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Sicurezza ed Efficacia della Terapia Genica scAAV9/AGA in Partecipanti con Aspartilglucosaminuria (AGU)

8 aprile 2026 aggiornato da: Rare Trait Hope

Uno Studio in Aperto, Monocentrico, di Fase 1/2 per Valutare la Sicurezza e l'Efficacia di DANAGALEX (scAAV9/AGA) in Partecipanti con Aspartilglicosaminuria (AGU)

L'obiettivo di questo studio clinico è verificare se il trattamento sia una terapia sicura, tollerabile ed efficace per adulti e bambini affetti da Aspartilglucosaminuria (AGU).

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio è un primo studio in aperto sull'uomo (FIH) progettato per valutare la sicurezza e l'efficacia della somministrazione di un vettore virale adeno-associato sierotipo 9 (AAV9) contenente il gene che codifica per l'aspartilglucosaminidasi (AGA) in partecipanti con aspartilglucosaminuria (AGU). La sicurezza sarà monitorata continuamente durante lo studio per eventi avversi / eventi avversi gravi e tossicità dose-limitanti. Tutti gli esiti (primari, secondari, esplorativi) saranno valutati a 52 e 104 settimane.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

9

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Diagnosi molecolare documentata di AGU (ad esempio, sequenziamento dell'intero esoma, sequenziamento dell'intero genoma, pannello genico, sequenziamento di singolo gene o microarray cromosomico) che identifica due varianti patogene e/o probabilmente patogene nel gene AGA
  • Il partecipante, o il genitore o tutore legale del partecipante, è registrato nello Studio di Storia Naturale dell'AGU
  • Il partecipante, o il genitore, tutore legale o caregiver del partecipante, è disposto e in grado di recarsi presso il sito dello studio e completare tutti gli aspetti dello studio, rispettare il programma delle visite dello studio e conformarsi a tutte le valutazioni.

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi condizione medica pregressa o in corso, anamnesi clinica, riscontro all'esame obiettivo, anomalia cardiovascolare o all'ECG, o risultato di laboratorio che possa: (1) esporre il partecipante a rischi ingiustificati durante la somministrazione; (2) interferire con il trattamento dello studio o con l'aderenza al follow-up; o (3) confondere l'interpretazione dei dati dello studio.
  • Malattia acuta che ha richiesto il ricovero ospedaliero entro 6 settimane prima dello Screening
  • Controindicazioni o mancanza di disponibilità a sottoporsi a risonanza magnetica (RM), puntura lombare (LP) o altre procedure dello studio;
  • Necessità cronica di supporto respiratorio, inclusa la ventilazione invasiva o non invasiva;
  • Disturbi emorragici noti (ad esempio, emofilia, malattia di von Willebrand) o qualsiasi condizione medica o trattamento associato a un aumentato rischio di sanguinamento;
  • Trattamento precedente con terapia genica, cellulare o sostituzione del midollo osseo;
  • Trattamento con qualsiasi prodotto sperimentale (IP) entro 90 giorni o 5 emivite dell'IP, a seconda di quale sia più lungo, prima del periodo di screening;
  • Qualsiasi condizione che, a giudizio dello sperimentatore o del monitor medico dello studio, impedirebbe al paziente di conformarsi pienamente ai requisiti dello studio (incluso il trattamento con corticosteroidi) e/o influenzerebbe o interferirebbe con la valutazione e l'interpretazione della sicurezza del paziente o dei risultati di efficacia.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Trattamento
Cohort 1: 18+ anni, Cohort 2: 12-17 anni, poi Cohort 3: 4-11 anni
Genetico: scAAV9/AGA
Danagalex, un vettore di trasferimento genico mediato dal virus adeno-associato sierotipo 9 (AAV9) auto-complementare del gene umano AGA ottimizzato per i codoni, somministrato tramite iniezione intratecale
Altri nomi:
  • Danagalex

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sicurezza e tollerabilità di una singola dose di scAAV9/AGA in partecipanti con aspartilglicosaminuria (AGU)
Lasso di tempo: Fino al Giorno 720
Incidenza, gravità e causalità degli eventi avversi insorti durante il trattamento (TEAE), degli eventi avversi gravi insorti durante il trattamento (TESAE) e degli eventi avversi di particolare interesse (AESI)
Fino al Giorno 720

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Attività biologica dopo una singola dose di scAAV9/AGA in partecipanti con aspartilglicosaminuria (AGU)
Lasso di tempo: Giorni 360 e 720
Variazione rispetto al basale dei livelli di glicoasparagina (GlcNAc-Asn) e Variazione rispetto al basale dell'attività enzimatica AGA
Giorni 360 e 720
Efficacia preliminare dopo una singola dose di scAAV9/AGA in partecipanti con aspartilglicosaminuria (AGU)
Lasso di tempo: Giorni 360 e 720
Variazione rispetto al basale nei parametri funzionali (valutazioni della funzione motoria NIH Toolbox)
Giorni 360 e 720

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rare Trait Hope

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 maggio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 maggio 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 maggio 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 aprile 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 aprile 2026

Primo Inserito (Effettivo)

15 aprile 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2013-AGU

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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