Un estudio de Risdiplam en participantes con atrofia muscular espinal (AME) tipo I y tipo II
Un estudio no intervencionista y multicéntrico que investiga los resultados del risdiplam en pacientes con atrofia muscular espinal de tipo I y tipo II
Este estudio multicéntrico, no intervencionista, prospectivo con un componente retrospectivo tiene como objetivo evaluar los resultados clínicos en el mundo real, el perfil de seguridad y las mejoras en la función motora del tratamiento con Risdiplam en participantes con Atrofia Muscular Espinal Tipo I y Tipo II durante 24 meses de tratamiento.
El estudio permitirá la recopilación retrospectiva de datos del historial médico y visitas previas de participantes a partir de los registros médicos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Reference Study ID Number: ML45655 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
- Número de teléfono: 888-662-6728 (U.S. Only)
- Correo electrónico: global-roche-genentech-trials@gene.com
Ubicaciones de estudio
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Cairo, Egipto, 11566
- Reclutamiento
- Neurology Department, Ain Shams University Hospitals
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Cairo, Egipto, DUMMY_VALUE
- Reclutamiento
- Air Force Specialized Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- La edad máxima será de 6 meses para los participantes de tipo I y de 5 años para los participantes de tipo II en el momento del diagnóstico.
- Los participantes deben iniciar/haber iniciado el tratamiento con Risdiplam en un plazo de 6 meses desde el diagnóstico.
- El participante debe recibir una nutrición e hidratación adecuadas en la fecha índice, según la opinión del investigador.
- El participante debe haberse recuperado adecuadamente de cualquier enfermedad aguda en el momento de la fecha índice.
Criterios de exclusión:
- Participantes que no reciban tratamiento para la enfermedad con Risdiplam de acuerdo con la práctica clínica habitual y conforme a la ficha técnica actual (SPC)/etiquetado local.
- Participantes que no reciban el medicamento estudiado por Roche, sino un biosimilar.
- Administración concomitante o previa en cualquier estudio con fármaco o dispositivo en investigación.
- Administración concomitante o previa de tratamiento aprobado para la AME distinto de Risdiplam.
- Enfermedades inestables del sistema gastrointestinal, renal, hepático, endocrino o cardiovascular en la fecha índice.
- Participantes que requieran ventilación invasiva o traqueotomía en la fecha índice.
- Participantes que requieran ventilación no invasiva mientras están despiertos debido a insuficiencia respiratoria o con hipoxemia en vigilia con o sin soporte ventilatorio o con antecedentes de insuficiencia respiratoria o neumonía grave, y que no hayan recuperado completamente su función pulmonar en el momento de la fecha índice.
- Contracturas graves de las articulaciones de los miembros inferiores y superiores en el momento de la fecha índice.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Brazo de Observación de Risdiplam
Los datos se recopilarán antes, durante y después del tratamiento de los participantes que reciban tratamiento con risdiplam de acuerdo con el estándar de atención y el Resumen de las Características del Producto (RCP).
Los datos de los participantes se recopilarán únicamente durante las interacciones clínicas de rutina, sin que se requieran visitas de estudio adicionales.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde la fecha índice en la puntuación de la Escala de Función Motora de Hammersmith Ampliada (HFMSE) a los 12 meses
Periodo de tiempo: Línea de base, Mes 12
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La evaluación HFMSE se realiza para participantes que tienen ≥ 2 años y son sitters o walkers. Los ítems del HFMS original se ampliaron para capturar un mayor funcionamiento en pacientes con AME utilizando 13 ítems adicionales relevantes adaptados de la medida de función motora gruesa (GMFM), con su puntuación adaptada a una escala de tres puntos como en el HFMS original. La puntuación oscila entre 0 y 66; una puntuación más alta indica un mayor nivel de función. La fecha índice (D1) es cuando al participante se le administró la primera dosis de Risdiplam. |
Línea de base, Mes 12
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Change From Index Date in Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) Score at Month 12
Periodo de tiempo: Baseline, Month 12
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CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by the World Health Organization (WHO). Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam. |
Baseline, Month 12
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Porcentaje de participantes con puntuación CHOP-INTEND ≥ 40 a los 12 y 24 meses
Periodo de tiempo: A los 12 y 24 meses
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La evaluación CHOP-INTEND se realiza para participantes menores de 2 años o mayores de 2 años que no pueden sentarse durante más de 10 segundos según la definición de la OMS.
Se debe recopilar información sobre los 16 elementos de la evaluación motora CHOP-INTEND.
Incluye tanto movimientos activos, elementos espontáneos u orientados a objetivos, como movimientos reflejos.
Evalúa la fuerza de la cabeza, el cuello y el tronco, así como la fuerza de las extremidades proximales y distales.
La puntuación oscila entre 0 y 64, donde puntuaciones más altas representan mejores resultados de función motora.
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A los 12 y 24 meses
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Cambio desde el valor basal en la puntuación HFMSE en el mes 24
Periodo de tiempo: Baseline, Mes 24
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La evaluación HFMSE se realiza para participantes que tienen ≥ 2 años y son sentadores o caminantes. Los ítems del HFMS original se ampliaron para capturar un mayor funcionamiento en pacientes con AME utilizando 13 ítems adicionales relevantes adaptados del GMFM, con su puntuación adaptada a una escala de tres puntos como en el HFMS original. La puntuación oscila entre 0 y 66, una puntuación más alta indica un mayor nivel de función. La visita basal corresponde con la fecha índice (D1) donde al participante se le administró la primera dosis de Risdiplam. |
Baseline, Mes 24
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Número de participantes que requieren asistencia ventilatoria
Periodo de tiempo: Hasta 2 años de seguimiento por participante
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Ventilación invasiva y ventilación no invasiva debido a insuficiencia respiratoria.
Se evaluará a los participantes con ventilación permanente y cuando se utilice como soporte respiratorio temporal.
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Hasta 2 años de seguimiento por participante
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Duración de la Ventilación
Periodo de tiempo: Hasta 2 años de seguimiento por participante
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Número de horas por día dedicadas a ventilación no invasiva o invasiva.
Se evaluará la duración tanto para la ventilación permanente como cuando se utiliza como soporte respiratorio temporal.
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Hasta 2 años de seguimiento por participante
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Tiempo Hasta la Ventilación Permanente
Periodo de tiempo: Hasta 2 años de seguimiento por participante
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El tiempo hasta la ventilación permanente se define como ≥ 16 horas de ventilación no invasiva por día o intubación durante > 21 días consecutivos en ausencia de, o tras la resolución de, un evento reversible agudo o traqueotomía.
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Hasta 2 años de seguimiento por participante
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Supervivencia global a los 24 meses
Periodo de tiempo: A los 24 meses
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A los 24 meses
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Supervivencia Libre de Ventilación
Periodo de tiempo: Hasta 2 años de seguimiento por participante
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Evaluado por la duración del tiempo desde una fecha índice especificada hasta el inicio de la ventilación permanente.
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Hasta 2 años de seguimiento por participante
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Cambio desde el Valor Basal en el Patrón de Crecimiento
Periodo de tiempo: Hasta el mes 24
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Los patrones de crecimiento se compararán con gráficos de crecimiento estandarizados.
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Hasta el mes 24
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Número de participantes con anomalías musculoesqueléticas
Periodo de tiempo: Hasta el mes 24
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Las anomalías musculoesqueléticas incluyen escoliosis, cifosis u otras deformidades
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Hasta el mes 24
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Tiempo hasta la Pérdida de la Función de Deglución Evaluada por el Médico del Estudio
Periodo de tiempo: Hasta el mes 24
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Hasta el mes 24
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Función bulbar evaluada por el médico del estudio frente al valor basal
Periodo de tiempo: Hasta el mes 24
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La función bulbar mide la capacidad de alimentarse por vía oral, masticar y la capacidad de tragar en comparación con los datos de referencia.
También evalúa las funciones de habla y llanto del participante.
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Hasta el mes 24
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Número de Participantes con Eventos Adversos (EA) y Eventos Adversos Graves (EAG)
Periodo de tiempo: Hasta 2 años de seguimiento por participante
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También se informarán los datos sobre la incidencia, gravedad, seriedad y relación de todos los eventos adversos notificados o documentados en notas médicas por los médicos durante el período de observación de seguridad.
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Hasta 2 años de seguimiento por participante
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Change From Index Date in CHOP-INTEND Score at Month 24
Periodo de tiempo: Baseline, Month 24
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CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam. |
Baseline, Month 24
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Percentage of Participants with CHOP-INTEND Score Improvement ≥ 4 Points Compared to Index Date at Months 12 and 24
Periodo de tiempo: Baseline, Months 12 and 24
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CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes. The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam. |
Baseline, Months 12 and 24
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
Publicaciones y enlaces útiles
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Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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- ML45655
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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