Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование риздиплама у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) I и II типа

2 сентября 2026 г. обновлено: Hoffmann-La Roche

Неинтервенционное многоцентровое исследование, изучающее результаты применения рисдиплама у пациентов со спинальной мышечной атрофией I и II типа

Это многоцентровое, неинтервенционное, проспективное исследование с ретроспективным компонентом направлено на оценку реальных клинических исходов, профиля безопасности и улучшений моторных функций при лечении Рисдипламом у участников со спинальной мышечной атрофией I и II типов в течение 24 месяцев терапии.

Исследование позволит ретроспективно собирать данные анамнеза и предыдущих визитов участников из медицинских записей.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Спинальная мышечная атрофия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Reference Study ID Number: ML45655 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
Номер телефона: 888-662-6728 (U.S. Only)
Электронная почта: global-roche-genentech-trials@gene.com

Места учебы

Египет
- - Cairo, Египет, 11566
    - Рекрутинг
    - Neurology Department, Ain Shams University Hospitals
  - Cairo, Египет, DUMMY_VALUE
    - Рекрутинг
    - Air Force Specialized Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники должны иметь подтвержденный диагноз 5q-аутосомно-рецессивной СМА I или II типа с наличием как минимум двух копий гена выживаемости мотонейрона 2 (SMN2), для которых риздиплам назначается в соответствии с SmPC.

Описание

Критерии включения:

Максимальный возраст участников типа I должен составлять 6 месяцев, а участников типа II – 5 лет на момент постановки диагноза.
Участники должны начать/начали лечение Рисдипламом в течение 6 месяцев с момента постановки диагноза.
По мнению исследователя, участник должен получать адекватное питание и гидратацию на индексную дату.
Участник должен быть адекватно восстановлен от любого острого заболевания на индексную дату.

Критерии исключения:

Участники, не получающие лечение заболевания Рисдипламом в соответствии со стандартами медицинской помощи и действующей сводной характеристикой продукта (СКП)/локальной маркировкой.
Участники, не получающие исследуемый лекарственный препарат Roche, а его биоаналог.
Сопутствующее или предшествующее участие в любом исследовании с исследуемым лекарственным препаратом или устройством.
Сопутствующее или предшествующее применение одобренного лечения СМА, отличного от Рисдиплама.
Нестабильные заболевания желудочно-кишечного тракта, почек, печени, эндокринной или сердечно-сосудистой системы на индексную дату.
Участники, требующие инвазивной вентиляции легких или трахеостомии на индексную дату.
Участники, требующие бодрствующей неинвазивной вентиляции из-за дыхательной недостаточности или с бодрствующей гипоксемией с поддержкой вентиляции или без нее, или с историей дыхательной недостаточности или тяжелой пневмонии, и не полностью восстановившие легочную функцию на индексную дату.
Тяжелые контрактуры суставов нижних и верхних конечностей на индексную дату.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Наблюдательное плечо Рисплама Данные будут собираться до, во время и после лечения у участников, получающих лечение рисдипламом в соответствии со стандартами медицинской помощи и сводным описанием характеристик продукта (SmPC). Данные участников будут собираться только во время плановых клинических взаимодействий, без назначения дополнительных визитов для исследования.

Группа / когорта

Наблюдательное плечо Рисплама

Данные будут собираться до, во время и после лечения у участников, получающих лечение рисдипламом в соответствии со стандартами медицинской помощи и сводным описанием характеристик продукта (SmPC). Данные участников будут собираться только во время плановых клинических взаимодействий, без назначения дополнительных визитов для исследования.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Изменение от исходной даты по расширенной шкале функциональной моторики Хаммерсмита (HFMSE) через 12 месяцев Временное ограничение: Исходный уровень, 12 месяцев	Оценка HFMSE проводится для участников в возрасте ≥ 2 лет, которые могут сидеть или ходить. Пункты оригинальной шкалы HFMS были расширены для оценки более высокого уровня функционирования у пациентов со СМА с использованием 13 дополнительных соответствующих пунктов, адаптированных из меры оценки крупной моторики (GMFM), с их оценкой, адаптированной к трехбалльной шкале, как в оригинальной HFMS. Баллы варьируются от 0 до 66, более высокий балл указывает на более высокий уровень функционирования. Дата индексации (D1) — это дата, когда участнику была введена первая доза Рисдиплама.	Исходный уровень, 12 месяцев
Change From Index Date in Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) Score at Month 12 Временное ограничение: Baseline, Month 12	CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by the World Health Organization (WHO). Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.	Baseline, Month 12

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Процент участников с оценкой CHOP-INTEND ≥ 40 в 12 и 24 месяца Временное ограничение: В 12 и 24 месяцев	Оценка CHOP-INTEND проводится для участников в возрасте <2 лет или старше 2 лет, которые не могут сидеть >10 секунд, как определено ВОЗ. Следует собрать информацию о 16 пунктах оценки двигательных функций CHOP-INTEND. Она включает как активные движения, спонтанные или целенаправленные действия, так и рефлекторные движения. Оценивается сила головы, шеи, туловища, а также проксимальных и дистальных отделов конечностей. Диапазон баллов составляет от 0 до 64, причём более высокие баллы указывают на лучшие результаты двигательных функций.	В 12 и 24 месяцев
Изменение от исходного уровня баллов HFMSE на 24-м месяце Временное ограничение: Исходный уровень, 24 месяц	Оценка HFMSE проводится для участников в возрасте ≥ 2 лет, которые могут сидеть или ходить. Пункты оригинальной шкалы HFMS были расширены для оценки более высоких функциональных возможностей у пациентов со СМА с использованием 13 дополнительных релевантных пунктов, адаптированных из GMFM, с оценкой по трехбалльной шкале, как в оригинальной HFMS. Баллы варьируются от 0 до 66, более высокий балл указывает на более высокий уровень функциональности. Базовый визит соответствует дате включения (D1), когда участнику была введена первая доза рисдиплама.	Исходный уровень, 24 месяц
Количество участников, которым требуется вентиляционная поддержка Временное ограничение: До 2 лет наблюдения на участника	Инвазивная вентиляция и неинвазивная вентиляция вследствие дыхательной недостаточности. Участники на постоянной вентиляции и при использовании её в качестве временной респираторной поддержки будут оценены.	До 2 лет наблюдения на участника
Продолжительность ИВЛ Временное ограничение: До 2 лет наблюдения на участника	Количество часов в день, проведенных на неинвазивной или инвазивной вентиляции легких. Будет оцениваться продолжительность как постоянной вентиляции, так и использования в качестве временной респираторной поддержки.	До 2 лет наблюдения на участника
Время до постоянной вентиляции Временное ограничение: До 2 лет наблюдения на каждого участника	Время до постоянной вентиляции определяется как ≥ 16 часов неинвазивной вентиляции в день или интубация > 21 последовательного дня при отсутствии или после разрешения острого обратимого события или трахеостомии.	До 2 лет наблюдения на каждого участника
Общая выживаемость на 24-м месяце Временное ограничение: Через 24 месяца		Через 24 месяца
Безинвазивная выживаемость Временное ограничение: До 2 лет наблюдения на участника	Оценивается по продолжительности времени с указанной начальной даты до начала постоянной вентиляции.	До 2 лет наблюдения на участника
Изменение от исходного уровня в характере роста Временное ограничение: До 24-го месяца	Паттерны роста будут сравниваться со стандартными диаграммами роста.	До 24-го месяца
Количество участников с нарушениями опорно-двигательного аппарата Временное ограничение: До 24 месяца	К опорно-двигательным аномалиям относятся сколиоз, кифоз или другие деформации	До 24 месяца
Время до потери функции глотания, оцененное врачом-исследователем Временное ограничение: До 24 месяцев		До 24 месяцев
Бульбарная функция по оценке врача-исследователя в сравнении с исходным уровнем Временное ограничение: До 24-го месяца	Функция бульбарного отдела измеряет способность к оральному питанию, жеванию и глотанию по сравнению с исходными данными. Также оцениваются речевая и плачевая функции участника.	До 24-го месяца
Число участников с нежелательными явлениями (НЯ) и серьезными нежелательными явлениями (СНЯ) Временное ограничение: До 2 лет наблюдения на каждого участника	Также будут представлены данные по частоте встречаемости, серьезности, степени тяжести и связи с исследуемым препаратом всех НЯ, о которых сообщалось или которые были задокументированы в медицинских записях врачами в течение периода наблюдения за безопасностью.	До 2 лет наблюдения на каждого участника
Change From Index Date in CHOP-INTEND Score at Month 24 Временное ограничение: Baseline, Month 24	CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.	Baseline, Month 24
Percentage of Participants with CHOP-INTEND Score Improvement ≥ 4 Points Compared to Index Date at Months 12 and 24 Временное ограничение: Baseline, Months 12 and 24	CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.	Baseline, Months 12 and 24

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hoffmann-La Roche

Следователи

Директор по исследованиям: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Please use this form to submit your questions for a faster response: https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry. Do not include or attach any medical records when emailing or completing the form. A nurse will respond within 24 business hours.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

22 июля 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 марта 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 апреля 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества