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Une étude sur le Risdiplam chez des participants atteints d'amyotrophie spinale (SMA) de type I et de type II

2 septembre 2026 mis à jour par: Hoffmann-La Roche

Une étude non interventionnelle, multicentrique évaluant les résultats du risdiplam chez des patients atteints d'amyotrophie spinale de type I et de type II

Cette étude multicentrique, non interventionnelle et prospective avec une composante rétrospective vise à évaluer les résultats cliniques en vie réelle, le profil de sécurité et les améliorations de la fonction motrice du traitement par Risdiplam chez des participants atteints d'amyotrophie spinale de type I et de type II sur 24 mois de traitement.

L'étude permettra la collecte rétrospective des données d'antécédents médicaux et des visites précédentes des participants à partir des dossiers médicaux.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Amyotrophie spinale

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Reference Study ID Number: ML45655 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
Numéro de téléphone: 888-662-6728 (U.S. Only)
E-mail: global-roche-genentech-trials@gene.com

Lieux d'étude

Egypte
- - Cairo, Egypte, 11566
    - Recrutement
    - Neurology Department, Ain Shams University Hospitals
  - Cairo, Egypte, DUMMY_VALUE
    - Recrutement
    - Air Force Specialized Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les participants doivent avoir un diagnostic confirmé de SMA autosomique récessive 5q de type I ou de type II avec au moins deux copies du gène de survie des motoneurones 2 (SMN2) pour lesquelles le Risdiplam est prescrit conformément au SmPC.

La description

Critères d'inclusion :

Âge maximum de 6 mois pour les participants de type I et de 5 ans pour les participants de type II au moment du diagnostic.
Les participants doivent débuter/avoir débuté un traitement par le Risdiplam dans les 6 mois suivant le diagnostic.
Le participant doit recevoir une nutrition et une hydratation adéquates à la date de référence, selon l'avis de l'investigateur.
Le participant doit être suffisamment rétabli de toute maladie aiguë à la date de référence.

Critères d'exclusion :

Participants ne recevant pas de traitement pour la maladie par le Risdiplam conformément aux soins standards et en accord avec le résumé actuel des caractéristiques du produit (RCP)/l'étiquetage local.
Participants ne recevant pas le médicament étudié par Roche, mais un biosimilaire.
Administration concomitante ou antérieure dans toute étude de médicament ou dispositif expérimental.
Administration concomitante ou antérieure d'un traitement approuvé pour l'amyotrophie spinale autre que le Risdiplam.
Maladies instables du système gastro-intestinal, rénal, hépatique, endocrinien ou cardiovasculaire à la date de référence.
Participants nécessitant une ventilation invasive ou une trachéotomie à la date de référence.
Participants nécessitant une ventilation non invasive éveillée en raison d'une insuffisance respiratoire ou avec une hypoxémie éveillée avec ou sans support ventilatoire ou avec des antécédents d'insuffisance respiratoire ou de pneumonie sévère, et n'ayant pas totalement récupéré leur fonction pulmonaire au moment de la date de référence.
Contractures sévères des articulations des membres inférieurs et supérieurs au moment de la date de référence.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Risdiplam Bras Observationnel Les données seront collectées avant, pendant et après le traitement chez les participants recevant un traitement par risdiplam conformément aux standards de soins et au Résumé des Caractéristiques du Produit (RCP). Les données des participants seront collectées uniquement lors des interactions cliniques de routine, sans visites d'étude supplémentaires obligatoires.

Groupe / Cohorte

Risdiplam Bras Observationnel

Les données seront collectées avant, pendant et après le traitement chez les participants recevant un traitement par risdiplam conformément aux standards de soins et au Résumé des Caractéristiques du Produit (RCP). Les données des participants seront collectées uniquement lors des interactions cliniques de routine, sans visites d'étude supplémentaires obligatoires.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Variation par rapport à la date de référence du score de l'échelle motrice fonctionnelle de Hammersmith étendue (HFMSE) à 12 mois Délai: Ligne de base, Mois 12	L'évaluation HFMSE est réalisée pour les participants âgés de ≥ 2 ans qui sont capables de s'asseoir ou de marcher. Les items de l'HFMS original ont été étendus pour évaluer les fonctions supérieures chez les patients atteints de SMA en utilisant 13 items supplémentaires pertinents adaptés de la mesure de la fonction motrice globale (GMFM), avec leur notation adaptée à une échelle à trois points comme dans l'HFMS original. Le score varie entre 0 et 66, un score plus élevé indiquant un niveau de fonction plus élevé. La date d'indice (D1) correspond à la date à laquelle le participant a reçu la première dose de Risdiplam.	Ligne de base, Mois 12
Change From Index Date in Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) Score at Month 12 Délai: Baseline, Month 12	CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by the World Health Organization (WHO). Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.	Baseline, Month 12

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Pourcentage de participants avec un score CHOP-INTEND ≥ 40 aux mois 12 et 24 Délai: À 12 et 24 mois	L'évaluation CHOP-INTEND est réalisée pour les participants âgés de <2 ans ou >2 ans qui ne sont pas capables de rester assis > 10 secondes selon la définition de l'OMS. Les informations concernant les 16 items de l'évaluation motrice CHOP-INTEND doivent être recueillies. Elle inclut à la fois les mouvements actifs, les items spontanés ou orientés vers un but, et les mouvements réflexes. Elle évalue la tête, le cou et le tronc ainsi que la force des membres proximaux et distaux. Le score varie de 0 à 64, les scores plus élevés représentant de meilleurs résultats de fonction motrice.	À 12 et 24 mois
Variation par rapport à la valeur initiale du score HFMSE au mois 24 Délai: Ligne de base, Mois 24	L'évaluation HFMSE est réalisée pour les participants âgés de ≥ 2 ans et qui sont assis ou marchent. Les items de l'échelle HFMS originale ont été étendus pour capturer un meilleur fonctionnement chez les patients SMA en utilisant 13 items supplémentaires pertinents adaptés du GMFM, leur notation étant adaptée à une échelle en trois points comme dans l'HFMS originale. Le score varie entre 0 et 66, un score plus élevé indiquant un niveau de fonction plus élevé. La visite de référence correspond à la date index (D1) où le participant a reçu la première dose de Risdiplam.	Ligne de base, Mois 24
Nombre de participants nécessitant une assistance ventilatoire Délai: Suivi jusqu'à 2 ans par participant	Ventilation invasive et ventilation non invasive en raison d'une insuffisance respiratoire. Les participants sous ventilation permanente et lors de son utilisation comme support respiratoire temporaire seront évalués.	Suivi jusqu'à 2 ans par participant
Durée de Ventilation Délai: Suivi jusqu'à 2 ans par participant	Nombre d'heures passées par jour sous ventilation non invasive ou invasive. La durée sera évaluée à la fois pour la ventilation permanente et lorsqu'elle est utilisée comme support respiratoire temporaire.	Suivi jusqu'à 2 ans par participant
Temps jusqu'à la ventilation permanente Délai: Jusqu'à 2 ans de suivi par participant	Le délai jusqu'à la ventilation permanente est défini comme ≥ 16 heures de ventilation non invasive par jour ou une intubation pendant > 21 jours consécutifs en l'absence d'un événement aigu réversible, ou après la résolution d'un tel événement, ou une trachéotomie.	Jusqu'à 2 ans de suivi par participant
Survie globale à 24 mois Délai: Au mois 24		Au mois 24
Survie sans ventilation Délai: Suivi jusqu'à 2 ans par participant	Évalué par la durée entre une date d'indice spécifiée et le début de la ventilation permanente.	Suivi jusqu'à 2 ans par participant
Variation par rapport au niveau de base dans le modèle de croissance Délai: Jusqu'au mois 24	Les modèles de croissance seront comparés aux courbes de croissance standardisées.	Jusqu'au mois 24
Nombre de participants présentant des anomalies musculo-squelettiques Délai: Jusqu'au mois 24	Les anomalies musculosquelettiques incluent la scoliose, la cyphose ou d'autres déformations	Jusqu'au mois 24
Temps jusqu'à la perte de la fonction de déglutition évalué par le médecin de l'étude Délai: Jusqu'au mois 24		Jusqu'au mois 24
Fonction bulbaire évaluée par le médecin de l'étude par rapport au niveau de base Délai: Jusqu'au mois 24	La fonction bulbaire mesure la capacité à s'alimenter par voie orale, à mâcher et à avaler par rapport aux données de référence. Elle évalue également les fonctions de parole et de pleurs du participant.	Jusqu'au mois 24
Nombre de participants avec des événements indésirables (EI) et des événements indésirables graves (EIG) Délai: Suivi jusqu'à 2 ans par participant	Les données concernant l'incidence, la gravité, l'intensité et le lien de causalité de tous les événements indésirables signalés ou documentés dans les notes médicales par les médecins pendant la période d'observation de la sécurité seront également rapportées.	Suivi jusqu'à 2 ans par participant
Change From Index Date in CHOP-INTEND Score at Month 24 Délai: Baseline, Month 24	CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.	Baseline, Month 24
Percentage of Participants with CHOP-INTEND Score Improvement ≥ 4 Points Compared to Index Date at Months 12 and 24 Délai: Baseline, Months 12 and 24	CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.	Baseline, Months 12 and 24

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hoffmann-La Roche

Les enquêteurs

Directeur d'études: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

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Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

22 juillet 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 avril 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité