Um Estudo de Risdiplam em Participantes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) Tipo I e Tipo II
Um Estudo Não Intervencional e Multicêntrico que Investiga os Resultados do Risdiplam em Doentes com Atrofia Muscular Espinhal Tipo I e Tipo II
Este estudo multicêntrico, não intervencionista e prospetivo com um componente retrospetivo visa avaliar os resultados clínicos do mundo real, o perfil de segurança e as melhorias na função motora do tratamento com Risdiplam em participantes com Atrofia Muscular Espinhal Tipo I e Tipo II ao longo de 24 meses de tratamento.
O estudo permitirá a recolha retrospetiva de dados do histórico médico e de visitas anteriores dos participantes a partir dos registos médicos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry
Estude backup de contato
- Nome: Reference Study ID Number: ML45655 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
- Número de telefone: 888-662-6728 (U.S. Only)
- E-mail: global-roche-genentech-trials@gene.com
Locais de estudo
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Cairo, Egito, 11566
- Recrutamento
- Neurology Department, Ain Shams University Hospitals
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Cairo, Egito, DUMMY_VALUE
- Recrutamento
- Air Force Specialized Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Idade máxima de 6 meses para participantes do tipo I e 5 anos para participantes do tipo II no momento do diagnóstico.
- Os participantes devem iniciar/ter iniciado o tratamento com Risdiplam no prazo de 6 meses após o diagnóstico.
- O participante deve estar a receber nutrição e hidratação adequadas na data índice, na opinião do Investigador.
- O participante deve estar adequadamente recuperado de qualquer doença aguda na data índice.
Critérios de Exclusão:
- Participantes que não estejam a receber tratamento para a doença com Risdiplam de acordo com o padrão de cuidados e em conformidade com o resumo das características do medicamento (RCM)/rotulagem local atual.
- Participantes que não estejam a receber o medicamento estudado pela Roche, mas um biossimilar.
- Administração concomitante ou anterior em qualquer estudo com fármaco ou dispositivo experimental.
- Administração concomitante ou anterior de tratamento aprovado para AME diferente de Risdiplam.
- Doenças instáveis do sistema gastrointestinal, renal, hepático, endócrino ou cardiovascular na data índice.
- Participantes que necessitem de ventilação invasiva ou traqueostomia na data índice.
- Participantes que necessitem de ventilação não invasiva acordada devido a insuficiência respiratória ou com hipoxemia acordada com ou sem suporte ventilatório ou com histórico de insuficiência respiratória ou pneumonia grave, e que não tenham recuperado totalmente a função pulmonar no momento da data índice.
- Contraturas graves das articulações dos membros inferiores e superiores no momento da data índice.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Braço Observacional de Risdiplam
Os dados serão recolhidos antes, durante e após o tratamento dos participantes que receberem tratamento com risdiplam de acordo com o padrão de cuidados e o Resumo das Características do Medicamento (RCM).
Os dados dos participantes serão recolhidos apenas durante as interações clínicas de rotina, sem visitas de estudo adicionais obrigatórias.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Alteração em Relação à Data de Índice na Pontuação da Escala Expandida de Função Motora de Hammersmith (HFMSE) aos 12 Meses
Prazo: Baseline, Meses 12
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A avaliação HFMSE é realizada para participantes com idade ≥ 2 anos e que sejam sentadores ou deambuladores. Os itens do HFMS original foram expandidos para captar um funcionamento superior em doentes com AME, utilizando 13 itens adicionais relevantes adaptados da medida de função motora grossa (GMFM), com a sua pontuação adaptada para uma escala de três pontos, como no HFMS original. A pontuação varia entre 0 e 66, sendo que uma pontuação mais elevada indica um nível de função mais elevado. A data índice (D1) é quando o participante recebeu a primeira dose de Risdiplam. |
Baseline, Meses 12
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Change From Index Date in Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) Score at Month 12
Prazo: Baseline, Month 12
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CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by the World Health Organization (WHO). Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam. |
Baseline, Month 12
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Percentagem de Participantes com Pontuação CHOP-INTEND ≥ 40 aos Meses 12 e 24
Prazo: Aos 12 e 24 meses
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A avaliação CHOP-INTEND é realizada para participantes com idade <2 anos ou com idade >2 anos que não conseguem sentar-se > 10 segundos, conforme definido pela OMS.
Devem ser recolhidas informações relativas aos 16 itens da avaliação motora CHOP-INTEND.
Inclui movimentos ativos, itens espontâneos ou orientados para objetivos e movimentos reflexos.
Avalia a cabeça, o pescoço e o tronco, bem como a força proximal e distal dos membros.
A pontuação varia de 0 a 64, sendo que pontuações mais elevadas representam melhores resultados na função motora.
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Aos 12 e 24 meses
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Alteração em Relação à Linha de Base na Pontuação HFMSE no Mês 24
Prazo: Baseline, Mês 24
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A avaliação HFMSE é realizada para participantes com idade ≥ 2 anos e que são capazes de sentar-se ou andar. Os itens do HFMS original foram expandidos para capturar um funcionamento superior em pacientes com AME, utilizando 13 itens adicionais relevantes adaptados do GMFM, com a sua pontuação adaptada para uma escala de três pontos, tal como no HFMS original. A pontuação varia entre 0 e 66, sendo que uma pontuação mais elevada indica um nível de função mais alto. A visita de linha de base corresponde à data de índice (D1), quando o participante recebeu a primeira dose de Risdiplam. |
Baseline, Mês 24
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Número de Participantes que Requerem Assistência Ventilatória
Prazo: Até 2 anos de acompanhamento por participante
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Ventilação invasiva e ventilação não invasiva devido a insuficiência respiratória.
Os participantes em ventilação permanente e quando a utilizam como suporte respiratório temporário serão avaliados.
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Até 2 anos de acompanhamento por participante
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Duração da Ventilação
Prazo: Até 2 anos de acompanhamento por participante
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Número de horas gastas por dia de ventilação não invasiva ou invasiva.
Será avaliada a duração tanto da ventilação permanente como quando utilizada como suporte respiratório temporário.
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Até 2 anos de acompanhamento por participante
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Tempo até Ventilação Permanente
Prazo: Até 2 anos de seguimento por participante
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Tempo até ventilação permanente é definido como ≥ 16 horas de ventilação não invasiva por dia ou intubação por > 21 dias consecutivos na ausência de, ou após a resolução de, um evento agudo reversível ou traqueostomia.
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Até 2 anos de seguimento por participante
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Sobrevivência Global ao Mês 24
Prazo: Ao Mês 24
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Ao Mês 24
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Sobrevivência sem Ventilação
Prazo: Até 2 anos de acompanhamento por participante
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Avaliado pela duração do tempo desde uma data de índice especificada até ao início da ventilação permanente.
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Até 2 anos de acompanhamento por participante
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Variação em Relação à Linha de Base no Padrão de Crescimento
Prazo: Até ao mês 24
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Os padrões de crescimento serão comparados com gráficos de crescimento padronizados.
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Até ao mês 24
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Número de Participantes com Anomalias Musculoesqueléticas
Prazo: Até ao Mês 24
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As anomalias musculoesqueléticas incluem escoliose, cifose ou outras deformidades
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Até ao Mês 24
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Tempo até à Perda da Função de Deglutição Avaliado pelo Médico do Estudo
Prazo: Até ao Mês 24
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Até ao Mês 24
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Função Bulbar Avaliada pelo Médico do Estudo Versus Linha de Base
Prazo: Até ao Mês 24
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A função bulbar mede a capacidade de alimentação oral, mastigação e deglutição em comparação com os dados basais.
Também avalia as funções de fala e choro do participante.
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Até ao Mês 24
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Número de Participantes com Eventos Adversos (EA) Eventos Adversos Graves (EAG)
Prazo: Até 2 anos de acompanhamento por participante
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Os dados relativos à incidência, seriedade, gravidade e relação de todos os EA reportados ou documentados nas notas médicas pelos médicos durante o período de observação de segurança também serão reportados.
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Até 2 anos de acompanhamento por participante
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Change From Index Date in CHOP-INTEND Score at Month 24
Prazo: Baseline, Month 24
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CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam. |
Baseline, Month 24
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Percentage of Participants with CHOP-INTEND Score Improvement ≥ 4 Points Compared to Index Date at Months 12 and 24
Prazo: Baseline, Months 12 and 24
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CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam. |
Baseline, Months 12 and 24
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ML45655
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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