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Eine Studie zu Risdiplam bei Teilnehmern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ I und Typ II

2. September 2026 aktualisiert von: Hoffmann-La Roche

Eine nicht-interventionelle, multizentrische Studie zur Untersuchung der Behandlungsergebnisse von Risdiplam bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ I und Typ II

Diese multizentrische, nicht-interventionelle, prospektive Studie mit einer retrospektiven Komponente zielt darauf ab, die klinischen Ergebnisse in der realen Welt, das Sicherheitsprofil und die Verbesserungen der motorischen Funktionen der Risdiplam-Behandlung bei Teilnehmern mit spinaler Muskelatrophie Typ I und Typ II über 24 Monate Behandlung zu bewerten.

Die Studie ermöglicht die retrospektive Erhebung von Daten zur Krankengeschichte und früheren Teilnehmerbesuchen aus den medizinischen Unterlagen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Reference Study ID Number: ML45655 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
  • Telefonnummer: 888-662-6728 (U.S. Only)
  • E-Mail: global-roche-genentech-trials@gene.com

Studienorte

  • Ägypten
      • Cairo, Ägypten, 11566
        • Rekrutierung
        • Neurology Department, Ain Shams University Hospitals
      • Cairo, Ägypten, DUMMY_VALUE
        • Rekrutierung
        • Air Force Specialized Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Teilnehmer müssen eine bestätigte Diagnose von 5q-autosomal rezessiver SMA Typ I oder Typ II mit mindestens zwei Kopien des Survival Motor Neuron 2 (SMN2)-Gens haben, für die Risdiplam gemäß der SmPC verordnet wird.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Maximales Alter von 6 Monaten für Teilnehmer vom Typ I und 5 Jahren für Teilnehmer vom Typ II zum Zeitpunkt der Diagnose.
  • Teilnehmer müssen die Behandlung mit Risdiplam innerhalb von 6 Monaten nach der Diagnose beginnen/begonnen haben.
  • Der Teilnehmer muss nach Ansicht des Prüfers am Indexdatum ausreichend ernährt und hydriert sein.
  • Der Teilnehmer muss am Indexdatum ausreichend von einer akuten Erkrankung genesen sein.

Ausschlusskriterien:

  • Teilnehmer, die nicht gemäß dem Standard der Versorgung und im Einklang mit der aktuellen Zusammenfassung der Produktmerkmale (SPC)/lokalen Kennzeichnung mit Risdiplam behandelt werden.
  • Teilnehmer, die nicht das von Roche untersuchte Arzneimittel, sondern ein Biosimilar erhalten.
  • Gleichzeitige oder vorherige Verabreichung in einer Studie mit einem Prüfpräparat oder -gerät.
  • Gleichzeitige oder vorherige Verabreichung einer zugelassenen Behandlung für SMA außer Risdiplam.
  • Instabile gastrointestinale, renale, hepatische, endokrine oder kardiovaskuläre Systemerkrankungen am Indexdatum.
  • Teilnehmer, die am Indexdatum eine invasive Beatmung oder Tracheotomie benötigen.
  • Teilnehmer, die aufgrund von respiratorischer Insuffizienz wache nicht-invasive Beatmung benötigen oder mit wacher Hypoxämie mit oder ohne Beatmungsunterstützung oder mit einer Vorgeschichte von Atemversagen oder schwerer Lungenentzündung und ihre Lungenfunktion zum Zeitpunkt des Indexdatums nicht vollständig wiedererlangt haben.
  • Schwere Kontrakturen der Gelenke der unteren und oberen Extremitäten zum Zeitpunkt des Indexdatums.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Risdiplam-Beobachtungsarm
Die Daten werden vor, während und nach der Behandlung von Teilnehmern erhoben, die eine Risdiplam-Behandlung gemäß dem Standard der Versorgung und der Zusammenfassung der Merkmale des Arzneimittels (SmPC) erhalten. Die Teilnehmerdaten werden ausschließlich während routinemäßiger klinischer Interaktionen erhoben, ohne dass zusätzliche Studienbesuche erforderlich sind.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung ab Indexdatum im erweiterten Hammersmith-Funktionsmotorik-Skala (HFMSE)-Score nach 12 Monaten
Zeitfenster: Baseline, Monat 12

Die HFMSE-Bewertung wird für Teilnehmer durchgeführt, die ≥ 2 Jahre alt sind und Sitzen oder Gehen können. Die Elemente des ursprünglichen HFMS wurden erweitert, um höhere Funktionen bei SMA-Patienten zu erfassen, indem 13 relevante zusätzliche Elemente aus dem Gross Motor Function Measure (GMFM) übernommen wurden, deren Bewertung an eine dreistufige Skala wie im ursprünglichen HFMS angepasst wurde. Die Punktzahl liegt zwischen 0 und 66, wobei eine höhere Punktzahl ein höheres Funktionsniveau anzeigt.

Das Indexdatum (D1) ist der Zeitpunkt, an dem dem Teilnehmer die erste Dosis Risdiplam verabreicht wurde.
Baseline, Monat 12
Change From Index Date in Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) Score at Month 12
Zeitfenster: Baseline, Month 12

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by the World Health Organization (WHO). Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.
Baseline, Month 12

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prozentsatz der Teilnehmer mit CHOP-INTEND-Wert ≥ 40 nach 12 und 24 Monaten
Zeitfenster: Nach 12 und 24 Monaten
Die CHOP-INTEND-Bewertung wird für Teilnehmer im Alter von <2 Jahren oder >2 Jahren durchgeführt, die nicht in der Lage sind, wie von der WHO definiert > 10 Sekunden zu sitzen. Informationen zu den 16 Items der CHOP-INTEND-Motorikbewertung sind zu erfassen. Sie umfasst sowohl aktive Bewegungen, spontane oder zielgerichtete Items als auch reflexive Bewegungen. Sie bewertet die Kopf-, Nacken- und Rumpfmuskulatur sowie die proximale und distale Gliedmaßenkraft. Die Punktzahl reicht von 0-64, wobei höhere Werte bessere motorische Funktionen darstellen.
Nach 12 und 24 Monaten
Änderung des HFMSE-Scores gegenüber dem Ausgangswert nach 24 Monaten
Zeitfenster: Ausgangswert, Monat 24

Die HFMSE-Bewertung wird für Teilnehmer durchgeführt, die ≥ 2 Jahre alt sind und Sitzer oder Geher sind. Die Items des ursprünglichen HFMS wurden erweitert, um höhere Funktionen bei SMA-Patienten zu erfassen, indem 13 relevante zusätzliche Items aus dem GMFM übernommen und deren Bewertung an eine dreistufige Skala wie im ursprünglichen HFMS angepasst wurden. Die Punktzahl liegt zwischen 0 und 66, wobei eine höhere Punktzahl ein höheres Funktionsniveau anzeigt.

Der Basisbesuch entspricht dem Indexdatum (D1), an dem dem Teilnehmer die erste Dosis Risdiplam verabreicht wurde.
Ausgangswert, Monat 24
Anzahl der Teilnehmer, die Beatmungsunterstützung benötigen
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre Nachbeobachtung pro Teilnehmer
Invasive Beatmung und nicht-invasive Beatmung aufgrund von respiratorischer Insuffizienz. Teilnehmer unter dauerhafter Beatmung und bei Nutzung als temporäre Atemunterstützung werden bewertet.
Bis zu 2 Jahre Nachbeobachtung pro Teilnehmer
Dauer der Beatmung
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre Nachbeobachtung pro Teilnehmer
Anzahl der Stunden pro Tag, die für nicht-invasive oder invasive Beatmung aufgewendet werden. Die Dauer sowohl für die dauerhafte Beatmung als auch für die Verwendung als vorübergehende Atemunterstützung wird bewertet.
Bis zu 2 Jahre Nachbeobachtung pro Teilnehmer
Zeit bis zur dauerhaften Beatmung
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre Nachbeobachtung pro Teilnehmer
Die Zeit bis zur dauerhaften Beatmung ist definiert als ≥ 16 Stunden nicht-invasive Beatmung pro Tag oder Intubation für > 21 aufeinanderfolgende Tage in Abwesenheit oder nach Abklingen eines akuten reversiblen Ereignisses oder Tracheotomie.
Bis zu 2 Jahre Nachbeobachtung pro Teilnehmer
Gesamtüberleben nach 24 Monaten
Zeitfenster: Nach 24 Monaten
Nach 24 Monaten
Ventilationsfreies Überleben
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre Nachbeobachtung pro Teilnehmer
Bewertet anhand der Zeitspanne von einem bestimmten Indexdatum bis zum Beginn der dauerhaften Beatmung.
Bis zu 2 Jahre Nachbeobachtung pro Teilnehmer
Veränderung vom Ausgangswert im Wachstumsmuster
Zeitfenster: Bis zu Monat 24
Wachstumsmuster werden mit standardisierten Wachstumskurven verglichen.
Bis zu Monat 24
Anzahl der Teilnehmer mit muskuloskelettalen Abnormalitäten
Zeitfenster: Bis Monat 24
Muskuloskelettale Anomalien umfassen Skoliose, Kyphose oder andere Deformitäten
Bis Monat 24
Zeit bis zum Verlust der Schluckfunktion, bewertet durch den Studienarzt
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate
Bis zu 24 Monate
Bulbärfunktion, bewertet durch den Studienarzt im Vergleich zum Ausgangswert
Zeitfenster: Bis zu Monat 24
Die Bulbärfunktion misst die Fähigkeit, oral zu füttern, zu kauen und zu schlucken, im Vergleich zu den Ausgangsdaten. Sie bewertet auch die Sprech- und Weinfunktionen des Teilnehmers.
Bis zu Monat 24
Anzahl der Teilnehmer mit unerwünschten Ereignissen (UE) und schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen (SUE)
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre Nachbeobachtung pro Teilnehmer
Die Daten zur Häufigkeit, Schwere, Intensität und Kausalität aller während der Sicherheitsbeobachtungsphase von Ärzten gemeldeten oder in medizinischen Notizen dokumentierten unerwünschten Ereignisse werden ebenfalls berichtet.
Bis zu 2 Jahre Nachbeobachtung pro Teilnehmer
Change From Index Date in CHOP-INTEND Score at Month 24
Zeitfenster: Baseline, Month 24

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.
Baseline, Month 24
Percentage of Participants with CHOP-INTEND Score Improvement ≥ 4 Points Compared to Index Date at Months 12 and 24
Zeitfenster: Baseline, Months 12 and 24

CHOP-INTEND assessment is performed for participants aged <2 years or aged >2 years who are not able to sit > 10 seconds as defined by WHO. Information regarding the 16 items in the CHOP-INTEND motor assessment are to be collected. It includes both active movements, spontaneous or goal-oriented items and of reflexive movements. It assesses head, neck, and trunk as well as proximal and distal limb strength. The score ranges from 0-64, higher scores representing better motor function outcomes.

The index date (D1) is when the participant was administered the first dose of Risdiplam.
Baseline, Months 12 and 24

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hoffmann-La Roche

Ermittler

  • Studienleiter: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

22. Juli 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. April 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. April 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. April 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. September 2026

Zuletzt verifiziert

1. September 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ML45655

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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