SLC6A1-NDD prospektiivinen pitkittäinen luonnontieteellinen tutkimus (SPIRIT)
torstai 30. heinäkuuta 2026 päivittänyt: UCB Biopharma SRL
SLC6A1-NDD:n prospektiivinen pitkittäinen luonnollinen historian tutkimus
Tämän prospektiivisen pitkittäistutkimuksen yleisenä tavoitteena on kerätä kliinisiä tietoja SLC6A1-NDD:n luonteenkuvauksen ja luonnollisen kulun arvioimiseksi sekä arvioida tiettyjen arviointimenetelmien toteutettavuutta tulevien kliinisten tutkimusten suorittamiseksi tätä sairautta sairastavilla potilailla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
GTEP01 on seurantatutkimus, joka on monikeskuksinen, monikansallinen, prospektiivinen ja pitkittäinen luonnonhistorian tutkimus. Sitä toteutetaan eri maissa/kielialueilla valmistautuakseen tuleviin kansainvälisiin kliinisiin tutkimuksiin.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on kuvata SLC6A1-NDD:n luonnollinen kulku keräämällä kliinistä tietoa pitkittäisesti.
Suunnitelman mukaan tutkimukseen osallistuu noin 60 SLC6A1-NDD-potilasta kahdessa ikäryhmässä, kussakin ikäryhmässä vähintään noin 20 potilasta. Tutkimus koostuu rekrytointi- ja perustietokäynneistä, joita seuraa 5 tutkimuskäyntiä kahden vuoden seurantajakson aikana.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
60
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: UCB Cares
- Puhelinnumero: +18445992273
- Sähköposti: ucbcares@ucb.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Madrid, Espanja
- Rekrytointi
- Gtep01 40870
-
-
-
-
-
Strasbourg, Ranska
- Rekrytointi
- Gtep01 40131
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10021
- Rekrytointi
- Gtep01 50614
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio koostuu SLC6A1-NDD-diagnoosin saaneista lapsipotilaista.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas, jolla on SLC6A1-NDD-diagnoosi, jolle on ominaista epilepsia, maailmanlaajuinen kehitysviive, autismikirjon häiriö tai älyllinen vammaisuus, ja jolla on dokumentoitu historia SLC6A1-mutaatiosta, jonka tutkija määrittelee patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi.
- Potilaiden ei tulisi olla yli 17-vuotiaita suostumuksen antamishetkellä.
- Alle 18-vuotiaat potilaat, joiden lailliset huoltajat antavat tietoon perustuvan suostumuksen. Suostumus otetaan kaikilta potilailta, joilla tutkijan harkinnan mukaan katsotaan olevan riittävä kyky antaa suostumus.
- Potilas ja potilaan huoltaja ovat halukkaita ja kykeneviä noudattamaan tutkimuksen vaatimuksia (mukaan lukien päiväkirjan täyttäminen ja käyntiaikataulu).
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat ja heidän huoltajansa eivät pysty suorittamaan seurantakäyntejä.
- Potilaat, joilla on historia vaihtoehtoisesta sairauden diagnoosista, mukaan lukien geneettinen syy, jonka tiedetään vaikuttavan epilepsiaan tai NDD:hen.
- Potilas saa tällä hetkellä tutkittavaa tuotetta/tuotteita muuta kuin 4-fenyylibutyraattia tai on saanut tutkittavaa tuotetta 30 päivän kuluessa tai alle <5 kertaa tutkittavan tuotteen puoliintumisajan sisällä, kumpi on pidempi, ennen rekisteröintikäyntiä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ikäryhmä 1 (< 6 vuotta)
Tämä ikäryhmä koostuu potilaista, jotka ovat < 6 vuotta tutkimukseen osallistumisen aikaan.
|
|
Ikäryhmä 2 (6–17 vuotta)
Tämä ikäryhmä koostuu potilaista, jotka ovat 6–17-vuotiaita tutkimukseen osallistumisen aikaan.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kohtaustaajuus tyypin mukaan (laskettavat kohtaukset 28 päivän aikana) käynnin mukaan verrattuna perustasoon
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
|
Kohtauksettomat päivät 28 päivän aikana vierailun mukaan verrattuna perustasoon
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tutkimusvierailujen mukaan suoritettujen testien lukumäärä ja osuus
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Osallistujien suorittamien suunniteltujen arvioiden määrä ja osuus jokaisessa tutkimuskäynnissä SLC6A1-NDD:n luonnollisen historian kannalta merkityksellisillä alueilla, mukaan lukien epileptiset kohtaukset, kehitysneurologiset tekijät, käyttäytyminen, viestintä, uni ja oireiden kokonaisvakavuus.
|
2 vuotta
|
|
Potilaan säilyttäminen (keskeyttäminen käynnin mukaan ja keskeyttämisen syy)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
|
|
EEG ajan mittaan: Tutkimukseen osallistuvien potilaiden suorittamien testien lukumäärä/suhde käynnin mukaan
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: UCB Cares, 001 844 599 2273 (UCB)
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 21. heinäkuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 25. toukokuuta 2029
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 25. toukokuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 8. huhtikuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 8. huhtikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 15. huhtikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 31. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 30. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- GTEP01
- EUPAS1000000861 (Rekisterin tunniste: HMA-EMA Catalogue of RWD studies)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
IPD-suunnitelman kuvaus
Ei vielä vahvistettu
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .