SLC6A1-NDD 전향적 종적 자연사 연구 (SPIRIT)
2026년 7월 30일 업데이트: UCB Biopharma SRL
SLC6A1-NDD 전향적 종단 자연사 연구
본 전향적 종적 자연사 연구의 전반적인 목표는 SLC6A1-NDD의 자연 경과를 특성화하고 평가하기 위한 임상 데이터를 수집하며, 이 질환을 가진 환자들을 대상으로 한 향후 임상 연구 수행을 목적으로 특정 평가의 실행 가능성을 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
GTEP01은 향후 국제 임상 연구를 준비하기 위해 다양한 국가/언어로 진행될 비중재적, 다기관, 다국적, 전향적 종단 자연사 연구입니다.
본 연구의 목적은 임상 데이터를 종단적으로 수집하여 SLC6A1-NDD의 자연 경과를 특성화하는 것입니다.
약 60명의 SLC6A1-NDD 환자가 2개의 연령 그룹 내에서 등록될 예정이며, 각 연령 그룹당 최소 약 20명의 환자가 포함됩니다. 이 연구는 등록 및 기초 방문으로 구성되며, 이후 2년간의 관찰 기간 동안 5번의 연구 방문이 진행됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
60
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: UCB Cares
- 전화번호: +18445992273
- 이메일: ucbcares@ucb.com
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 대상 집단은 SLC6A1-NDD 진단을 받은 소아 환자로 구성됩니다.
설명
포함 기준:
- 조사관에 의해 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 것으로 정의된 SLC6A1 돌연변이의 문서화된 병력과 함께, 간질, 전반적 발달 지연, 자폐 스펙트럼 장애 또는 지적 장애를 특징으로 하는 SLC6A1-NDD 진단을 받은 환자.
- 동의/승낙 시점에 환자가 17세를 넘지 않아야 합니다.
- 법적 보호자가 사전 동의서를 제공하는 18세 미만의 환자. 조사관의 판단에 따라 승낙을 제공할 충분한 능력이 있다고 판단되는 모든 환자로부터 승낙을 얻을 것입니다.
- 환자와 환자의 보호자가 연구 요구 사항(일기 작성 및 방문 일정 포함)을 준수할 의사와 능력이 있습니다.
제외 기준:
- 환자와 그 보호자가 추적 방문을 완료할 수 없습니다.
- 간질 또는 NDD에 기여하는 것으로 알려진 유전적 원인을 포함한 질병에 대한 대체 진단 병력이 있는 환자.
- 환자가 현재 4-phenylbutyrate 이외의 연구용 제품을 투여받고 있거나 등록 방문 전 30일 이내 또는 연구용 제품의 반감기의 <5배 이내(더 긴 기간 기준)에 연구용 제품을 투여받은 경우.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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연령 그룹 1 (< 6년)
이 연령대는 연구 등록 시점에 < 6세인 환자들로 구성됩니다.
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Age group 2 (6 to 17 years)
이 연령 그룹은 연구 등록 시점에 6세에서 17세 사이인 환자들로 구성됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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방문별 발작 유형별 발작 빈도(28일당 셀 수 있는 발작)를 기준선과 비교
기간: 2년
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2년
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방문 시 28일 기준 무발작 일수(기저선 대비)
기간: 2년
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2년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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방문별 완료된 검사 수 및 비율
기간: 2년
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SLC6A1 NDD의 자연 경과와 관련된 영역(간질 발작, 신경 발달, 행동, 의사소통, 수면 및 전반적인 증상 심각도 포함)에 대해 각 연구 방문 시 참가자가 완료한 예정 평가의 수와 비율.
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2년
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환자 유지 (방문별 중도 탈락 및 탈락 사유)
기간: 2년
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2년
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시간 경과에 따른 EEG: 연구 환자가 방문별로 완료한 검사 수/비율
기간: 2년
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2년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: UCB Cares, 001 844 599 2273 (UCB)
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2026년 7월 21일
기본 완료 (추정된)
2029년 5월 25일
연구 완료 (추정된)
2029년 5월 25일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 4월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 4월 8일
처음 게시됨 (실제)
2026년 4월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 7월 31일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 7월 30일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- GTEP01
- EUPAS1000000861 (레지스트리 식별자: HMA-EMA Catalogue of RWD studies)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
IPD 계획 설명
아직 확인되지 않음
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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