SLC6A1-NDD Prospectieve Longitudinale Natuurlijke Geschiedenisstudie (SPIRIT)
30 juli 2026 bijgewerkt door: UCB Biopharma SRL
Het overkoepelende doel van deze prospectieve longitudinale natural history studie is het verzamelen van klinische gegevens om het natuurlijke beloop van SLC6A1-NDD te karakteriseren en evalueren, en de haalbaarheid van bepaalde beoordelingen te beoordelen voor het uitvoeren van toekomstige klinische studies bij patiënten met deze ziekte.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Gedetailleerde beschrijving
GTEP01 is een niet-interventionele, multicenter, multinationale, prospectieve longitudinale natural history studie die in verschillende landen/talen zal worden uitgevoerd ter voorbereiding op toekomstige internationale klinische studies.
Het doel van deze studie is het karakteriseren van het natuurlijke beloop van SLC6A1-NDD door longitudinale verzameling van klinische gegevens.
Er zijn ongeveer 60 patiënten met SLC6A1-NDD gepland voor inclusie binnen 2 leeftijdsgroepen, minimaal ongeveer 20 patiënten in elk van de 2 leeftijdsgroepen. De studie bestaat uit Inclusie- en Baseline-bezoeken gevolgd door 5 studiebezoeken gedurende een 2-jarige observationele periode.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
60
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: UCB Cares
- Telefoonnummer: +18445992273
- E-mail: ucbcares@ucb.com
Studie Locaties
-
-
-
Strasbourg, Frankrijk
- Werving
- Gtep01 40131
-
-
-
-
-
Madrid, Spanje
- Werving
- Gtep01 40870
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10021
- Werving
- Gtep01 50614
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
De studiepopulatie omvat pediatrische patiënten met de diagnose SLC6A1-NDD.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt met een diagnose van SLC6A1-NDD gekenmerkt door epilepsie, globale ontwikkelingsachterstand, autismespectrumstoornis of verstandelijke beperking, met een gedocumenteerde voorgeschiedenis van een SLC6A1-mutatie, gedefinieerd als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen door de onderzoeker.
- Patiënten mogen niet ouder zijn dan 17 jaar op het moment van instemming/toestemming.
- Patiënten jonger dan 18 jaar met wettelijke voogden die geïnformeerde toestemming verlenen. Instemming zal worden verkregen van alle patiënten waarvan wordt geoordeeld dat zij voldoende capaciteit hebben om instemming te geven naar het oordeel van de onderzoeker.
- Patiënt en verzorger van de patiënt zijn bereid en in staat om te voldoen aan de studievereisten (inclusief het invullen van een dagboek en het bezoekenrooster).
Exclusiecriteria:
- Patiënten en hun verzorgers zijn niet in staat om vervolgbezoeken te voltooien.
- Patiënten met een voorgeschiedenis van een alternatieve diagnose voor de ziekte, inclusief een genetische oorzaak, waarvan bekend is dat deze bijdraagt aan epilepsie of NDD.
- Patiënt ontvangt momenteel een onderzoeksproduct(en) anders dan 4-fenylbutyraat of heeft een onderzoeksproduct ontvangen binnen 30 dagen of binnen <5 keer de halfwaardetijd van het onderzoeksproduct, afhankelijk van wat langer is, vóór het inschrijvingsbezoek.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Leeftijdsgroep 1 (< 6 jaar)
Deze leeftijdsgroep bestaat uit patiënten die < 6 jaar zijn op het moment van inschrijving voor de studie.
|
|
Leeftijdsgroep 2 (6 tot 17 jaar)
Deze leeftijdsgroep bestaat uit patiënten die tussen de 6 en 17 jaar oud zijn op het moment van inschrijving voor de studie.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Aanvalsfrequentie per type (telbare aanvallen per 28 dagen) per bezoek vergeleken met de uitgangswaarde
Tijdsspanne: 2 jaar
|
2 jaar
|
|
Aanvalsvrije dagen per 28 dagen per bezoek vergeleken met baseline
Tijdsspanne: 2 jaar
|
2 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal en proportie van uitgevoerde tests per bezoek
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Aantal en proportie van geplande beoordelingen die door deelnemers zijn voltooid bij elk studiebezoek voor domeinen die relevant zijn voor de natuurlijke geschiedenis van SLC6A1 NDD, waaronder epileptische aanvallen, neuroontwikkeling, gedrag, communicatie, slaap en algemene symptoomernst.
|
2 jaar
|
|
Patiëntenretentie (uitval per bezoek en reden voor uitval)
Tijdsspanne: 2 jaar
|
2 jaar
|
|
|
EEG in de tijd: Aantal/proportie van tests voltooid door studiepatiënten per bezoek
Tijdsspanne: 2 jaar
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: UCB Cares, 001 844 599 2273 (UCB)
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
21 juli 2026
Primaire voltooiing (Geschat)
25 mei 2029
Studie voltooiing (Geschat)
25 mei 2029
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
8 april 2026
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
8 april 2026
Eerst geplaatst (Werkelijk)
15 april 2026
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
31 juli 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
30 juli 2026
Laatst geverifieerd
1 juli 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Andere studie-ID-nummers
- GTEP01
- EUPAS1000000861 (Register-ID: HMA-EMA Catalogue of RWD studies)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Beschrijving IPD-plan
Nog niet bevestigd
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .