Sécurité et efficacité de la thérapie génique scAAV9/AGA chez les participants atteints d'aspartylglucosaminurie (AGU)

Critères d'inclusion :

• Diagnostic moléculaire documenté d'AGU (par exemple, séquençage complet de l'exome, séquençage complet du génome, panel génétique, séquençage de gène unique ou microarray chromosomique) identifiant deux variants pathogènes et/ou probablement pathogènes dans le gène AGA
• Le participant, ou le parent ou tuteur légal du participant, est inscrit à l'étude d'histoire naturelle de l'AGU
• Le participant, ou le parent, tuteur légal ou soignant du participant, est disposé et capable de se rendre sur le site de l'étude et de réaliser tous les aspects de l'étude, de respecter le calendrier des visites de l'étude et de se conformer à toutes les évaluations.

Critères d'exclusion :

• Toute condition médicale antérieure ou en cours, antécédents cliniques, constatation à l'examen physique, anomalie cardiovasculaire ou ECG, ou résultat de laboratoire qui peut : (1) exposer le participant à un risque excessif pendant l'administration ; (2) interférer avec le traitement de l'étude ou la conformité au suivi ; ou (3) fausser l'interprétation des données de l'étude.
• Maladie aiguë nécessitant une hospitalisation dans les 6 semaines précédant le dépistage
• Contre-indications ou refus de subir une IRM, une ponction lombaire (PL) ou d'autres procédures de l'étude ;
• Nécessité chronique d'une assistance respiratoire, y compris la ventilation invasive ou non invasive ;
• Troubles de la coagulation connus (par exemple, hémophilie, maladie de von Willebrand) ou toute condition médicale ou traitement associé à un risque accru de saignement ;
• Traitement antérieur par thérapie génique, cellulaire ou par remplacement de moelle osseuse ;
• Traitement avec tout produit expérimental (PE) dans les 90 jours ou 5 demi-vies du PE, selon la période la plus longue, avant la période de dépistage ;
• Toute condition qui, de l'avis de l'investigateur ou du médecin superviseur de l'étude, empêcherait le patient de se conformer pleinement aux exigences de l'étude (y compris le traitement par corticostéroïdes) et/ou affecterait ou interférerait avec l'évaluation et l'interprétation des résultats de sécurité ou d'efficacité du patient.