Studie risdiplamu u účastníků s spinální svalovou atrofií (SMA) typu I a typu II

Observační rameno Risdiplamu

Data budou shromažďována před, během a po léčbě od účastníků, kteří dostávají léčbu risdiplamem podle standardní péče a Souhrnu údajů o přípravku (SmPC). Data účastníků budou shromažďována pouze během rutinních klinických interakcí, bez nutnosti dalších návštěv v rámci studie.

Změna od indexového data ve skóre Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) v měsíci 12

HFMSE hodnocení se provádí u účastníků, kteří jsou ve věku ≥ 2 let a jsou schopni sedět nebo chodit. Položky původního HFMS byly rozšířeny o 13 relevantních doplňkových položek přizpůsobených z měření hrubé motorické funkce (GMFM), aby bylo možné zachytit vyšší funkční schopnosti pacientů se spinální svalovou atrofií (SMA), přičemž jejich bodování bylo upraveno na tříbodovou škálu jako v původním HFMS. Skóre se pohybuje v rozmezí 0–66, přičemž vyšší skóre indikuje vyšší úroveň funkce.

Indexové datum (D1) je den, kdy účastník obdržel první dávku Risdiplamu.

Change From Index Date in Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) Score at Month 12

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by the World Health Organization (WHO). Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.

Procento účastníků s hodnocením CHOP-INTEND ≥ 40 v měsících 12 a 24

Hodnocení CHOP-INTEND se provádí u účastníků mladších <2 let nebo starších >2 let, kteří nejsou schopni sedět > 10 sekund podle definice WHO. Mají být shromažďovány informace týkající se 16 položek v motorickém hodnocení CHOP-INTEND. Zahrnuje jak aktivní pohyby, spontánní nebo cíleně orientované položky, tak i reflexní pohyby. Hodnotí hlavu, krk a trup, stejně jako sílu proximálních a distálních končetin. Skóre se pohybuje od 0 do 64, přičemž vyšší skóre představuje lepší výsledky motorických funkcí.

Změna oproti výchozí hodnotě skóre HFMSE po 24 měsících

Hodnocení HFMSE se provádí u účastníků, kteří jsou ve věku ≥ 2 let a jsou sedící nebo chodící. Položky původního HFMS byly rozšířeny, aby zachytily vyšší funkční úroveň u pacientů se SMA pomocí 13 relevantních doplňkových položek přizpůsobených z GMFM, přičemž jejich bodování bylo upraveno na tříbodovou stupnici jako v původním HFMS. Skóre se pohybuje v rozmezí 0–66, vyšší skóre indikuje vyšší úroveň funkce.

Výchozí návštěva odpovídá indexovému datu (D1), kdy byl účastníkovi podána první dávka Risdiplamu.

Počet účastníků, kteří vyžadují ventilační podporu

Invazivní ventilace a neinvazivní ventilace z důvodu respirační insuficience. U účastníků na trvalé ventilaci a při jejím použití jako dočasné respirační podpory bude provedeno hodnocení.

Délka ventilace

Počet hodin strávených denně při neinvazivní nebo invazivní ventilaci. Doba trvání bude hodnocena jak pro trvalou ventilaci, tak při použití jako dočasná respirační podpora.

Čas do trvalé ventilace

Doba do trvalé ventilace je definována jako ≥ 16 hodin neinvazivní ventilace denně nebo intubace po dobu > 21 po sobě jdoucích dnů při absenci akutní reverzibilní příhody nebo po jejím vyřešení, nebo tracheostomie.

Celkové přežití v měsíci 24

Přežití bez umělé plicní ventilace

Hodnoceno podle doby od stanoveného indexového data do zahájení trvalé ventilace.

Změna od výchozí hodnoty ve vzoru růstu

Růstové vzorce budou porovnány se standardizovanými růstovými grafy.

Počet účastníků s muskuloskeletálními abnormalitami

Abnormality pohybového aparátu zahrnují skoliózu, kyfózu nebo jiné deformity

Čas do ztráty funkce polykání hodnocený lékařem studie

Bulbární funkce hodnocená lékařem studie ve srovnání s výchozím stavem

Funkce bulbů měří schopnost perorálního krmení, žvýkání a schopnost polykat ve srovnání s výchozími údaji. Také hodnotí funkci mluvení a pláče účastníka.

Počet účastníků s nežádoucími účinky (AE) a závažnými nežádoucími účinky (SAE)

Data o výskytu, závažnosti, intenzitě a souvislosti všech nežádoucích účinků hlášených nebo zaznamenaných lékaři v lékařských záznamech během období bezpečnostního sledování budou rovněž hlášeny.

Change From Index Date in CHOP-INTEND Score at Month 24

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.

Percentage of Participants with CHOP-INTEND Score Improvement ≥ 4 Points Compared to Index Date at Months 12 and 24

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.