Sikkerhed og effektivitet af scAAV9/AGA-genterapi hos deltagere med aspartylglukosaminuri (AGU)
8. april 2026 opdateret af: Rare Trait Hope
Et åbent, single-center, fase 1/2-studie til evaluering af sikkerhed og effektivitet af DANAGALEX (scAAV9/AGA) hos deltagere med aspartylglukosaminuri (AGU)
Formålet med denne kliniske undersøgelse er at finde ud af, om behandlingen er en sikker, tålelig og effektiv behandling for voksne og børn med Aspartylglucosaminuri (AGU).
Studieoversigt
Status
Ikke rekrutterer endnu
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Dette studie er et første i mennesker (FIH) åbent studie, der er designet til at vurdere sikkerheden og effektiviteten af administration af en adeno-associeret viral vektor serotype 9 (AAV9), der bærer genet, der koder for aspartylglukosaminidase (AGA), hos deltagere med aspartylglukosaminuri (AGU).
Sikkerheden vil blive overvåget kontinuerligt gennem hele studiet for bivirkninger / alvorlige bivirkninger og dosisbegrænsende toksiciteter.
Alle resultater (primære, sekundære, udforskende) vil blive vurderet efter 52 og 104 uger.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
9
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Clinical Director
- Telefonnummer: 504-408-1126
- E-mail: clinical@raretrait.com
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Dokumenteret molekylær diagnose af AGU (f.eks. whole exome sekventering, whole genome sekventering, gens panel, single-gen sekventering eller kromosom microarray) identificerende to patogene og/eller sandsynligvis patogene varianter i AGA-genet
- Deltageren eller deltagerens forælder eller værge er registreret i AGU Natural History Study
- Deltageren eller deltagerens forælder, værge eller omsorgsperson er villig og i stand til at rejse til undersøgelsesstedet og gennemføre alle aspekter af undersøgelsen, overholde undersøgelsesbesøgsplanen og overholde alle vurderinger.
Eksklusionskriterier:
- Enhver tidligere eller igangværende medicinsk tilstand, klinisk historie, fysisk undersøgelsesfund, kardiovaskulær eller EKG-afvigelse eller laboratorieresultat, der kan: (1) udsætte deltageren for uberettiget risiko under administration; (2) forstyrre studiebehandling eller opfølgningsoverholdelse; eller (3) forvirre fortolkningen af studiedata.
- Akut sygdom, der kræver hospitalsindlæggelse inden for 6 uger før screening
- Kontraindikationer mod eller uvillighed til at gennemgå MR-scanning, lumbalpunktur (LP) eller andre undersøgelsesprocedurer;
- Kronisk behov for respiratorisk støtte, inklusive invasiv eller ikke-invasiv ventilation;
- Kendte blødningsforstyrrelser (f.eks. hæmofili, von Willebrands sygdom) eller enhver medicinsk tilstand eller behandling forbundet med øget blødningsrisiko;
- Tidligere behandling med gen-, celleterapi eller knoglemarvserstatning;
- Behandling med ethvert undersøgelsesprodukt (IP) inden for 90 dage eller 5 halveringstider af IP, alt efter hvad der er længst, før screeningsperioden;
- Enhver tilstand, som efter forskerens eller studiemedicinsk overvågers mening ville forhindre patienten i fuldt ud at overholde undersøgelsens krav (inklusive kortikosteroidbehandlingen) og/eller ville påvirke eller forstyrre vurderingen og fortolkningen af patientsikkerhed eller effektivitetsresultater.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Sekventiel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Behandling
Kohorte 1: 18+ år, Kohorte 2: 12-17 år, derefter Kohorte 3: 4-11 år
|
Danagalex, en selvkomplementær adeno-associeret virus serotype 9 (AAV9) vektor-medieret genoverførsel af kodonoptimeret human AGA-gen, administreret via intratekal injektion
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sikkerhed og tolerabilitet af en enkelt dosis scAAV9/AGA hos deltagere med aspartylglukosaminuri (AGU)
Tidsramme: Gennem dag 720
|
Forekomst, sværhedsgrad og årsagssammenhæng af behandlingsrelaterede bivirkninger (TEAEs), behandlingsrelaterede alvorlige bivirkninger (TESAEs) og særligt interessante bivirkninger (AESIs)
|
Gennem dag 720
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Biologisk aktivitet efter en enkelt dosis scAAV9/AGA hos deltagere med aspartylglucosaminuri (AGU)
Tidsramme: Dag 360 og 720
|
Ændring fra baseline i glykoasparagin (GlcNAc-Asn)-niveauer og Ændring fra baseline i AGA-enzymaktivitet
|
Dag 360 og 720
|
|
Foreløbig effekt efter en enkelt dosis scAAV9/AGA hos deltagere med aspartylglucosaminuri (AGU)
Tidsramme: Dag 360 og 720
|
Ændring fra baseline i funktionelle parametre (NIH Toolbox Motorfunktionsvurderinger)
|
Dag 360 og 720
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
1. maj 2026
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. maj 2029
Studieafslutning (Anslået)
1. maj 2032
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
1. april 2026
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
8. april 2026
Først opslået (Faktiske)
15. april 2026
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
15. april 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
8. april 2026
Sidst verificeret
1. april 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2013-AGU
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .