Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En studie av Risdiplam hos deltakere med type I og type II spinal muskelatrofi (SMA)

2. september 2026 oppdatert av: Hoffmann-La Roche

En ikke-intervensjonell, multi-senter studie som undersøker resultatene av Risdiplam hos pasienter med spinal muskelatrofi type I og type II

Denne multiseenter, ikke-intervensjonelle, prospektive studien med en retrospektiv komponent har som mål å evaluere de reelle kliniske resultatene, sikkerhetsprofilen og motoriske funksjonsforbedringene ved Risdiplam-behandling hos deltakere med spinal muskelatrofi type I og II over 24 måneders behandling.

Studien vil tillate retrospektiv innsamling av medisinsk historiedata og tidligere deltakeroppfølginger fra pasientjournalene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Ryggmargsmuskelatrofi

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry

Studer Kontakt Backup

Navn: Reference Study ID Number: ML45655 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
Telefonnummer: 888-662-6728 (U.S. Only)
E-post: global-roche-genentech-trials@gene.com

Studiesteder

Egypt
- - Cairo, Egypt, 11566
    - Rekruttering
    - Neurology Department, Ain Shams University Hospitals
  - Cairo, Egypt, DUMMY_VALUE
    - Rekruttering
    - Air Force Specialized Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakerne må ha en bekreftet diagnose av 5q-autosomal recessiv SMA type I eller type II med minst to kopier av survival motor neuron 2 (SMN2) der Risdiplam er foreskrevet i henhold til SmPC.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Maksimal alder skal være 6 måneder for type I-deltakere og 5 år for type II-deltakere på diagnosetidspunktet.
Deltakere må starte/har startet behandling med Risdiplam innen 6 måneder etter diagnosen.
Deltakeren skal motta tilstrekkelig ernæring og hydrering på indeksdatoen, etter forskerens vurdering.
Deltakeren skal være tilstrekkelig restituert fra enhver akutt sykdom på indeksdatoen.

Eksklusjonskriterier:

Deltakere som ikke mottar behandling for sykdommen med Risdiplam i henhold til standard behandlingspraksis og i tråd med gjeldende produktresymé (SPC)/lokale merknader.
Deltakere som ikke mottar Roches undersøkte legemiddel, men en biosimilar.
Samtidig eller tidligere administrasjon i ethvert undersøkelseslegemiddel- eller enhetsstudie.
Samtidig eller tidligere administrasjon av godkjent behandling for SMA annet enn Risdiplam.
Ustabile mage-tarm-, nyre-, lever-, endokrine eller kardiovaskulære system sykdommer på indeksdatoen.
Deltakere som krever invasiv ventilasjon eller trakeostomi på indeksdatoen.
Deltakere som krever ikke-invasiv ventilasjon under våken tilstand på grunn av respiratorisk insuffisiens eller med våken hypoksemi med eller uten respiratorstøtte eller med historie om respiratorisk svikt eller alvorlig lungebetennelse, og som ikke har fullt ut gjenopprettet lungefunksjonen på indeksdatoen.
Alvorlige kontrakturer i leddene i nedre og øvre ekstremiteter på indeksdatoen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Risdiplam Observasjonsarm Data vil bli samlet inn før, under og etter behandling fra deltakere som mottar risdiplam-behandling i henhold til standard behandling og Produktresyme (SmPC). Deltakerdata vil kun bli samlet inn under rutinemessige kliniske interaksjoner, uten at det kreves ytterligere studiebesøk.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Endring fra indeksdato i Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE)-skår ved måned 12 Tidsramme: Baseline, Måned 12	HFMSE-vurderingen utføres for deltakere som er ≥ 2 år og som sitter eller går. Elementene på den opprinnelige HFMS ble utvidet for å fange opp høyere funksjonsnivå hos SMA-pasienter ved hjelp av 13 relevante tilleggselementer tilpasset fra grovmotorisk funksjonsmål (GMFM), med deres poengsetting tilpasset en trepunkts skala som i den opprinnelige HFMS. Poengsummen varierer mellom 0 - 66, der en høyere poengsum indikerer et høyere funksjonsnivå. Indeksdatoen (D1) er når deltakeren fikk den første dosen Risdiplam.	Baseline, Måned 12
Change From Index Date in Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) Score at Month 12 Tidsramme: Baseline, Month 12	CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by the World Health Organization (WHO). Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.	Baseline, Month 12

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Prosentandel av deltakere med CHOP-INTEND-skår ≥ 40 ved måned 12 og 24 Tidsramme: Ved måned 12 og 24	CHOP-INTEND-vurderingen utføres for deltakere under 2 år eller over 2 år som ikke kan sitte > 10 sekunder som definert av WHO. Informasjon om de 16 punktene i CHOP-INTEND motorvurderingen skal samles inn. Den inkluderer både aktive bevegelser, spontane eller målrettede punkter og refleksive bevegelser. Den vurderer hodet, nakken og kroppen samt proksimal og distal lemstyrke. Poengsummen varierer fra 0-64, der høyere poeng representerer bedre motoriske funksjonsresultater.	Ved måned 12 og 24
Endring fra utgangspunkt i HFMSE-skår ved måned 24 Tidsramme: Utgangspunkt, måned 24	HFMSE-vurderingen utføres for deltakere som er ≥ 2 år og som sitter eller går. Elementer på den originale HFMS ble utvidet for å fange opp høyere funksjonsnivå hos SMA-pasienter ved bruk av 13 relevante tilleggselementer tilpasset fra GMFM, med deres poengsetting tilpasset en trepunkts skala som i den originale HFMS. Poengsummen varierer mellom 0 - 66, der en høyere poengsum indikerer et høyere funksjonsnivå. Baseline-besøket samsvarer med indeksdatoen (D1) hvor deltakeren fikk den første dosen av Risdiplam.	Utgangspunkt, måned 24
Antall deltakere som trenger respiratorstøtte Tidsramme: Opptil 2 års oppfølging per deltaker	Invasiv ventilasjon og ikke-invasiv ventilasjon på grunn av respiratorisk insuffisiens. Deltakere på permanent ventilasjon og når den brukes som midlertidig respiratorisk støtte vil bli vurdert.	Opptil 2 års oppfølging per deltaker
Varighet av ventilasjon Tidsramme: Opptil 2 års oppfølging per deltaker	Antall timer per dag som brukes på ikke-invasiv eller invasiv ventilasjon. Varighet for både permanent ventilasjon og når den brukes som midlertidig respiratorstøtte vil bli vurdert.	Opptil 2 års oppfølging per deltaker
Tid til permanent ventilering Tidsramme: Opp til 2 års oppfølging per deltaker	Tid frem til permanent ventilering er definert som ≥ 16 timer ikke-invasiv ventilering per dag eller intubasjon i > 21 påfølgende dager i fravær av, eller etter oppklaring av, en akutt reversibel hendelse eller tracheostomi.	Opp til 2 års oppfølging per deltaker
Total overlevelse etter 24 måneder Tidsramme: Ved måned 24		Ved måned 24
Ventilasjonsfri overlevelse Tidsramme: Opptil 2 års oppfølging per deltaker	Vurdert ut fra varigheten fra en spesifisert indeksdato til starten av permanent ventilasjon.	Opptil 2 års oppfølging per deltaker
Endring fra utgangspunkt i vekstmønster Tidsramme: Opp til måned 24	Vekstmønstre vil bli sammenlignet med standardiserte vekstkurver.	Opp til måned 24
Antall deltakere med muskel- og skjelettavvik Tidsramme: Opptil måned 24	Muskuloskeletale abnormaliteter inkluderer skoliose, kyfose eller andre deformiteter	Opptil måned 24
Tid til tap av svelgefunksjon vurdert av studielegen Tidsramme: Opp til måned 24		Opp til måned 24
Bulbarfunksjon vurdert av studielegen versus baseline Tidsramme: Opptil måned 24	Bulbarfunksjon måler evnen til å spise oralt, tygge og evnen til å svelge sammenlignet med utgangsdataene. Den vurderer også deltakerens tale- og gråtefunksjoner.	Opptil måned 24
Antall deltakere med bivirkninger (AE) og alvorlige bivirkninger (SAE) Tidsramme: Opptil 2 års oppfølging per deltaker	Data for forekomst, alvorlighetsgrad, omfang og sammenheng av alle bivirkninger som ble rapportert eller dokumentert i legenes journalnotater i løpet av sikkerhetsobservasjonsperioden vil også bli rapportert.	Opptil 2 års oppfølging per deltaker
Change From Index Date in CHOP-INTEND Score at Month 24 Tidsramme: Baseline, Month 24	CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.	Baseline, Month 24
Percentage of Participants with CHOP-INTEND Score Improvement ≥ 4 Points Compared to Index Date at Months 12 and 24 Tidsramme: Baseline, Months 12 and 24	CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.	Baseline, Months 12 and 24

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hoffmann-La Roche

Etterforskere

Studieleder: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Please use this form to submit your questions for a faster response: https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry. Do not include or attach any medical records when emailing or completing the form. A nurse will respond within 24 business hours.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

22. juli 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. april 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene