Bezpečnost a účinnost genové terapie scAAV9/AGA u účastníků s aspartylglukosaminurií (AGU)

Kritéria pro zařazení:

• Dokumentovaná molekulární diagnóza AGU (např. sekvenování celého exomu, sekvenování celého genomu, genový panel, sekvenování jednotlivého genu nebo chromozomová microarray) identifikující dvě patogenní a/nebo pravděpodobně patogenní varianty v genu AGA
• Účastník nebo rodič či zákonný zástupce účastníka je registrován v přirozené historii onemocnění AGU
• Účastník nebo rodič, zákonný zástupce či pečovatel účastníka je ochoten a schopen cestovat na místo studie, absolvovat všechny aspekty studie, dodržovat harmonogram návštěv studie a plnit všechna hodnocení.

Kritéria vyloučení:

• Jakýkoli předchozí nebo probíhající zdravotní stav, klinická anamnéza, nález fyzikálního vyšetření, kardiovaskulární nebo EKG abnormalita nebo laboratorní výsledek, který může: (1) vystavit účastníka nepřiměřenému riziku během podávání; (2) narušit léčbu studie nebo dodržování následného sledování; nebo (3) zkreslit interpretaci údajů studie.
• Akutní onemocnění vyžadující hospitalizaci do 6 týdnů před screeningem
• Kontraindikace nebo neochota podstoupit MRI, lumbální punkci (LP) nebo jiné postupy studie;
• Chronická potřeba respirační podpory včetně invazivní nebo neinvazivní ventilace;
• Známé poruchy srážlivosti krve (např. hemofilie, von Willebrandova choroba) nebo jakýkoli zdravotní stav či léčba spojená se zvýšeným rizikem krvácení;
• Předchozí léčba genovou, buněčnou terapií nebo náhrada kostní dřeně;
• Léčba jakýmkoli zkoumaným přípravkem (IP) do 90 dnů nebo 5 poločasů IP, podle toho, co je delší, před screeningovým obdobím;
• Jakýkoli stav, který podle názoru vyšetřovatele nebo lékařského monitora studie by zabránil pacientovi v plném dodržování požadavků studie (včetně léčby kortikosteroidy) a/nebo by ovlivnil nebo narušil hodnocení a interpretaci bezpečnosti pacienta nebo výsledků účinnosti.