SLC6A1-NDD Prospektywne Długoterminowe Badanie Historii Naturalnej (SPIRIT)
30 lipca 2026 zaktualizowane przez: UCB Biopharma SRL
Prospektywne długoterminowe badanie historii naturalnej SLC6A1-NDD
Głównym celem tego prospektywnego, podłużnego badania naturalnej historii choroby jest zebranie danych klinicznych w celu scharakteryzowania i oceny naturalnego przebiegu SLC6A1-NDD oraz oceny wykonalności określonych badań na potrzeby przeprowadzenia przyszłych badań klinicznych u pacjentów z tą chorobą.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Szczegółowy opis
GTEP01 to nienadzorowane, wieloośrodkowe, międzynarodowe, prospektywne, podłużne badanie historii naturalnej, które będzie prowadzone w różnych krajach/językach w celu przygotowania przyszłych międzynarodowych badań klinicznych.
Celem tego badania jest scharakteryzowanie naturalnego przebiegu SLC6A1-NDD poprzez długoterminowe gromadzenie danych klinicznych.
Planuje się włączenie około 60 pacjentów z SLC6A1-NDD w 2 grupach wiekowych, co najmniej około 20 pacjentów w każdej z 2 grup wiekowych. Badanie składa się z wizyt rekrutacyjnych i wyjściowych, po których następuje 5 wizyt badawczych w ciągu 2-letniego Okresu Obserwacyjnego.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
60
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: UCB Cares
- Numer telefonu: +18445992273
- E-mail: ucbcares@ucb.com
Lokalizacje studiów
-
-
-
Strasbourg, Francja
- Rekrutacyjny
- Gtep01 40131
-
-
-
-
-
Madrid, Hiszpania
- Rekrutacyjny
- Gtep01 40870
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10021
- Rekrutacyjny
- Gtep01 50614
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Populacja badania obejmuje pacjentów pediatrycznych z rozpoznaniem SLC6A1-NDD.
Opis
Kryteria włączenia:
- Pacjent z rozpoznaniem SLC6A1-NDD charakteryzującym się padaczką, globalnym opóźnieniem rozwoju, zaburzeniami ze spektrum autyzmu lub niepełnosprawnością intelektualną, z udokumentowaną historią mutacji SLC6A1, zdefiniowaną przez Badacza jako patogenna lub prawdopodobnie patogenna.
- Pacjenci nie powinni być starsi niż 17 lat w momencie wyrażenia zgody/zaświadczenia.
- Pacjenci poniżej 18 roku życia, których prawni opiekunowie wyrażają świadomą zgodę. Zgoda będzie uzyskiwana od pacjentów, którzy w ocenie Badacza mają wystarczające zdolności do jej wyrażenia.
- Pacjent i opiekun pacjenta są chętni i zdolni do przestrzegania wymagań badania (w tym wypełniania dziennika i harmonogramu wizyt).
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci i ich opiekunowie nie są w stanie odbyć wizyt kontrolnych.
- Pacjenci z historią alternatywnej diagnozy choroby, w tym genetycznej, która jest znana z przyczyniania się do padaczki lub NDD.
- Pacjent obecnie otrzymuje produkt(y) badany(e) inny niż 4-fenylomaślan lub otrzymał produkt badany w ciągu 30 dni lub w ciągu <5-krotności okresu półtrwania produktu badanego, w zależności od tego, który okres jest dłuższy, przed wizytą rekrutacyjną.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Grupa wiekowa 1 (< 6 lat)
Ta grupa wiekowa składa się z pacjentów, którzy mają < 6 lat w momencie rekrutacji do badania.
|
|
Grupa wiekowa 2 (6 do 17 lat)
Ta grupa wiekowa obejmuje pacjentów w wieku od 6 do 17 lat w momencie rejestracji do badania.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Częstotliwość napadów według typu (policzalne napady na 28 dni) według wizyty w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
|
Dni bez napadów na 28 dni według wizyty w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba i odsetek wykonanych badań wg wizyty
Ramy czasowe: 2 lata
|
Liczba i odsetek zaplanowanych ocen ukończonych przez uczestników podczas każdej wizyty badawczej dla domen istotnych dla naturalnej historii zaburzeń SLC6A1 NDD, w tym napadów padaczkowych, neurorozwoju, zachowania, komunikacji, snu i ogólnego nasilenia objawów.
|
2 lata
|
|
Zatrzymanie pacjenta w badaniu (odpadnięcie według wizyty i powód odpadnięcia)
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
|
|
EEG w czasie: Liczba/proporcja testów wykonanych przez pacjentów badania według wizyty
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: UCB Cares, 001 844 599 2273 (UCB)
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
21 lipca 2026
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
25 maja 2029
Ukończenie studiów (Szacowany)
25 maja 2029
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
8 kwietnia 2026
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
8 kwietnia 2026
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
15 kwietnia 2026
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
31 lipca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
30 lipca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- GTEP01
- EUPAS1000000861 (Identyfikator rejestru: HMA-EMA Catalogue of RWD studies)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Opis planu IPD
Jeszcze nie potwierdzono
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .