Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

SLC6A1-NDD prospektiv longitudinell naturalhistorisk studie (SPIRIT)

30. juli 2026 oppdatert av: UCB Biopharma SRL

SLC6A1-NDD prospektiv longitudinell naturhistorisk studie

Det overordnede målet med denne prospektive longitudinelle naturhistoriske studien er å samle kliniske data for å karakterisere og evaluere den naturlige sykdomsutviklingen ved SLC6A1-NDD og vurdere gjennomførbarheten av visse vurderinger med sikte på å gjennomføre fremtidige kliniske studier hos pasienter med denne sykdommen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

GTEP01 er en ikke-intervensjonell, multiklinisk, multinasjonal, prospektiv longitudinell naturhistorisk studie som vil bli gjennomført i forskjellige land/språk for å forberede fremtidige internasjonale kliniske studier.

Målet med denne studien er å karakterisere den naturlige utviklingen av SLC6A1-NDD gjennom longitudinal innsamling av kliniske data.

Omtrent 60 pasienter med SLC6A1-NDD er planlagt inkludert innenfor 2 aldersgrupper, med minimum omtrent 20 pasienter i hver av de 2 aldersgruppene. Studien består av Inkludering og Basislinjebesøk etterfulgt av 5 studiebesøk over en 2-årig Observasjonsperiode.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

60

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10021
        • Rekruttering
        • Gtep01 50614
  • Frankrike
      • Strasbourg, Frankrike
        • Rekruttering
        • Gtep01 40131
  • Spania
      • Madrid, Spania
        • Rekruttering
        • Gtep01 40870

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen består av pediatriske pasienter med diagnosen SLC6A1-NDD.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasient med diagnosen SLC6A1-NDD kjennetegnet av epilepsi, global utviklingsforsinkelse, autisme spektrum forstyrrelse eller intellektuell funksjonshemning, med dokumentert historie om en SLC6A1-mutasjon, definert som patogen eller sannsynlig patogen av undersøkeren.
  • Pasienter bør ikke være eldre enn 17 år på tidspunktet for samtykke.
  • Pasienter under 18 år med foresatte som gir informert samtykke. Samtykke vil bli innhentet fra pasienter som anses å ha tilstrekkelig kapasitet til å gi samtykke etter undersøkerens skjønn.
  • Pasienten og pasientens omsorgsperson er villige og i stand til å følge studiekravene (inkludert dagbokutfylling og besøksplan).

Eksklusjonskriterier:

  • Pasienter og deres omsorgspersoner er ikke i stand til å fullføre oppfølgingsbesøk.
  • Pasienter med historie om en alternativ diagnose for sykdommen, inkludert en genetisk årsak, som er kjent for å bidra til epilepsi eller NDD.
  • Pasienten mottar for tiden et undersøkelsesprodukt(er) annet enn 4-fenylbutyrat eller har mottatt et undersøkelsesprodukt innen 30 dager eller innen <5 ganger halveringstiden til undersøkelsesproduktet, avhengig av hva som er lengst, før inkluderingsbesøket.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Alder 1 (< 6 år)
Denne aldersgruppen består av pasienter som er < 6 år ved studiestart.
Aldersgruppe 2 (6 til 17 år)
Denne aldersgruppen består av pasienter som er mellom 6 og 17 år ved studiestart.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Anfallsfrekvens etter type (tellbare anfall per 28 dager) etter besøk sammenlignet med baseline
Tidsramme: 2 år
2 år
Anfallsfrie dager per 28 dager etter besøk sammenlignet med utgangspunkt
Tidsramme: 2 år
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall og andel tester fullført per besøk
Tidsramme: 2 år
Antall og andel av planlagte vurderinger fullført av deltakere ved hvert studiebesøk for domener relevante for den naturlige historien til SLC6A1 NDD, inkludert epileptiske anfall, nevro-utvikling, atferd, kommunikasjon, søvn og generell symptomalvorlighetsgrad.
2 år
Pasienttilbakeholdelse (frafall etter besøk og årsak til frafall)
Tidsramme: 2 år
2 år
EEG over tid: Antall/andel av tester fullført av studiens pasienter per besøk
Tidsramme: 2 år
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

UCB Biopharma SRL

Etterforskere

  • Studieleder: UCB Cares, 001 844 599 2273 (UCB)

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

21. juli 2026

Primær fullføring (Antatt)

25. mai 2029

Studiet fullført (Antatt)

25. mai 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. april 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. april 2026

Først lagt ut (Faktiske)

15. april 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

31. juli 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. juli 2026

Sist bekreftet

1. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • GTEP01
  • EUPAS1000000861 (Registeridentifikator: HMA-EMA Catalogue of RWD studies)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

Ikke bekreftet ennå

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere