Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

SLC6A1-NDD prospektiv longitudinal naturhistoriestudie (SPIRIT)

30. juli 2026 opdateret af: UCB Biopharma SRL

SLC6A1-NDD prospektivt longitudinalt naturhistoriestudie

Det overordnede formål med denne prospektive longitudinale naturhistoriestudie er at indsamle kliniske data for at karakterisere og evaluere SLC6A1-NDDs naturlige forløb og vurdere gennemførligheden af visse undersøgelser med henblik på at gennemføre fremtidige kliniske studier på patienter med denne sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

GTEP01 er en ikke-interventionel, multicentrisk, multinational, prospektiv longitudinel naturhistoriestudie, der vil blive gennemført i forskellige lande/sprog for at forberede fremtidige internationale kliniske studier.

Formålet med dette studie er at karakterisere den naturlige forløb af SLC6A1-NDD gennem longitudinal indsamling af kliniske data.

Cirka 60 patienter med SLC6A1-NDD er planlagt til at blive inkluderet i 2 aldersgrupper, med mindst cirka 20 patienter i hver af de 2 aldersgrupper. Studiet består af Inklusion og Baseline-besøg efterfulgt af 5 studiebesøg over en 2-årig Observationsperiode.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

60

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10021
        • Rekruttering
        • Gtep01 50614
  • Frankrig
      • Strasbourg, Frankrig
        • Rekruttering
        • Gtep01 40131
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Rekruttering
        • Gtep01 40870

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiepopulationen omfatter pædiatriske patienter med en diagnose af SLC6A1-NDD.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med en diagnose af SLC6A1-NDD karakteriseret ved epilepsi, global udviklingsforstyrrelse, autisme spektrumforstyrrelse eller intellektuel funktionsnedsættelse, med en dokumenteret historie for en SLC6A1-mutation, defineret som patogen eller sandsynligvis patogen af undersøgeren.
  • Patienter må ikke være ældre end 17 år på tidspunktet for samtykke.
  • Patienter under 18 år med lovlige værger, der giver informeret samtykke. Samtykke vil blive indhentet fra patienter, der vurderes at have tilstrækkelig kapacitet til at give samtykke efter undersøgerens skøn.
  • Patient og patients omsorgsperson er villige og i stand til at overholde studiekravene (inklusive dagbogsudfyldelse og besøgsplan).

Eksklusionskriterier:

  • Patienter og deres omsorgspersoner er ikke i stand til at gennemføre opfølgningsbesøg.
  • Patienter med en historie for en alternativ diagnose for sygdommen, herunder en genetisk årsag, som er kendt for at bidrage til epilepsi eller NDD.
  • Patient modtager i øjeblikket et undersøgelsesprodukt(er) andet end 4-phenylbutyrat eller har modtaget et undersøgelsesprodukt inden for 30 dage eller inden for <5 gange halveringstiden for undersøgelsesproduktet, alt efter hvad der er længst, før optagelsesbesøget.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Aldersgruppe 1 (< 6 år)
Denne aldersgruppe består af patienter, som er < 6 år på tidspunktet for studietilmeldingen.
Aldersgruppe 2 (6 til 17 år)
Denne aldersgruppe består af patienter, som er mellem 6 og 17 år på tidspunktet for indskrivning til undersøgelsen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Anfaldsfrekvens efter type (tællelige anfald pr. 28 dage) pr. besøg sammenlignet med baseline
Tidsramme: 2 år
2 år
Anfald-frie dage pr. 28 dage pr. besøg sammenlignet med udgangspunktet
Tidsramme: 2 år
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal og andel af afsluttede tests pr. besøg
Tidsramme: 2 år
Antal og andel af planlagte vurderinger fuldført af deltagerne ved hvert studiebesøg for områder relevant for SLC6A1 NDD's naturlige forløb, herunder epileptiske anfald, neuroudvikling, adfærd, kommunikation, søvn og samlet symptomalvor.
2 år
Patienttilbageholdelse (fravalg pr. besøg og årsag til fravalg)
Tidsramme: 2 år
2 år
EEG over tid: Antal/andel af test fuldført af studietilmelding efter besøg
Tidsramme: 2 år
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

UCB Biopharma SRL

Efterforskere

  • Studieleder: UCB Cares, 001 844 599 2273 (UCB)

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. juli 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

25. maj 2029

Studieafslutning (Anslået)

25. maj 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. april 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. april 2026

Først opslået (Faktiske)

15. april 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

31. juli 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. juli 2026

Sidst verificeret

1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • GTEP01
  • EUPAS1000000861 (Registry Identifier: HMA-EMA Catalogue of RWD studies)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Endnu ikke bekræftet

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner