Segurança e Eficácia da Terapia Genética scAAV9/AGA em Participantes com Aspartilglicosaminúria (AGU)

Critérios de Inclusão:

• Diagnóstico molecular documentado de AGU (por exemplo, sequenciação de exoma completo, sequenciação de genoma completo, painel de genes, sequenciação de gene único ou microarray cromossómica) identificando duas variantes patogénicas e/ou provavelmente patogénicas no gene AGA
• O participante, ou o pai ou tutor legal do participante, está registado no Estudo de História Natural da AGU
• O participante, ou o pai, tutor legal ou cuidador do participante, estão dispostos e aptos a viajar até ao local do estudo e completar todos os aspetos do estudo, aderir ao calendário de visitas do estudo e cumprir com todas as avaliações.

Critérios de Exclusão:

• Qualquer condição médica prévia ou contínua, histórico clínico, achado do exame físico, anormalidade cardiovascular ou de ECG, ou resultado laboratorial que possa: (1) colocar o participante em risco indevido durante a administração; (2) interferir com o tratamento do estudo ou a conformidade com o acompanhamento; ou (3) confundir a interpretação dos dados do estudo.
• Doença aguda que requeira hospitalização dentro das 6 semanas anteriores ao Rastreio
• Contraindicações ou indisponibilidade para realizar ressonância magnética (RM), punção lombar (PL) ou outros procedimentos do estudo;
• Necessidade crónica de suporte respiratório, incluindo ventilação invasiva ou não invasiva;
• Distúrbios hemorrágicos conhecidos (por exemplo, hemofilia, doença de von Willebrand) ou qualquer condição médica ou tratamento associado com risco aumentado de hemorragia;
• Tratamento prévio com terapia génica, terapia celular ou substituição de medula óssea;
• Tratamento com qualquer produto em investigação (PI) dentro de 90 dias ou 5 meias-vidas do PI, o que for mais longo, antes do período de rastreio;
• Qualquer condição que, na opinião do investigador ou do monitor médico do estudo, impeça o paciente de cumprir totalmente com os requisitos do estudo (incluindo o tratamento com corticosteroides) e/ou afete ou interfira com a avaliação e interpretação dos resultados de segurança ou eficácia do paciente.