z asparagyloglikozynurią (AGU)
8 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Rare Trait Hope
Otwarte, jednocentrowe badanie fazy 1/2 oceniające bezpieczeństwo i skuteczność preparatu DANAGALEX (scAAV9/AGA) u uczestników z asparagylo-glukozaminurią (AGU)
Celem tego badania klinicznego jest ustalenie, czy leczenie jest bezpieczną, dobrze tolerowaną i skuteczną terapią dla dorosłych i dzieci z asparagynoglukozynurią (AGU).
Przegląd badań
Status
Jeszcze nie rekrutacja
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
To badanie jest pierwszym badaniem na ludziach (FIH) typu open-label, zaprojektowanym w celu oceny bezpieczeństwa i skuteczności podania wektora wirusowego serotypu 9 związanego z adenowirusem (AAV9) niosącego gen kodujący asparagyloglukozaminidazę (AGA) u uczestników z asparagyloglukozaminurią (AGU).
Bezpieczeństwo będzie monitorowane w sposób ciągły przez cały czas trwania badania pod kątem działań niepożądanych / poważnych działań niepożądanych i toksyczności ograniczających dawkę.
Wszystkie wyniki (pierwszorzędowe, drugorzędowe, eksploracyjne) będą oceniane w 52 i 104 tygodniu.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
9
Faza
- Faza 2
- Faza 1
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Clinical Director
- Numer telefonu: 504-408-1126
- E-mail: clinical@raretrait.com
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria włączenia:
- Udokumentowana diagnoza molekularna AGU (np. sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie całego genomu, panele genów, sekwencjonowanie pojedynczego genu lub mikromacierz chromosomalna) identyfikująca dwie patogenne i/lub prawdopodobnie patogenne warianty w genie AGA
- Uczestnik lub rodzic/opiekun prawny uczestnika jest zarejestrowany w Badaniu Historii Naturalnej AGU
- Uczestnik lub rodzic/opiekun prawny/opiekun uczestnika jest gotów i w stanie podróżować do ośrodka badawczego, wypełnić wszystkie aspekty badania, przestrzegać harmonogramu wizyt i stosować się do wszystkich ocen.
Kryteria wyłączenia:
- Jakikolwiek wcześniejszy lub trwający stan medyczny, historia kliniczna, wynik badania fizykalnego, nieprawidłowości sercowo-naczyniowe lub w EKG, lub wynik laboratoryjny, które mogą: (1) narazić uczestnika na nieuzasadnione ryzyko podczas podawania; (2) zakłócać leczenie badawcze lub przestrzeganie obserwacji; lub (3) zafałszować interpretację danych z badania.
- Ostra choroba wymagająca hospitalizacji w ciągu 6 tygodni przed Badaniem Wstępnym
- Przeciwwskazania lub niechęć do poddania się badaniu MRI, nakłuciu lędźwiowemu (LP) lub innym procedurom badawczym;
- Przewlekła konieczność wsparcia oddechowego, w tym wentylacji inwazyjnej lub nieinwazyjnej;
- Znane zaburzenia krzepnięcia (np. hemofilia, choroba von Willebranda) lub jakikolwiek stan medyczny lub leczenie związane ze zwiększonym ryzykiem krwawienia;
- Wcześniejsze leczenie terapią genową, komórkową lub przeszczepem szpiku kostnego;
- Leczenie jakimkolwiek produktem badawczym (IP) w ciągu 90 dni lub 5 okresów półtrwania IP, w zależności od tego, co jest dłuższe, przed okresem badania wstępnego;
- Jakikolwiek stan, który według opinii badacza lub monitora medycznego badania uniemożliwiłby pacjentowi pełne przestrzeganie wymagań badania (w tym leczenia kortykosteroidami) i/lub wpłynąłby lub zakłócił ocenę i interpretację wyników bezpieczeństwa lub skuteczności pacjenta.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie sekwencyjne
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Leczenie
Kohorta 1: 18+ lat, Kohorta 2: 12-17 lat, następnie Kohorta 3: 4-11 lat
|
Danagalex, samouzupełniający się wektor adeno-powiązanego wirusa serotypu 9 (AAV9) pośredniczący w transferze genu zoptymalizowanego pod względem kodonów ludzkiego genu AGA, podawany drogą iniekcji dooponowej
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Bezpieczeństwo i tolerancja pojedynczej dawki scAAV9/AGA u uczestników z aspartyloglukozaminurią (AGU)
Ramy czasowe: Do dnia 720
|
Częstość występowania, ciężkość i przyczynowość niepożądanych zdarzeń związanych z leczeniem (TEAE), poważnych niepożądanych zdarzeń związanych z leczeniem (TESAE) oraz niepożądanych zdarzeń szczególnego zainteresowania (AESI)
|
Do dnia 720
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Aktywność biologiczna po pojedynczej dawce scAAV9/AGA u uczestników z asparagyloglikozaminurią (AGU)
Ramy czasowe: Dzień 360 i 720
|
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej poziomów glikoasparaginy (GlcNAc-Asn) oraz Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej aktywności enzymu AGA
|
Dzień 360 i 720
|
|
Wstępna skuteczność po podaniu pojedynczej dawki scAAV9/AGA u uczestników z asparagynoglukozaminurią (AGU)
Ramy czasowe: Dzień 360 i 720
|
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w parametrach funkcjonalnych (oceny funkcji motorycznej NIH Toolbox)
|
Dzień 360 i 720
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
1 maja 2026
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 maja 2029
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 maja 2032
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
1 kwietnia 2026
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
8 kwietnia 2026
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
15 kwietnia 2026
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
15 kwietnia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
8 kwietnia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2013-AGU
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Tak
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .