Estudo Prospectivo Longitudinal de História Natural SLC6A1-NDD (SPIRIT)
30 de julho de 2026 atualizado por: UCB Biopharma SRL
SLC6A1-NDD Estudo Prospectivo Longitudinal de História Natural
O objetivo geral deste estudo prospetivo longitudinal de história natural é recolher dados clínicos para caracterizar e avaliar o curso natural da SLC6A1-NDD e avaliar a exequibilidade de certas avaliações com o propósito de conduzir futuros estudos clínicos em doentes com esta doença.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
O GTEP01 é um estudo não intervencionista, multicêntrico, multinacional, prospetivo longitudinal de história natural que será conduzido em diferentes países/idiomas para preparar futuros estudos clínicos internacionais.
O objetivo deste estudo é caracterizar o curso natural da SLC6A1-NDD através da recolha longitudinal de dados clínicos.
Está prevista a inscrição de aproximadamente 60 doentes com SLC6A1-NDD em 2 grupos etários, com um mínimo de aproximadamente 20 doentes em cada um dos 2 grupos etários. O estudo consiste em Visitas de Inscrição e de Linha de Base, seguidas por 5 visitas de estudo ao longo de um Período de Observação de 2 anos.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
60
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: UCB Cares
- Número de telefone: +18445992273
- E-mail: ucbcares@ucb.com
Locais de estudo
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Madrid, Espanha
- Recrutamento
- Gtep01 40870
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10021
- Recrutamento
- Gtep01 50614
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Strasbourg, França
- Recrutamento
- Gtep01 40131
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo compreende pacientes pediátricos com um diagnóstico de SLC6A1-NDD.
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Paciente com diagnóstico de SLC6A1-NDD caracterizado por epilepsia, atraso global do desenvolvimento, perturbação do espetro do autismo ou deficiência intelectual, com um historial documentado de uma mutação SLC6A1, definida como patogénica ou provavelmente patogénica pelo Investigador.
- Os pacientes não devem ter mais de 17 anos no momento do assentimento/consentimento.
- Pacientes com menos de 18 anos de idade com representantes legais a fornecer consentimento informado. O assentimento será obtido de quaisquer pacientes considerados com capacidade suficiente para fornecer assentimento, a critério do Investigador.
- O paciente e o cuidador do paciente estão dispostos e são capazes de cumprir os requisitos do estudo (incluindo o preenchimento do diário e o calendário de visitas).
Critérios de Exclusão:
- Os pacientes e os seus cuidadores são incapazes de completar as visitas de seguimento.
- Pacientes com um historial de um diagnóstico alternativo para a doença, incluindo uma causa genética, que seja conhecida por contribuir para a epilepsia ou NDD.
- O paciente está atualmente a receber um(s) produto(s) em investigação que não seja 4-fenilbutirato ou recebeu um produto em investigação nos últimos 30 dias ou num período inferior a 5 vezes a meia-vida do produto em investigação, o que for mais longo, antes da Visita de Inscrição.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Grupo etário 1 (< 6 anos)
Este grupo etário consiste em pacientes com < 6 anos no momento da inscrição no estudo.
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Grupo etário 2 (6 a 17 anos)
Este grupo etário consiste em pacientes que têm entre 6 e 17 anos no momento da inscrição no estudo.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Frequência de convulsões por tipo (convulsões contáveis por 28 dias) por consulta em comparação com a Linha de Base
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Dias sem crises por 28 dias por visita em comparação com a Linha de Base
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número e proporção de testes completados por visita
Prazo: 2 anos
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Número e proporção de avaliações programadas concluídas pelos participantes em cada visita do estudo para domínios relevantes à história natural do SLC6A1 NDD, incluindo crises epiléticas, neurodesenvolvimento, comportamento, comunicação, sono e gravidade geral dos sintomas.
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2 anos
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Retenção de doentes (abandono por visita e motivo de abandono)
Prazo: 2 anos
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2 anos
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EEG ao longo do tempo: Número/proporção de testes concluídos pelos pacientes do estudo por consulta
Prazo: 2 anos
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: UCB Cares, 001 844 599 2273 (UCB)
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
21 de julho de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
25 de maio de 2029
Conclusão do estudo (Estimado)
25 de maio de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de abril de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
8 de abril de 2026
Primeira postagem (Real)
15 de abril de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
31 de julho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de julho de 2026
Última verificação
1 de julho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- GTEP01
- EUPAS1000000861 (Identificador de registro: HMA-EMA Catalogue of RWD studies)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Descrição do plano IPD
Ainda não confirmado
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .