Безопасность и эффективность генной терапии scAAV9/AGA у участников с аспартилглюкозаминурией (AGU)
8 апреля 2026 г. обновлено: Rare Trait Hope
Открытое, одноцентровое исследование фазы 1/2 по оценке безопасности и эффективности DANAGALEX (scAAV9/AGA) у участников с аспартилглюкозаминурией (AGU)
Цель этого клинического исследования — выяснить, является ли данное лечение безопасным, хорошо переносимым и эффективным для взрослых и детей с аспартилглюкозаминурией (АГУ).
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это исследование является первым открытым исследованием на людях (FIH), предназначенным для оценки безопасности и эффективности введения адено-ассоциированного вирусного вектора серотипа 9 (AAV9), несущего ген, кодирующий аспартилглюкозаминидазу (AGA), у участников с аспартилглюкозаминурией (AGU).
Безопасность будет постоянно контролироваться на протяжении всего исследования на предмет нежелательных/серьезных нежелательных явлений и дозолимитирующих токсичностей.
Все исходы (первичные, вторичные, исследовательские) будут оцениваться на 52 и 104 неделях.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
9
Фаза
- Фаза 2
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Clinical Director
- Номер телефона: 504-408-1126
- Электронная почта: clinical@raretrait.com
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Документированный молекулярный диагноз AGU (например, полное экзомное секвенирование, полное геномное секвенирование, панель генов, секвенирование одного гена или хромосомный микроматричный анализ), выявивший два патогенных и/или вероятно патогенных варианта в гене AGA
- Участник или родитель/законный представитель участника зарегистрирован в исследовании естественного течения AGU
- Участник, родитель, законный представитель или опекун готовы и способны приезжать на место проведения исследования, выполнять все аспекты исследования, соблюдать график визитов и следовать всем оценкам.
Критерии исключения:
- Любое предшествующее или текущее заболевание, клинический анамнез, данные физикального обследования, сердечно-сосудистые или ЭКГ-аномалии, или лабораторные результаты, которые могут: (1) подвергнуть участника неоправданному риску во время введения; (2) помешать лечению или соблюдению последующего наблюдения; или (3) исказить интерпретацию данных исследования.
- Острое заболевание, потребовавшее госпитализации в течение 6 недель до скрининга
- Противопоказания или нежелание проходить МРТ, люмбальную пункцию (ЛП) или другие процедуры исследования;
- Хроническая потребность в респираторной поддержке, включая инвазивную или неинвазивную вентиляцию;
- Известные нарушения свертываемости крови (например, гемофилия, болезнь фон Виллебранда) или любое заболевание или лечение, связанное с повышенным риском кровотечения;
- Предыдущее лечение генной, клеточной терапией или трансплантацией костного мозга;
- Лечение любым исследуемым продуктом (ИП) в течение 90 дней или 5 периодов полувыведения ИП (в зависимости от того, что дольше) до периода скрининга;
- Любое состояние, которое, по мнению исследователя или медицинского монитора исследования, не позволит пациенту полностью соблюдать требования исследования (включая лечение кортикостероидами) и/или повлияет или помешает оценке и интерпретации результатов безопасности или эффективности пациента.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Последовательное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Лечение
Когорта 1: 18+ лет, Когорта 2: 12-17 лет, затем Когорта 3: 4-11 лет
|
Данагалекс, самодополняющийся аденосвязанный вирус серотипа 9 (AAV9) вектор-опосредованный перенос генов оптимизированного по кодонам гена человека AGA, вводимый интратекальной инъекцией
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Безопасность и переносимость однократной дозы scAAV9/AGA у участников с аспартилглюкозаминурией (AGU)
Временное ограничение: До 720 дня
|
Частота возникновения, тяжесть и причинно-следственная связь нежелательных явлений, связанных с лечением (НЯСЛ), серьезных нежелательных явлений, связанных с лечением (СНЯСЛ), и нежелательных явлений, представляющих особый интерес (НЯПОИ)
|
До 720 дня
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Биологическая активность после однократного введения scAAV9/AGA у участников с аспартилглюкозаминурией (AGU)
Временное ограничение: Дни 360 и 720
|
Изменение от исходного уровня содержания гликоаспарагина (GlcNAc-Asn) и изменение от исходного уровня активности фермента AGA
|
Дни 360 и 720
|
|
Предварительная эффективность после однократного введения scAAV9/AGA у участников с аспартилглюкозаминурией (AGU)
Временное ограничение: Дни 360 и 720
|
Изменение от исходного уровня функциональных параметров (оценки моторных функций NIH Toolbox)
|
Дни 360 и 720
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 мая 2026 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 мая 2029 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 мая 2032 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
1 апреля 2026 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
8 апреля 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
15 апреля 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
15 апреля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
8 апреля 2026 г.
Последняя проверка
1 апреля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2013-AGU
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .