SLC6A1-NDD 前向き縦断的自然経過研究 (SPIRIT)
2026年7月30日 更新者：UCB Biopharma SRL
この前向き縦断的自然経過観察研究の全体的な目的は、SLC6A1-NDDの自然経過を特徴付け評価するための臨床データを収集し、この疾患を有する患者を対象とした将来の臨床研究を実施する目的で特定の評価の実現可能性を評価することです。
調査の概要
詳細な説明
GTEP01は、将来の国際的な臨床試験に備えるために、異なる国や言語で実施される、非介入的、多施設、多国籍、前向き縦断自然歴研究です。
この研究の目的は、臨床データを縦断的に収集することで、SLC6A1-NDDの自然経過を特徴づけることです。
SLC6A1-NDDの患者約60名を、2つの年齢群で登録する予定であり、各年齢群に最低約20名ずつ含まれます。この研究は、登録とベースライン訪問から始まり、その後2年間の観察期間中に5回の研究訪問が行われます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
60
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：UCB Cares
- 電話番号：+18445992273
- メール：ucbcares@ucb.com
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
本研究の対象集団は、SLC6A1-NDDと診断された小児患者で構成されています。
説明
参加基準:
- SLC6A1変異（研究者により病原性または病原性の可能性があると定義される）の記録された病歴を有し、てんかん、全般的発達遅延、自閉スペクトラム症、または知的障害を特徴とするSLC6A1-NDDの診断を受けた患者。
- 同意/承諾時点で17歳を超えていない患者。
- 法的保護者がインフォームドコンセントを提供する18歳未満の患者。研究者の裁量で、同意を提供する十分な能力があると判断された患者からは同意を得る。
- 患者および患者の介護者が、研究要件（日誌の記入および訪問スケジュールを含む）を遵守する意思と能力があること。
除外基準:
- 患者およびその介護者がフォローアップ訪問を完了できない場合。
- てんかんまたはNDDに寄与することが知られている遺伝的原因を含む、疾患の代替診断の病歴を有する患者。
- 患者が現在、4-フェニル酪酸以外の試験薬を投与されているか、または登録訪問前30日以内、または試験薬の半減期の5倍未満の期間内（いずれか長い方）に試験薬を投与されたことがある場合。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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年齢グループ1（< 6歳）
この年齢層は、研究登録時に6歳未満の患者で構成されています。
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年齢層2（6～17歳）
この年齢層は、研究登録時に6歳から17歳までの患者で構成されています。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
ベースラインとの比較による来院時点での発作タイプ別頻度（28日あたりの計数可能な発作）
時間枠：2年
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2年
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ベースラインと比較した各来院時における28日間あたりの無発作日数
時間枠：2年
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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訪問ごとの完了した検査の数と割合
時間枠：2年
|
SLC6A1 NDDの自然歴に関連するドメイン（てんかん発作、神経発達、行動、コミュニケーション、睡眠、および全体的な症状の重症度を含む）について、各研究訪問時に参加者が完了した予定評価の数と割合。
|
2年
|
|
患者維持（来訪別脱落率と脱落理由）
時間枠：2年
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2年
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経時的なEEG：研究患者による訪問別の完了した検査数／割合
時間枠：2年
|
2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：UCB Cares、001 844 599 2273 (UCB)
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2026年7月21日
一次修了 (推定)
2029年5月25日
研究の完了 (推定)
2029年5月25日
試験登録日
最初に提出
2026年4月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年4月8日
最初の投稿 (実際)
2026年4月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年7月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月30日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- GTEP01
- EUPAS1000000861 (レジストリ識別子：HMA-EMA Catalogue of RWD studies)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
IPD プランの説明
未確認
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。