SLC6A1-NDD Prospektivní longitudinální studie přirozeného průběhu (SPIRIT)
30. července 2026 aktualizováno: UCB Biopharma SRL
SLC6A1-NDD prospektivní longitudinální studie přirozeného průběhu onemocnění
Hlavním cílem této prospektivní longitudinální studie přirozeného vývoje je shromažďovat klinická data k charakterizaci a vyhodnocení přirozeného průběhu SLC6A1-NDD a posoudit proveditelnost určitých hodnocení za účelem provádění budoucích klinických studií u pacientů s tímto onemocněním.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
GTEP01 je neintervenční, multicentrická, multinárodní, prospektivní longitudinální studie přirozeného průběhu onemocnění, která bude provedena v různých zemích/jazycích za účelem přípravy na budoucí mezinárodní klinické studie.
Cílem této studie je charakterizovat přirozený průběh SLC6A1-NDD prostřednictvím longitudinálního sběru klinických dat.
Plánuje se zařazení přibližně 60 pacientů s SLC6A1-NDD do 2 věkových skupin, přičemž v každé ze 2 věkových skupin bude minimálně přibližně 20 pacientů. Studie se skládá z návštěv pro zařazení a výchozího stavu, po nichž následuje 5 studijních návštěv během dvouletého pozorovacího období.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
60
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: UCB Cares
- Telefonní číslo: +18445992273
- E-mail: ucbcares@ucb.com
Studijní místa
-
-
-
Strasbourg, Francie
- Nábor
- Gtep01 40131
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10021
- Nábor
- Gtep01 50614
-
-
-
-
-
Madrid, Španělsko
- Nábor
- Gtep01 40870
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Studijní populace zahrnuje pediatrické pacienty s diagnózou SLC6A1-NDD.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacient s diagnózou SLC6A1-NDD charakterizovanou epilepsií, celkovým vývojovým zpožděním, poruchou autistického spektra nebo intelektuálním postižením s dokumentovanou anamnézou mutace SLC6A1, kterou výzkumník definoval jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní.
- Pacienti by neměli být starší 17 let v době souhlasu.
- Pacienti mladší 18 let s legálními zástupci poskytujícími informovaný souhlas. Souhlas bude získán od pacientů, u kterých výzkumník na základě vlastního uvážení posoudí, že mají dostatečnou způsobilost k udělení souhlasu.
- Pacient a pečovatel pacienta jsou ochotni a schopni dodržovat požadavky studie (včetně vyplňování deníku a harmonogramu návštěv).
Kritéria pro vyloučení:
- Pacienti a jejich pečovatelé nejsou schopni absolvovat následné návštěvy.
- Pacienti s anamnézou alternativní diagnózy onemocnění, včetně genetické příčiny, o které je známo, že přispívá k epilepsii nebo NDD.
- Pacient v současné době užívá jiný zkoumaný přípravek než 4-fenylbutyrát nebo užíval zkoumaný přípravek do 30 dnů nebo do <5násobku poločasu zkoumaného přípravku před zápisovou návštěvou, podle toho, co je delší.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Věková skupina 1 (< 6 let)
Tato věková skupina se skládá z pacientů, kteří jsou v době zařazení do studie mladší 6 let.
|
|
Věková skupina 2 (6 až 17 let)
Tato věková skupina se skládá z pacientů, kteří jsou v době zařazení do studie ve věku od 6 do 17 let.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Frekvence záchvatů podle typu (spočitatelné záchvaty za 28 dní) podle návštěvy ve srovnání s výchozí hodnotou
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
Dny bez záchvatů za 28 dnů podle návštěvy ve srovnání s výchozí hodnotou
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet a podíl dokončených testů podle návštěvy
Časové okno: 2 roky
|
Počet a podíl plánovaných hodnocení dokončených účastníky při každé studijní návštěvě pro domény relevantní k přirozenému průběhu SLC6A1 NDD, včetně epileptických záchvatů, neurovývoje, chování, komunikace, spánku a celkové závažnosti příznaků.
|
2 roky
|
|
Uchování pacientů (odpadnutí podle návštěvy a důvod odpadnutí)
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
EEG v čase: Počet/podíl testů dokončených pacienty studie podle návštěvy
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: UCB Cares, 001 844 599 2273 (UCB)
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
21. července 2026
Primární dokončení (Odhadovaný)
25. května 2029
Dokončení studie (Odhadovaný)
25. května 2029
Termíny zápisu do studia
První předloženo
8. dubna 2026
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
8. dubna 2026
První zveřejněno (Aktuální)
15. dubna 2026
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
31. července 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
30. července 2026
Naposledy ověřeno
1. července 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- GTEP01
- EUPAS1000000861 (Identifikátor registru: HMA-EMA Catalogue of RWD studies)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Popis plánu IPD
Ještě nepotvrzeno
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .