脊髄性筋萎縮症（SMA）タイプIおよびタイプII患者におけるRisdiplamの研究

リスジプラム観察研究アーム

データは、標準治療および製品特性概要書（SmPC）に従ってリスジプラム治療を受ける参加者から、治療前、治療中、治療後に収集されます。 参加者データは、通常の臨床的なやり取りの間にのみ収集され、追加の研究訪問は義務付けられません。

インデックス日からのハマースミス機能運動スケール拡張版（HFMSE）スコアの変化（12か月時点）

HFMSE評価は、2歳以上で座位保持または歩行が可能な参加者に対して実施されます。 元のHFMSの項目は、SMA患者のより高い機能を捉えるために、粗大運動機能尺度（GMFM）から適応した13の関連追加項目を用いて拡張され、その採点は元のHFMSと同様の3段階スケールに適応されました。 スコアは0～66の範囲で、より高いスコアはより高い機能レベルを示します。

インデックス日（D1）は、参加者がリスジプラムの初回投与を受けた日です。

Change From Index Date in Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) Score at Month 12

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by the World Health Organization (WHO). Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.

CHOP-INTENDスコアが40以上の参加者の割合（12か月および24か月時）

CHOP-INTEND評価は、WHOによって定義されたように、2歳未満または2歳以上で10秒以上座ることができない参加者に対して実施されます。 CHOP-INTEND運動評価の16項目に関する情報を収集する必要があります。 これには、自発的または目標指向の項目と反射的運動の両方を含む能動的な動きが含まれます。 頭部、頸部、体幹、および近位および遠位の四肢の筋力を評価します。 スコアは0〜64の範囲で、スコアが高いほど運動機能の結果が良好であることを示します。

HFMSEスコアのベースラインからの変化（24か月時点）

HFMSE評価は、年齢が2歳以上で座位または歩行が可能な参加者に対して行われます。 元のHFMSの項目は、SMA患者のより高い機能を捉えるために拡張され、GMFMから適応された13の関連する追加項目を使用し、その採点は元のHFMSと同様の3点尺度に適応されました。 スコアの範囲は0〜66で、高いスコアはより高い機能レベルを示します。

ベースライン訪問は、参加者が最初のRisdiplam投与を受けた索引日（D1）に対応します。

人工呼吸器の補助を必要とする参加者数

呼吸不全による侵襲的換気および非侵襲的換気。 恒久的な換気を行っている参加者と、一時的な呼吸補助として使用する場合に評価されます。

人工呼吸期間

非侵襲的または侵襲的換気の1日あたりの使用時間数。 永久的な換気と一時的な呼吸補助として使用される場合の両方の期間が評価されます。

永続的換気開始までの時間

永久的な換気までの時間は、急性可逆性イベントの不在または解決後に、1日あたり16時間以上の非侵襲的換気、または21日間連続した挿管、あるいは気管切開のいずれかと定義されます。

24ヶ月時点での全生存率

無換気生存

特定の指標日から永久的な換気の開始までの期間によって評価されます。

ベースラインからの成長パターンの変化

成長パターンは標準化された成長チャートと比較されます。

筋骨格系異常を有する参加者数

筋骨格異常には、側弯症、後弯症、またはその他の変形が含まれます

研究医による嚥下機能喪失までの時間

主治医による延髄機能の評価とベースラインとの比較

バルバー機能は、経口摂取能力、咀嚼能力、嚥下能力をベースラインデータと比較して測定します。 また、参加者の発話機能と泣く機能も評価します。

有害事象（AE）および重篤な有害事象（SAE）を経験した参加者の数

安全性観察期間中に医師が報告または診療記録に記載したすべての有害事象の発生率、重篤性、重症度および関連性に関するデータも報告されます。

Change From Index Date in CHOP-INTEND Score at Month 24

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.

Percentage of Participants with CHOP-INTEND Score Improvement ≥ 4 Points Compared to Index Date at Months 12 and 24

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.