Seguridad y eficacia de la terapia génica scAAV9/AGA en participantes con aspartilglucosaminuria (AGU)

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico molecular documentado de AGU (por ejemplo, secuenciación completa del exoma, secuenciación completa del genoma, panel de genes, secuenciación de un solo gen o microarray cromosómico) que identifique dos variantes patogénicas y/o probablemente patogénicas en el gen AGA
• El participante, o el padre o tutor legal del participante, está inscrito en el Estudio de Historia Natural de AGU
• El participante, o el padre, tutor legal o cuidador del participante, están dispuestos y pueden viajar al sitio del estudio y completar todos los aspectos del estudio, adherirse al calendario de visitas del estudio y cumplir con todas las evaluaciones.

Criterios de exclusión:

• Cualquier condición médica previa o actual, antecedentes clínicos, hallazgo en el examen físico, anormalidad cardiovascular o en el ECG, o resultado de laboratorio que pueda: (1) colocar al participante en un riesgo indebido durante la administración; (2) interferir con el tratamiento del estudio o el cumplimiento del seguimiento; o (3) confundir la interpretación de los datos del estudio.
• Enfermedad aguda que requiera hospitalización dentro de las 6 semanas previas al cribado
• Contraindicaciones o falta de disposición para someterse a resonancia magnética, punción lumbar (PL) u otros procedimientos del estudio;
• Requisito crónico de soporte respiratorio, incluyendo ventilación invasiva o no invasiva;
• Trastornos hemorrágicos conocidos (por ejemplo, hemofilia, enfermedad de von Willebrand) o cualquier condición médica o tratamiento asociado con un mayor riesgo de sangrado;
• Tratamiento previo con terapia génica, terapia celular o reemplazo de médula ósea;
• Tratamiento con cualquier producto de investigación (PI) dentro de los 90 días o 5 vidas medias del PI, lo que sea más largo, antes del período de cribado;
• Cualquier condición que, en opinión del investigador o del monitor médico del estudio, impediría que el paciente cumpla plenamente con los requisitos del estudio (incluyendo el tratamiento con corticosteroides) y/o afectaría o interferiría con la evaluación e interpretación de los resultados de seguridad o eficacia del paciente.