scAAV9/AGA 유전자 치료제의 아스파르틸글루코사미뇨증(AGU) 참가자 대상 안전성 및 유효성
2026년 4월 8일 업데이트: Rare Trait Hope
단일 기관에서 시행하는 개방형 1/2상 연구로서 아스파르틸글루코사미뉴리아(AGU) 환자를 대상으로 DANAGALEX(scAAV9/AGA)의 안전성과 유효성을 평가하는 연구
이 임상시험의 목표는 아스파르틸글루코사미뉴리아(AGU) 성인 및 소아 환자에게 해당 치료법이 안전하고 내약성 있으며 효과적인 치료법인지 확인하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
본 연구는 아스파르틸글루코사미뇨증(AGU) 환자에서 아스파르틸글루코사미나아제(AGA)를 암호화하는 유전자를 운반하는 아데노 관련 바이러스 벡터 혈청형 9(AAV9) 투여의 안전성과 효능을 평가하기 위해 설계된 최초의 인체(FIH) 개방형 연구입니다.
안전성은 연구 전반에 걸쳐 부작용/심각한 부작용 및 용량 제한 독성을 지속적으로 모니터링합니다.
모든 결과(주요, 부차적, 탐색적)는 52주와 104주에 평가될 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
9
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Clinical Director
- 전화번호: 504-408-1126
- 이메일: clinical@raretrait.com
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- AGU의 분자 진단 기록(예: 전체 엑솜 시퀀싱, 전체 게놈 시퀀싱, 유전자 패널, 단일 유전자 시퀀싱 또는 염색체 마이크로어레이)이 AGA 유전자에서 두 개의 병원성 및/또는 가능성 있는 병원성 변이를 확인한 경우
- 참가자 또는 참가자의 부모 또는 법정 보호자가 AGU 자연사 연구에 등록된 경우
- 참가자 또는 참가자의 부모, 법정 보호자 또는 간병인이 연구 장소로 이동하고 연구의 모든 측면을 완료하며, 연구 방문 일정을 준수하고 모든 평가에 따를 의사와 능력이 있는 경우
제외 기준:
- 참가자에게 (1) 투여 중 과도한 위험을 초래하거나; (2) 연구 치료 또는 추적 관찰 순응도를 방해하거나; (3) 연구 데이터 해석을 혼란스럽게 할 수 있는 모든 과거 또는 진행 중인 의학적 상태, 임상력, 신체 검사 소견, 심혈관 또는 심전도 이상, 또는 검사실 결과
- 선별 검사 6주 이내에 입원이 필요한 급성 질환
- MRI, 요추 천자(LP) 또는 기타 연구 절차를 시행하는 데 금기 사항이 있거나 이를 원하지 않는 경우
- 침습적 또는 비침습적 환기를 포함한 만성 호흡 지원 필요
- 알려진 출혈 장애(예: 혈우병, 폰 빌레브란트병) 또는 출혈 위험이 증가하는 의학적 상태 또는 치료
- 유전자, 세포 치료 또는 골수 이식에 대한 이전 치료
- 선별 기간 전 90일 또는 연구용 제품(IP)의 5 반감기 중 더 긴 기간 내에 모든 연구용 제품(IP)으로 치료
- 연구자 또는 연구 의학 감독관의 의견으로 환자가 연구 요구 사항(코르티코스테로이드 치료 포함)을 완전히 준수하는 것을 방하거나, 환자 안전 또는 유효성 결과의 평가 및 해석에 영향을 미치거나 방해할 수 있는 모든 상태
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 순차적 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 치료
코호트 1: 18세 이상, 코호트 2: 12-17세, 코호트 3: 4-11세
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Danagalex, 자가 보완 아데노 관련 바이러스 혈청형 9(AAV9) 벡터 매개 코돈 최적화 인간 AGA 유전자 전달, 척수강 내 주사로 투여
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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아스파르틸글루코사미누리아(AGU) 환자에서 scAAV9/AGA 단일 용량의 안전성과 내약성
기간: 720일까지
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치료 중 발생한 이상반응(TEAE), 치료 중 발생한 중대한 이상반응(TESAE) 및 특별 관심 이상반응(AESI)의 발생률, 중증도 및 인과관계
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720일까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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아스파르틸글루코사미뉴리아(AGU) 참가자에게 단일 용량의 scAAV9/AGA 투여 후의 생물학적 활성
기간: 360일과 720일
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글리코아스파라진(GlcNAc-Asn) 수준의 기준선 대비 변화 및 AGA 효소 활성의 기준선 대비 변화
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360일과 720일
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아스파르틸글루코사미뉴리아(AGU) 환자에서 단일 용량 scAAV9/AGA 투여 후의 예비 효능
기간: 360일 및 720일
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기저선 대비 기능적 매개변수 변화 (NIH Toolbox 운동 기능 평가)
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360일 및 720일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2026년 5월 1일
기본 완료 (추정된)
2029년 5월 1일
연구 완료 (추정된)
2032년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 4월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 4월 8일
처음 게시됨 (실제)
2026년 4월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 8일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2013-AGU
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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