Uno studio sul risdiplam in partecipanti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo I e di tipo II
Uno Studio Non Interventistico, Multicentrico che Indaga gli Esiti del Risdiplam in Pazienti con Atrofia Muscolare Spinale di Tipo I e Tipo II
Questo studio multicentrico, non interventistico, prospettico con componente retrospettiva mira a valutare gli esiti clinici nel mondo reale, il profilo di sicurezza e i miglioramenti della funzione motoria del trattamento con Risdiplam nei partecipanti con Atrofia Muscolare Spinale di tipo I e tipo II durante 24 mesi di trattamento.
Lo studio consentirà la raccolta retrospettiva di dati di anamnesi e precedenti visite dei partecipanti dalle cartelle cliniche.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Reference Study ID Number: ML45655 https://forpatients.roche.com/
- Numero di telefono: 888-662-6728 (U.S. Only)
- Email: global-roche-genentech-trials@gene.com
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Età massima di 6 mesi per i partecipanti di tipo I e 5 anni per i partecipanti di tipo II al momento della diagnosi.
- I partecipanti devono iniziare/avviare il trattamento con Risdiplam entro 6 mesi dalla diagnosi.
- Il partecipante deve ricevere un'adeguata nutrizione e idratazione alla data indice, secondo l'opinione dello Sperimentatore.
- Il partecipante deve essersi adeguatamente ripreso da qualsiasi malattia acuta al momento della data indice.
Criteri di esclusione:
- Partecipanti che non ricevono il trattamento per la malattia con Risdiplam secondo lo standard di cura e in linea con la scheda tecnica (SPC) attuale/etichettatura locale.
- Partecipanti che non ricevono il medicinale studiato da Roche, ma un biosimilare.
- Somministrazione concomitante o precedente in qualsiasi studio con farmaco o dispositivo sperimentale.
- Somministrazione concomitante o precedente di trattamenti approvati per la SMA diversi da Risdiplam.
- Malattie instabili del sistema gastrointestinale, renale, epatico, endocrino o cardiovascolare alla data indice.
- Partecipanti che richiedono ventilazione invasiva o tracheostomia alla data indice.
- Partecipanti che richiedono ventilazione non invasiva durante la veglia a causa di insufficienza respiratoria o con ipossiemia durante la veglia con o senza supporto ventilatorio o con anamnesi di insufficienza respiratoria o polmonite grave e che non hanno recuperato completamente la funzione polmonare al momento della data indice.
- Gravi contratture delle articolazioni degli arti inferiori e superiori al momento della data indice.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Braccio Osservazionale Risdiplam
I dati saranno raccolti prima, durante e dopo il trattamento dai partecipanti che ricevono il trattamento con risdiplam secondo lo standard di cura e il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto (RCP).
I dati dei partecipanti saranno raccolti solo durante le interazioni cliniche di routine, senza visite di studio aggiuntive obbligatorie.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Variazione rispetto alla Data di Riferimento nel Punteggio della Scala Motoria Funzionale di Hammersmith Espansa (HFMSE) a 12 Mesi
Lasso di tempo: Baseline, Mese 12
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La valutazione HFMSE viene eseguita per i partecipanti che hanno ≥ 2 anni e sono in grado di stare seduti o camminare. Gli elementi dell'HFMS originale sono stati ampliati per catturare un funzionamento superiore nei pazienti con SMA utilizzando 13 elementi aggiuntivi pertinenti adattati dalla misura della funzione motoria globale (GMFM), con il loro punteggio adattato a una scala a tre punti come nell'HFMS originale. Il punteggio varia tra 0 e 66, un punteggio più alto indica un livello di funzione più elevato. La data di riferimento (D1) è quando al partecipante è stata somministrata la prima dose di Risdiplam. |
Baseline, Mese 12
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Change From Index Date in Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) Score at Month 12
Lasso di tempo: Baseline, Month 12
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CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by the World Health Organization (WHO). Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam. |
Baseline, Month 12
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Percentuale di partecipanti con punteggio CHOP-INTEND ≥ 40 a 12 e 24 mesi
Lasso di tempo: A 12 e 24 mesi
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La valutazione CHOP-INTEND viene eseguita per i partecipanti di età <2 anni o di età >2 anni che non sono in grado di stare seduti > 10 secondi come definito dall'OMS.
Le informazioni relative ai 16 elementi della valutazione motoria CHOP-INTEND devono essere raccolte.
Include sia movimenti attivi, elementi spontanei o orientati a un obiettivo, sia movimenti riflessivi.
Valuta la forza della testa, del collo e del tronco, nonché la forza degli arti prossimali e distali.
Il punteggio varia da 0 a 64, con punteggi più alti che rappresentano migliori risultati della funzione motoria.
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A 12 e 24 mesi
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Variazione rispetto al basale nel punteggio HFMSE al mese 24
Lasso di tempo: Baseline, Mese 24
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La valutazione HFMSE viene eseguita per i partecipanti che hanno ≥ 2 anni e sono in grado di stare seduti o camminare. Gli elementi dell'HFMSE originale sono stati ampliati per catturare le funzioni superiori nei pazienti con SMA utilizzando 13 elementi aggiuntivi pertinenti adattati dal GMFM, con il loro punteggio adattato a una scala a tre punti come nell'HFMSE originale. Il punteggio varia tra 0 e 66, un punteggio più alto indica un livello di funzione più elevato. La visita basale corrisponde alla data di riferimento (D1) in cui al partecipante è stata somministrata la prima dose di Risdiplam. |
Baseline, Mese 24
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Numero di partecipanti che necessitano di assistenza ventilatoria
Lasso di tempo: Fino a 2 anni di follow-up per partecipante
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Ventilazione invasiva e ventilazione non invasiva a causa di insufficienza respiratoria.
I partecipanti in ventilazione permanente e quando la utilizzano come supporto respiratorio temporaneo saranno valutati.
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Fino a 2 anni di follow-up per partecipante
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Durata della Ventilazione
Lasso di tempo: Fino a 2 anni di follow-up per partecipante
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Numero di ore trascorse al giorno con ventilazione non invasiva o invasiva.
Verrà valutata la durata sia per la ventilazione permanente che quando utilizzata come supporto respiratorio temporaneo.
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Fino a 2 anni di follow-up per partecipante
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Tempo Fino alla Ventilazione Permanente
Lasso di tempo: Fino a 2 anni di follow-up per partecipante
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Il tempo fino alla ventilazione permanente è definito come ≥ 16 ore di ventilazione non invasiva al giorno o intubazione per > 21 giorni consecutivi in assenza di, o in seguito alla risoluzione di, un evento acuto reversibile o tracheostomia.
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Fino a 2 anni di follow-up per partecipante
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Sopravvivenza Globale a 24 Mesi
Lasso di tempo: Al mese 24
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Al mese 24
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Sopravvivenza senza Ventilazione
Lasso di tempo: Fino a 2 anni di follow-up per partecipante
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Valutato in base alla durata del tempo da una data di indice specificata fino all'inizio della ventilazione permanente.
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Fino a 2 anni di follow-up per partecipante
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Variazione rispetto al basale nel modello di crescita
Lasso di tempo: Fino al Mese 24
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I modelli di crescita verranno confrontati con le curve di crescita standardizzate.
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Fino al Mese 24
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Numero di partecipanti con anomalie muscoloscheletriche
Lasso di tempo: Fino al mese 24
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Le anomalie muscoloscheletriche includono scoliosi, cifosi o altre deformità
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Fino al mese 24
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Tempo fino alla perdita della funzione di deglutizione valutato dal medico dello studio
Lasso di tempo: Fino al mese 24
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Fino al mese 24
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Funzione Bulbare Valutata dal Medico dello Studio Rispetto al Basale
Lasso di tempo: Fino al mese 24
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La funzione bulbare misura la capacità di alimentarsi per via orale, masticare e deglutire rispetto ai dati basali.
Valuta anche le funzioni del parlare e del piangere del partecipante.
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Fino al mese 24
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Numero di partecipanti con eventi avversi (EA) ed eventi avversi gravi (EAG)
Lasso di tempo: Fino a 2 anni di follow-up per partecipante
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Saranno anche riportati i dati relativi all'incidenza, alla serietà, alla gravità e alla correlazione di tutti gli eventi avversi segnalati o documentati nelle note mediche dai medici durante il periodo di osservazione della sicurezza.
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Fino a 2 anni di follow-up per partecipante
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Change From Index Date in CHOP-INTEND Score at Month 24
Lasso di tempo: Baseline, Month 24
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CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam. |
Baseline, Month 24
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Percentage of Participants with CHOP-INTEND Score Improvement ≥ 4 Points Compared to Index Date at Months 12 and 24
Lasso di tempo: Baseline, Months 12 and 24
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CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam. |
Baseline, Months 12 and 24
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ML45655
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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