Estudio de Historia Natural Longitudinal Prospectivo SLC6A1-NDD (SPIRIT)
30 de julio de 2026 actualizado por: UCB Biopharma SRL
Estudio prospectivo longitudinal de historia natural de SLC6A1-NDD
El objetivo general de este estudio observacional longitudinal prospectivo es recopilar datos clínicos para caracterizar y evaluar el curso natural del SLC6A1-NDD y evaluar la viabilidad de ciertas evaluaciones con el propósito de llevar a cabo futuros estudios clínicos en pacientes con esta enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
GTEP01 es un estudio no intervencionista, multicéntrico, multinacional, prospectivo longitudinal de historia natural que se llevará a cabo en diferentes países/idiomas para preparar futuros estudios clínicos internacionales.
El objetivo de este estudio es caracterizar el curso natural de SLC6A1-NDD mediante la recopilación longitudinal de datos clínicos.
Se prevé inscribir aproximadamente 60 pacientes con SLC6A1-NDD en 2 grupos de edad, con un mínimo de aproximadamente 20 pacientes en cada uno de los 2 grupos de edad. El estudio consta de visitas de Inscripción y Línea de base seguidas de 5 visitas de estudio durante un período de observación de 2 años.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
60
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: UCB Cares
- Número de teléfono: +18445992273
- Correo electrónico: ucbcares@ucb.com
Ubicaciones de estudio
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Madrid, España
- Reclutamiento
- Gtep01 40870
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10021
- Reclutamiento
- Gtep01 50614
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Strasbourg, Francia
- Reclutamiento
- Gtep01 40131
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población del estudio comprende pacientes pediátricos con un diagnóstico de SLC6A1-NDD.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente con diagnóstico de SLC6A1-NDD caracterizado por epilepsia, retraso global del desarrollo, trastorno del espectro autista o discapacidad intelectual, con antecedentes documentados de una mutación SLC6A1, definida como patógena o probablemente patógena por el Investigador.
- Los pacientes no deben ser mayores de 17 años en el momento del asentimiento/consentimiento.
- Pacientes menores de 18 años con tutores legales que proporcionen el consentimiento informado. Se obtendrá el asentimiento de cualquier paciente que se considere que tiene capacidad suficiente para proporcionarlo, a discreción del Investigador.
- El paciente y el cuidador del paciente están dispuestos y pueden cumplir con los requisitos del estudio (incluido el cumplimiento del diario y el calendario de visitas).
Criterios de exclusión:
- Los pacientes y sus cuidadores no pueden completar las visitas de seguimiento.
- Pacientes con antecedentes de un diagnóstico alternativo de la enfermedad, incluida una causa genética, que se sabe que contribuye a la epilepsia o al NDD.
- El paciente está recibiendo actualmente un producto(s) en investigación diferente del 4-fenilbutirato o ha recibido un producto en investigación dentro de los 30 días o dentro de <5 veces la vida media del producto en investigación, lo que sea más largo, antes de la Visita de Inscripción.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Grupo de edad 1 (< 6 años)
Este grupo de edad consiste en pacientes que tienen < 6 años en el momento de la inscripción en el estudio.
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Grupo de edad 2 (6 a 17 años)
Este grupo de edad consiste en pacientes que tienen entre 6 y 17 años en el momento de la inscripción en el estudio.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Frecuencia de convulsiones por tipo (convulsiones contables por 28 días) por visita en comparación con la línea de base
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Días sin convulsiones por cada 28 días por visita en comparación con la Línea de base
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número y proporción de pruebas completadas por visita
Periodo de tiempo: 2 años
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Número y proporción de evaluaciones programadas completadas por los participantes en cada visita del estudio para dominios relevantes a la historia natural del SLC6A1 NDD, incluyendo convulsiones epilépticas, neurodesarrollo, comportamiento, comunicación, sueño y gravedad general de los síntomas.
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2 años
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Retención de pacientes (abandono por visita y motivo del abandono)
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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EEG a lo largo del tiempo: Número/proporción de pruebas completadas por los pacientes del estudio por visita
Periodo de tiempo: 2 años
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: UCB Cares, 001 844 599 2273 (UCB)
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
21 de julio de 2026
Finalización primaria (Estimado)
25 de mayo de 2029
Finalización del estudio (Estimado)
25 de mayo de 2029
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de abril de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de abril de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
15 de abril de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
31 de julio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de julio de 2026
Última verificación
1 de julio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- GTEP01
- EUPAS1000000861 (Identificador de registro: HMA-EMA Catalogue of RWD studies)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Descripción del plan IPD
Aún no confirmado
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .