Étude prospective longitudinale d'histoire naturelle SLC6A1-NDD (SPIRIT)
30 juillet 2026 mis à jour par: UCB Biopharma SRL
L'objectif général de cette étude prospective longitudinale d'histoire naturelle est de collecter des données cliniques pour caractériser et évaluer l'évolution naturelle de la SLC6A1-NDD et d'évaluer la faisabilité de certaines évaluations en vue de la réalisation de futures études cliniques chez les patients atteints de cette maladie.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Description détaillée
GTEP01 est une étude observationnelle, multicentrique, multinationale, prospective et longitudinale sur l'histoire naturelle qui sera menée dans différents pays/langues pour préparer de futures études cliniques internationales.
L'objectif de cette étude est de caractériser l'évolution naturelle du SLC6A1-NDD par la collecte longitudinale de données cliniques.
Environ 60 patients atteints de SLC6A1-NDD sont prévus pour être inclus dans 2 groupes d'âge, avec un minimum d'environ 20 patients dans chacun des 2 groupes d'âge. L'étude comprend des visites d'inclusion et de référence, suivies de 5 visites d'étude sur une période d'observation de 2 ans.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
60
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: UCB Cares
- Numéro de téléphone: +18445992273
- E-mail: ucbcares@ucb.com
Lieux d'étude
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Madrid, Espagne
- Recrutement
- Gtep01 40870
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Strasbourg, France
- Recrutement
- Gtep01 40131
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10021
- Recrutement
- Gtep01 50614
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
La population de l'étude comprend des patients pédiatriques avec un diagnostic de SLC6A1-NDD.
La description
Critères d'inclusion :
- Patient avec un diagnostic de SLC6A1-NDD caractérisé par une épilepsie, un retard global de développement, un trouble du spectre de l'autisme ou une déficience intellectuelle, avec des antécédents documentés d'une mutation SLC6A1, définie comme pathogène ou probablement pathogène par l'investigateur.
- Les patients ne doivent pas avoir plus de 17 ans au moment de l'assentiment/consentement.
- Patients de moins de 18 ans avec des tuteurs légaux fournissant un consentement éclairé. L'assentiment sera obtenu de tout patient jugé avoir une capacité suffisante pour fournir un assentiment à la discrétion de l'investigateur.
- Le patient et l'aidant du patient sont disposés et capables de se conformer aux exigences de l'étude (y compris la tenue du journal et le calendrier des visites).
Critères d'exclusion :
- Les patients et leurs aidants sont incapables de terminer les visites de suivi.
- Patients avec des antécédents d'un diagnostic alternatif pour la maladie, y compris une cause génétique, connue pour contribuer à l'épilepsie ou au NDD.
- Le patient reçoit actuellement un ou plusieurs produits expérimentaux autres que le 4-phénylbutyrate ou a reçu un produit expérimental dans les 30 jours ou dans <5 fois la demi-vie du produit expérimental, selon la période la plus longue, avant la visite d'inclusion.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Groupe d'âge 1 (< 6 ans)
Ce groupe d'âge comprend les patients qui ont < 6 ans au moment de l'inscription à l'étude.
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Groupe d'âge 2 (6 à 17 ans)
Ce groupe d'âge comprend des patients âgés de 6 à 17 ans au moment de l'inclusion dans l'étude.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Fréquence des crises par type (crises dénombrables par 28 jours) par visite par rapport à la valeur de base
Délai: 2 ans
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2 ans
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Jours sans crise par période de 28 jours par visite par rapport à la valeur de référence
Délai: 2 ans
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2 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Nombre et proportion de tests réalisés par visite
Délai: 2 ans
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Nombre et proportion des évaluations programmées réalisées par les participants à chaque visite d'étude pour les domaines pertinents de l'histoire naturelle du SLC6A1 NDD, incluant les crises épileptiques, le neurodéveloppement, le comportement, la communication, le sommeil et la sévérité globale des symptômes.
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2 ans
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Rétention des patients (abandon par visite et raison de l'abandon)
Délai: 2 ans
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2 ans
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EEG au fil du temps : Nombre/proportion des tests complétés par les patients de l'étude par visite
Délai: 2 ans
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2 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: UCB Cares, 001 844 599 2273 (UCB)
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
21 juillet 2026
Achèvement primaire (Estimé)
25 mai 2029
Achèvement de l'étude (Estimé)
25 mai 2029
Dates d'inscription aux études
Première soumission
8 avril 2026
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
8 avril 2026
Première publication (Réel)
15 avril 2026
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
31 juillet 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 juillet 2026
Dernière vérification
1 juillet 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Autres numéros d'identification d'étude
- GTEP01
- EUPAS1000000861 (Identificateur de registre: HMA-EMA Catalogue of RWD studies)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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INDÉCIS
Description du régime IPD
Pas encore confirmé
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .