Studio prospettico longitudinale di storia naturale SLC6A1-NDD (SPIRIT)
30 luglio 2026 aggiornato da: UCB Biopharma SRL
L'obiettivo generale di questo studio prospettico longitudinale di storia naturale è raccogliere dati clinici per caratterizzare e valutare il decorso naturale di SLC6A1-NDD e valutare la fattibilità di determinati esami allo scopo di condurre futuri studi clinici in pazienti affetti da questa malattia.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Descrizione dettagliata
GTEP01 è uno studio longitudinale prospettico di storia naturale, non interventistico, multicentrico e multinazionale, che sarà condotto in diversi paesi/lingue per preparare futuri studi clinici internazionali.
L'obiettivo di questo studio è caratterizzare il decorso naturale della SLC6A1-NDD attraverso la raccolta longitudinale di dati clinici.
È previsto l'arruolamento di circa 60 pazienti con SLC6A1-NDD in 2 gruppi di età, con un minimo di circa 20 pazienti in ciascuno dei 2 gruppi di età. Lo studio consiste nelle visite di Arruolamento e Baseline seguite da 5 visite di studio durante un Periodo Osservazionale di 2 anni.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
60
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: UCB Cares
- Numero di telefono: +18445992273
- Email: ucbcares@ucb.com
Luoghi di studio
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Strasbourg, Francia
- Reclutamento
- Gtep01 40131
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Madrid, Spagna
- Reclutamento
- Gtep01 40870
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10021
- Reclutamento
- Gtep01 50614
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
La popolazione dello studio comprende pazienti pediatrici con diagnosi di SLC6A1-NDD.
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Pazienti con diagnosi di SLC6A1-NDD caratterizzata da epilessia, ritardo globale dello sviluppo, disturbo dello spettro autistico o disabilità intellettiva, con una storia documentata di mutazione SLC6A1, definita come patogena o probabilmente patogena dallo Sperimentatore.
- I pazienti non devono avere più di 17 anni al momento dell'assenso/consenso.
- Pazienti di età inferiore ai 18 anni con tutori legali che forniscono il consenso informato. L'assenso sarà ottenuto da qualsiasi paziente ritenuto avere sufficiente capacità di fornire assenso a discrezione dello Sperimentatore.
- Il paziente e il caregiver del paziente sono disposti e in grado di rispettare i requisiti dello studio (incluso il completamento del diario e il calendario delle visite).
Criteri di esclusione:
- I pazienti e i loro caregiver non sono in grado di completare le visite di follow-up.
- Pazienti con una storia di diagnosi alternativa per la malattia, inclusa una causa genetica, nota per contribuire all'epilessia o NDD.
- Il paziente sta attualmente ricevendo un prodotto sperimentale diverso dal 4-fenilbutirrato o ha ricevuto un prodotto sperimentale entro 30 giorni o entro <5 volte l'emivita del prodotto sperimentale, a seconda di quale sia più lungo, prima della Visita di Arruolamento.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Fascia d'età 1 (< 6 anni)
Questa fascia di età comprende pazienti che hanno < 6 anni al momento dell'arruolamento nello studio.
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Gruppo di età 2 (6-17 anni)
Questo gruppo di età è composto da pazienti che hanno tra i 6 e i 17 anni al momento dell'arruolamento nello studio.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Frequenza delle crisi per tipo (crisi numerabili per 28 giorni) per visita rispetto al Basale
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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Giorni senza crisi epilettiche ogni 28 giorni per visita rispetto al Baseline
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero e proporzione dei test completati per visita
Lasso di tempo: 2 anni
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Numero e proporzione delle valutazioni programmate completate dai partecipanti ad ogni visita dello studio per i domini rilevanti per la storia naturale di SLC6A1 NDD, inclusi attacchi epilettici, neurosviluppo, comportamento, comunicazione, sonno e gravità complessiva dei sintomi.
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2 anni
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Ritenzione del paziente (abbandoni per visita e motivo dell'abbandono)
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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EEG nel tempo: Numero/proporzione di test completati dai pazienti dello studio per visita
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: UCB Cares, 001 844 599 2273 (UCB)
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
21 luglio 2026
Completamento primario (Stimato)
25 maggio 2029
Completamento dello studio (Stimato)
25 maggio 2029
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
8 aprile 2026
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
8 aprile 2026
Primo Inserito (Effettivo)
15 aprile 2026
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
31 luglio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
30 luglio 2026
Ultimo verificato
1 luglio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- GTEP01
- EUPAS1000000861 (Identificatore di registro: HMA-EMA Catalogue of RWD studies)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
INDECISO
Descrizione del piano IPD
Non ancora confermato
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .