Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

scAAV9/AGA-geeniterapian turvallisuus ja tehokkuus aspartylglukosaminuriaa (AGU) sairastavilla osallistujilla

keskiviikko 8. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Rare Trait Hope

Avoin, yksikeskuksinen, vaiheen 1/2 tutkimus DANAGALEXin (scAAV9/AGA) turvallisuuden ja tehon arvioimiseksi aspartylglukosaminuriaa (AGU) sairastavilla osallistujilla

Tämän kliinisen tutkimuksen tavoitteena on selvittää, onko kyseinen hoito turvallinen, siedettävä ja tehokas aikuisille ja lapsille, joilla on aspartyyli-glukosaminuria (AGU).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus on ensimmäinen ihmisille suunnattu (FIH) avoimen leiman tutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida adeno-assosioidun viruksen vektoriserotyyppiä 9 (AAV9) kantavan geenin, joka koodaa aspartyyli-glukosaminidiaasiaa (AGA), antamisen turvallisuutta ja tehoa aspartyyli-glukosaminuriaa (AGU) sairastavilla osallistujilla. Turvallisuutta seurataan jatkuvasti koko tutkimuksen ajan haitallisten / vakavien haittatapahtumien ja annosrajoittavien myrkyllisyyksien osalta. Kaikki tulokset (ensisijaiset, toissijaiset, tutkivat) arvioidaan 52 ja 104 viikon kohdalla.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

9

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Osallistumiskriteerit:

  • Dokumentoitu molekyylitason diagnoosi AGU:sta (esim. koko eksomisekvensointi, koko genomin sekvensointi, geenipaneeli, yksittäisen geenin sekvensointi tai kromosomimikrosiruanalyysi), joka tunnistaa kaksi patogeenista ja/tai todennäköisesti patogeenista varianttia AGA-geenissä
  • Osallistuja tai osallistujan vanhempi tai laillinen huoltaja on rekisteröity AGU:n luonnollisen historian tutkimukseen
  • Osallistuja tai osallistujan vanhempi, laillinen huoltaja tai hoitaja on halukas ja kykenevä matkustamaan tutkimuspaikalle ja suorittamaan kaikki tutkimuksen osa-alueet, noudattamaan tutkimuskäyntien aikataulua ja noudattamaan kaikkia arviointeja.

Poissulkemiskriteerit:

  • Mikä tahansa aiempi tai meneillään oleva sairaus, kliininen historia, fyysisen tutkimuksen löydös, sydän- ja verisuonisto- tai EKG-poikkeavuus tai laboratoriotulos, jotka voivat: (1) aiheuttaa osallistujalle kohtuutonta riskiä annostelun aikana; (2) häiritä tutkimushoitoa tai seurannan noudattamista; tai (3) hankaloittaa tutkimusdatan tulkintaa.
  • Äkillinen sairaus, joka on vaatinut sairaalahoitoa 6 viikon kuluessa seulontaan ennen seulontaa
  • Vastu-aiheita tai haluttomuus suorittaa magneettikuvaus (MRI), lanneranganpisto (LP) tai muita tutkimusmenetelmiä;
  • Krooninen hengitystuen tarve, mukaan lukien invasiivinen tai ei-invasiivinen hengitystuki;
  • Tunnetut verenvuotohäiriöt (esim. hemofilia, von Willebrandin tauti) tai mikä tahansa sairaus tai hoito, joka liittyy lisääntyneeseen verenvuotoriskiin;
  • Aiempi hoito geeniterapialla, soluterapialla tai luuydinsiirrolla;
  • Hoito millä tahansa tutkittavalla tuotteella (IP) 90 päivän tai IP:n 5 puoliintumisajan kuluessa, kumpi on pidempi, ennen seulontajaksoa;
  • Mikä tahansa tila, joka tutkijan tai tutkimuksen lääketieteellisen valvojan mielestä estäisi potilaan noudattamasta täysin tutkimuksen vaatimuksia (mukaan lukien kortikosteroidihoito) ja/tai vaikuttaisi tai häiritsisi potilaan turvallisuuden tai tehon tulosten arviointia ja tulkintaa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Hoito
Kohortti 1: 18+ vuotta, Kohortti 2: 12-17 vuotta, sitten Kohortti 3: 4-11 vuotta
Geneettinen: scAAV9/AGA
Danagalex, itsekomplementaarinen adenovirukseen liittyvä virus serotyyppi 9 (AAV9) vektorivälitteinen geeninsiirto koodoni optimoidusta ihmisen AGA-geenistä, annosteltuna intratekaalisella injektiolla
Muut nimet:
  • Danagalex

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
scAAV9/AGA:n yhden annoksen turvallisuus ja siedettävyys aspartylglukosaminuriasta (AGU) kärsivillä osallistujilla
Aikaikkuna: Läpi 720 päivän
Hoidosta johtuvien haittatapahtumien (TEAE), hoidosta johtuvien vakavien haittatapahtumien (TESAE) ja erityisen kiinnostuksen kohteena olevien haittatapahtumien (AESI) esiintyvyys, vakavuus ja syy-yhteys
Läpi 720 päivän

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Biologinen aktiivisuus yhden scAAV9/AGA-annoksen jälkeen aspartylglukosaminuriaa (AGU) sairastavilla osallistujilla
Aikaikkuna: Päivät 360 ja 720
Muutos lähtötasosta glykoasparagiini (GlcNAc-Asn) pitoisuuksissa ja muutos lähtötasosta AGA-entsyymin aktiivisuudessa
Päivät 360 ja 720
Alustava teho yhden scAAV9/AGA-annoksen jälkeen aspartylglukosaminuriaa (AGU) sairastavilla osallistujilla
Aikaikkuna: Päivät 360 ja 720
Muutos perustasosta toiminnallisissa parametreissa (NIH Toolbox Motor Function -arvioinnit)
Päivät 360 ja 720

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Rare Trait Hope

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. toukokuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. toukokuuta 2032

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. huhtikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 15. huhtikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 15. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2013-AGU

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa